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张丽芸

作品数：2 被引量：3H指数：2
供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>
发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇眼皮肤白化病
  • 2篇皮肤
  • 2篇白化病
  • 1篇突变
  • 1篇近亲婚配
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇P基因
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 2篇暨南大学
  • 2篇中山大学
  • 1篇广东省妇幼保...

作者

  • 2篇张丽芸
  • 2篇蒋玮莹
  • 2篇徐蓓
  • 2篇李洪义
  • 2篇郑辉
  • 1篇钟燕芳
  • 1篇陈潇菲
  • 1篇逢婷

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2012
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
P基因新生突变致眼皮肤白化病Ⅱ型及其产前诊断被引量：3
2013年
目的对生育一例眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）患儿的核心家系进行基因分型诊断，在确定致病基因及基因型后进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子一内含子交界区，并进行DNA序列测定，明确先证者及其父母的OCA分型及基因型。对羊水细胞DNA进行相关基因的全外显子序列分析，明确胎儿的基因型。结果先证者被确定为OCA2，基因型为C．1327G〉A／c．2360C〉T突变的复合杂合子，父亲为c．2360C〉T突变杂合子。c．1327G〉A为母源新生突变，胎儿的P基因未发现突变。结论发现一例新生突变导致的OCA2患者。在进行OCA产前基因诊断时，为了防止新生突变的漏检，应对特定基因进行全序列检测。
张丽芸徐蓓钟燕芳陈潇菲郑辉蒋玮莹李洪义
关键词：产前诊断
眼皮肤白化病近亲婚配一家系的MATP基因致病性新突变被引量：2
2012年
目的 对1例近亲婚配所致的眼皮肤白化病（OCA）患者相关基因进行研究,确定致病基因并阐明突变类型.方法 应用聚合酶链反应、DNA序列测定、基于PCR的染色体步移技术（PCR-Walking）、横跨越断裂点的单管多重PCR（Gap-PCR）和生物信息学分析方法,对患者家系进行突变筛查和新突变鉴定.结果 患者膜相关转运蛋白（MATP）基因存在包含整个外显子3在内的6365 bp大片段缺失,缺失范围为c.562-1118（±2）_c.885＋ 4923（±2）.该突变为OCA4型致病性突变,患者基因型为该缺失突变纯合子.结论 首次发现并确定了一种OCA4型大片段缺失突变.
徐蓓逢婷张丽芸蒋玮莹李洪义郑辉
关键词：突变
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