孔杰
- 作品数：13 被引量：25H指数：3
- 供职机构：广州中医药大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省人口和计划生育委员会科研项目广东省教育部产学研结合项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 脂肪干细胞移植对Duchenne型肌营养不良症鼠神经肌肉再生单位的影响被引量：1
- 2015年
- 背景:目前,Duchenne型肌营养不良症尚无有效治疗方法,之前的研究表明基因治疗和干细胞移植治疗是可能的"治愈"方法。实验拟将两者结合起来,在动物模型上观察其疗效,并验证之前提出的神经肌肉再生单位的假说。目的:探讨脂肪干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症的有效性和可行性,观察细胞移植对肌纤维、新生血管及神经末梢的影响。方法:体外分离培养mdx鼠脂肪干细胞,经杆状病毒基因载体进行基因修饰,用于移植治疗Duchenne型肌营养不良症模型鼠。移植后检测实验动物的血清肌酸激酶水平、肌肉病理改变及肌肉内dystrophin表达;免疫荧光检测细胞移植后血管、肌肉和神经再生情况。结果与结论:细胞移植后,能够重建模型鼠的dystrophin表达,一定程度上减轻并逆转肌肉的病理损害,进而降低血清激酸激酶水平;此外,细胞移植后能够形成干细胞来源的肌纤维、血管内皮细胞和神经末梢。这些证据表明,脂肪干细胞移植是有希望治疗Duchenne型肌营养不良症的方法之一。
- 孔杰操基清杨娟陈菲李亚勤黄汝成金远林张成
- 关键词：干细胞脂肪组织DUCHENNE型肌营养不良症
- 一个Pompe病家系的临床特点及基因突变分析
- 目的 本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法 收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(...
- 操基清张成刘友章黄永兰刘丽杨娟李亚勤冯善伟利婧余世峰孔杰陈菲杨丽卿耿嘉郑民缨
- 关键词：产前诊断
- 基于“脑脾同治”理论论治紧张型头痛
- 2024年
- 黄汝成教授认为,头痛病主要责之于风、火、痰、瘀、虚等病因病理,致病关键在“瘀”,总为气瘀、血瘀、痰瘀;治当以脾胃为中心,倡导“脑脾同治”。黄教授基于脾与脑经络相通;脾主升清、清阳得养、脑清神聪;脾主运化、气血津液条达、脑窍荣畅;脾主统血、脉行得道、奉养脑窍四个方面构建脑脾同治法的理论基础;治疗以醒脾开窍,行气化瘀;运脾通窍,理气化瘀;健脾益窍,补气化瘀为三大法则。临床中自拟健脾祛瘀方加减治疗头痛,若气滞血瘀者,合血府逐瘀汤加减;痰瘀阻窍者,合化痰通络汤加减;血虚血瘀者,合补阳还五汤加减,疗效显著。
- 梁欢欢金远林黄汝成方浩涛张芷如黄星然叶杰超孔杰
- 关键词：紧张型头痛名医经验
- 脊髓小脑共济失调3型家系的CAG动态突变分析和产前诊断
- 目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/...
- 利婧张成詹益鑫冯善伟杨娟操基清喻长顺李亚勤王艳云陈菲孔杰郑民缨廖玲
- 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增产前诊断
- 抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究被引量：3
- 2011年
- 目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增（（multiplex ligation-dependent probe amplification assay, MLPA） ）方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析，并对其肌肉进行苏木素伊红（hematoxylin—eosin，HE）染色、抗肌萎缩蛋白（dystrophin）染色及电镜检测。结果2例患者经MLPA方法检测抗肌萎缩蛋白基因均呈非缺失／重复突变类型，肌肉活检光镜和电镜均呈肌营养不良改变。例1患者染色示肌膜dystrophin大部分呈不连续弱阳性，部分为阴性。例2患者染色示肌膜dystrophin-C为阴性，dystrophin—N为阳性。结论对于抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变的临床症状较轻的患者，进行肌肉活检和抗肌萎缩蛋白免疫组化将有助于明确诊断BMD及判断其预后。
- 操基清张成冯善伟杨娟李智张萌李少英孙筱放王艳云郑明缨孔杰
- 关键词：BECKER型肌营养不良症
- 脊髓小脑共济失调3型家系CAG动态突变分析和产前诊断被引量：3
- 2012年
- 目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果一家系中4代共9例患者发病均符合常染色体显性遗传特征,其中8例患者(除外先证者之4月龄胎儿)均以步态不稳为首发症状,伴发不同程度构音障碍;先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1代患者于50岁左右发病、第2代患者40～45岁发病、第3代(先证者)28岁发病,发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目为77次(>44次),其4月龄胎儿(CAG)n重复数目也为77次,通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3型患者。结论脊髓小脑共济失调3型是亚洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型,以步态不稳为首发症状,除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现。家系中存在遗传早现现象,但其CAG动态突变率较小。脊髓小脑共济失调3型病因明确但无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断,是预防和中断遗传链之关键措施。
- 利婧张成詹益鑫冯善伟杨娟操基清喻长顺李亚勤王艳云陈菲孔杰郑民缨廖玲
- 关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复扩增产前诊断
- 结节性硬化症家系临床特点与基因分析被引量：9
- 2012年
- 目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对家系1先证者进行TSC2基因检测及分析,明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状,伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1中三代共5例患病,男性2例、女性3例,均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征,符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2基因分析显示c.14442A>C基因突变。结论对以癫发作为首发症状,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向,以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿,当影像学检查显示颅内结节性钙化点时,高度提示结节性硬化症。通过对TSC1和TSC2基因分析可明确其基因突变位点,有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。
- 李亚勤操基清杨娟张保锋冯善伟王艳云张瑶陈菲孔杰郑民缨张旭张成
- 关键词：结节性硬化症基因显性X线计算机系谱
- “脑脾同治”理论超早期介入治疗中风病临床撷英被引量：3
- 2021年
- [目的]探讨并总结黄汝成教授运用"脑脾同治"理论超早期介入治疗中风病的临床经验。[方法]通过跟师学习,整理相关病例资料,从中风病的关键病理因素、"脑脾同治"理论的机理内涵、"脑脾同治"理论的临床运用等三大方面展开,分析总结黄汝成教授运用"脑脾同治"理论超早期介入治疗中风病的临床经验,并附一则医案。[结果]黄汝成教授在祛瘀生新法的基础上,结合对中风病关键病理因素"瘀"的认识,强调须发挥"后天之本"在中风病早期治疗中的重要作用,将"治脾"贯穿其中,通过醒脾开郁行气、运脾消积化痰、补脾扶正生新等治疗原则促使"瘀"的祛除并推助生新,从而形成了"脑脾同治"的重要理论,丰富了祛瘀生新法的内容。治疗上针药结合,辨证施治,灵活加减,取得良好的疗效。所举隅之医案,黄汝成教授辨证为痰瘀内阻证,治法以活血化瘀通络、运脾化痰消积,具体以祛瘀生新煎及针法作为底加减,针药联合,在溶栓后超早期进行中医介入治疗,取得较好效果。[结论]黄汝成教授基于祛瘀生新法,结合自己的临床经验,提出"脑脾同治",丰富了祛瘀生新法的内容,临床上取得良好效果,值得借鉴。
- 黄星然梁欢欢李艺文孔杰黄汝成金远林
- 关键词：祛瘀生新法中风病
- 以神经精神症状为突出表现的甲状旁腺功能亢进临床分析被引量：3
- 2014年
- 原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）是由于甲状旁腺分泌过多甲状旁腺激素,进而导致钙磷代谢异常为特征的一种疾病[1].该病患病率为1/4000,以女性患者多见,男女比例1∶4[2].根据国内文献报道,甲状旁腺功能亢进症的误诊率为40.3%～100%[3].绝大部分正常血钙的甲状旁腺功能亢进症缺乏典型的临床症状.通过进一步详细询问病史可发现这些患者可能存在易疲劳、情绪低落、社会活动能力减退等非特异性表现.本文回顾在我院神经内科门诊就诊的6例以神经精神症状为首发症状的原发性甲状旁腺功能亢进症患者,总结该病的临床表现和辅助检查等,并对误诊的可能原因加以分析.
- 黄汝成孔杰
- 关键词：甲状旁腺功能亢进症神经精神症状
- 杆状病毒修饰后的脂肪干细胞移植治疗mdx鼠的实验研究
- 2015年
- 目的利用经杆状病毒基因载体系统进行micro-dystrophin基因修饰后的脂肪干细胞(ADSCs)移植治疗Duchenne型肌营养不良症模型(mdx)鼠,探讨ADSCs移植治疗DMD的安全性及可行性。方法 Mdx鼠60只,分为mdx对照组(30只)和mdx移植组(30只);正常C57小鼠为C57对照组(30只)。体外分离培养小鼠ADSCs,利用杆状病毒基因载体进行micro-dystrophin基因修饰;将基因修饰后的ADSCs经尾静脉移植到mdx鼠体内。于移植后检测mdx鼠的运动功能(采用主动牵引实验和被动转棒实验)、血清CK水平、肌肉病理改变以及肌肉micro-dystrophin表达水平。结果经micro-dystrophin基因修饰的ADSCs移植后,能够重建mdx鼠的micro-dystrophin表达,一定程度上减轻并逆转肌肉的病理损害,进而降低血清CK水平,mdx鼠整体运动功能也有一定改善。结论 ADSCs治疗mdx鼠后,可部分重建模型鼠的dystrophin表达,改善肌肉的病理损害,表明ADSCs是有希望治愈DMD的方法之一。
- 孔杰操基清陈菲杨娟张成
- 关键词：脂肪干细胞细胞移植假肥大型肌营养不良症
