吴雨虹
- 作品数：16 被引量：8H指数：2
- 供职机构：中国医科大学更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划辽宁省博士科研启动基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 骨斑点症一家系中LEMD3基因的新突变及功能分析
- 骨斑点症(Osteopoikilosis,OPK,OMIM 166700)是一种罕见病,是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床上可无明显症状,一般为X线检查所发现,可见于任何年龄,男女均可患病。该病为常染色体显性...
- 吴雨虹白希壮张阳曹丽华王述森罗阳
- 关键词：骨斑点症基因突变
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- 一种智能变频低压脉冲电场处理器
- 本发明涉及一种智能变频低压脉冲电场处理器，包括信号发生器和水处理管线装置。所述信号发生器连接水处理管线装置，用于将产生的方波低压脉冲信号输出给水处理管线装置；水处理管线装置为在硬性非铁磁性水管上密绕线圈；线圈两端接在信号...
- 朱志强金明林李丹妮吴雨虹孙中芙
- 文献传递
- 辽宁省锡伯族及汉族惯用手基因频率的分布被引量：3
- 2008年
- 目的抽样调查了沈阳市新城子区两个群体锡伯族及汉族惯用手的特征,对惯用手基因频率的分布进行了同民族不同性别间及两个民族之间的X^2检验比较分析,为人类群体遗传学研究提供资料。方法采用多项观察(如使用剪刀、投球、使筷、写字等)综合得出结论。左手灵巧者则为左惯用手(L型),若右手灵巧则为右惯用手(R型)。结果辽宁锡伯族惯用手显性基因频率A=0.8517、隐性基因频率a=0.1483。辽宁汉族惯用手显性基因频率A=0.7895,隐性基因频率a=0.2105。结论辽宁锡伯族、汉族男、女群体基因频率分布无显著差异(P>0.05),两个民族间惯用手基因频率分布有显著差异(P<0.05)。
- 吴雨虹葛盛东孙中芙尹娇杨
- 关键词：惯用手基因频率锡伯族汉族
- Becker型肌营养不良症伴扩张型心肌病家系遗传学分析
- 目的 Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)是一组临床表现与DMD相似,但起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传病.多累及男性,女性多为携带者,其发病率为1/1...
- 邢雪莎吴雨虹季春燕王述森罗阳
- 关键词：BECKER型肌营养不良症DYSTROPHIN基因心脏移植
- 文献传递
- 有汗性外胚层发育不良一家系基因突变被引量：1
- 2012年
- 目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型，为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定，对可疑的变异位点， Sanger测序检测家系其他成员该位点变异情况。结果 基因检测结果表明，家系先症者GJB6基因错义突变c.31G〉A，该突变导致连接蛋白-30（connexin-30, CX-30）第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸（p.G11R）。家系的患者均携带此变异，而家系表型正常的个体不携带此变异。结论 GJB6基因c.31G〉A（p.G11R）突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变。
- 王珍曹丽华李铁男邢雪莎吴雨虹罗阳
- 关键词：外胚层发育不良症突变基因
- 遗传性多发性外生性骨疣家系致病基因突变的分析
- 遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses HME)是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的疾病,常见于长骨干骺端,呈对称性分布,发病率≥>1/50000。HME为常...
- 吴雨虹麻宏伟邢雪莎黄帅武王述森罗阳
- 关键词：遗传性多发性外生性骨疣EXT2基因突变
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- 一种对肾草酸钙结石具有溶解和防治作用的自由水分子的制备方法
- 本发明涉及人体健康领域，具体的说是一种对肾草酸钙结石具有溶解和防治作用的自由水分子的制备方法。具体将自来水通过智能变频低压脉冲电场处理器，使得水分子产生共振而摆脱大分子团的状态形成单个的自由水分子水；再将经过滤、消毒，即...
- 朱志强金明林李丹妮孙中芙吴雨虹
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- 一例多种羧化酶缺乏症的HLCS基因变异分析
- 2020年
- 目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测,并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。结果患儿的BT基因编码区未发现碱基改变,HLCS基因存在c.286delG(p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A(p.Val550Met)复合杂合变异,其中c.286delG(p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。结论HLCS基因c.286delG(p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A(p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因,致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据,同时丰富了HLCS基因变异谱。
- 邢雪莎刘双罗萍黎芳吴雨虹王述森麻宏伟罗阳
- 关键词：基因变异
- 一种智能变频低压脉冲电场处理器
- 本实用新型涉及一种智能变频低压脉冲电场处理器，包括信号发生器和水处理管线装置。所述信号发生器连接水处理管线装置，用于将产生的方波低压脉冲信号输出给水处理管线装置；水处理管线装置为在硬性非铁磁性水管上密绕线圈；线圈两端接在...
- 朱志强金明林李丹妮吴雨虹孙中芙
- 文献传递
- 黑斑息肉综合征STK11基因突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的检测黑斑息肉综合征(PJS)家系丝氨酸/苏氨酸激酶基因11(STK11)基因突变,分析致病机制。方法提取家系中患者及正常人外周血基因组DNA,PCR扩增STK11全部外显子及其侧翼序列,扩增后产物纯化后直接进行DNA测序。结果该家系致病基因突变为STK11第1外显子杂合的碱基置换c.250A>T,为无义突变产生只有84个氨基酸的截短蛋白。结论该家系致病基因突变为c.250A>T(p.K84*),其致病机制为产生的截短蛋白缺失了大部分的激酶催化域,STK11活性下降的同时,p53的活性也明显下降。该致病基因突变具有较高的肿瘤易感风险,建议家系患者定期临床随访。
- 吴雨虹邢雪莎孙忠芙李丹妮黄鹤来罗萍
- 关键词：黑斑息肉综合征STK11基因
