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向萍霞: 作品数：36 被引量：120H指数：6; 供职机构：武汉市妇女儿童医疗保健中心更多>>; 发文基金：湖北省自然科学基金武汉市青年科技晨光计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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SRY基因检测在儿童性发育疾病诊断中的应用被引量：5: 2013年; 目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果 20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为:46,XY,del(Y)(q12)/45,X、46,XY,add(Y)(p11)、46,XY,r(9)及46,XY,9 qh+。结论 SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。; 向萍霞戴翔冷培刘翎胡晞江; 关键词：SRY基因儿童

无创产前筛查后FISH在产前诊断中的应用价值: 2015年; 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断胎儿染色体异常中的临床应用价值和现状。方法对99例孕17-23周、有产前诊断指征(25例经无创产前筛查为阳性)的孕妇,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用特异性探针针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。同时进行常规羊水细胞培养和核型分析。结果 FISH和核型分析共检出染色体数目异常21例,异常率为21.2%,分别为15例21-三体、6例18-三体,结果一致;染色体核型分析检测出4例结构异常:46,XX,15ph+、46,XY,add(3)(p26.3)、46,XX,t(7;19)(p15;p13)、46,XX,inv(9)(p11q12)。结论在产前诊断中FISH检测适用于染色体(13,18,21,X,Y)数目异常的的快速诊断,缩短孕妇等待时间,减轻孕妇的焦虑。不能检测出结构异常,不能单独用于产前诊断。; 向萍霞肖涤冷培胡晞江; 关键词：荧光原位杂交无创产前诊断

游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用被引量：36: 2013年; 目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法:采用化学发光法对22977例孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对筛查结果为高风险的1173例孕妇采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数,检测结果为高危的孕妇再做羊膜腔穿刺及脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果:1173例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出11例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为7例21-三体和2例18-三体,1例13-三体。游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100.00%(10/10),特异度为99.91%(1162/1163),假阴性率为0(0/1173),假阳性率为0.09%(1/1173)。结论:母体血浆游离DNA高通量基因测序技术可用于胎儿染色体拷贝数异常的检测,有准确性高、假阴性和假阳性率低、无创取样的优点,但由于费用较高,可结合血清学唐氏综合征筛查在有条件的地区进行推广应用。; 向萍霞刘翎冷培胡晞江; 关键词：无创性产前诊断胎儿游离DNA 染色体核型分析

E-选择素第2外显子G98T基因多态性与血脂关系的研究(英文)被引量：2: 2004年; 目的研究E-选择素(E-selectin)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法随机选择230例湖北地区无血缘关系健康汉族人群,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其E-selectin基因型,分析各基因型对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。结果正常汉族人群中E-selectin基因型以GG型发生频率最高(91.7%),男女间差异不显著,且基因型间血脂水平比较无统计学意义(P>0.05)。结论在汉族人群中存在E-selectin基因多态性,且与血脂水平无相关性(P>0.05)。; 向萍霞韦叶生李艳张平安; 关键词：E-选择素基因多态性血脂

TNF-α-1031位点基因多态性与冠心病的相关性研究被引量：2: 2007年; 目的探讨肿瘤坏死因子-α-1031位点基因多态性与冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测121例冠心病患者和115例正常人的TNF-α基因型。结果TNF-α- 1031位点基因型TT、TC+CC频率在患者组和对照组分别为66.9%、33.1%和64.3%、35.7%;等位基因T、C频率在患者组和对照组分别为82.6%、17.4%和80.9%、19.1%。两组基因型和等位基因频率比较差异没有显著性(P>0.05)。结论TNF-α-1031位点基因多态性与冠心病之间不存在明显相关性。; 孙玉洁向萍霞刘胜武; 关键词：肿瘤坏死因子-Α 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性冠心病

高通量基因测序提示18三体高危确诊46,XY,add（3）（p26.3）一例: 2015年; 胎儿孕21周,系第1胎,有保胎史,高通量基因测序提示18三体高风险,风险指数为1/5.父母为非近亲婚配,表型正常,孕4周时感冒1次,未用药,无其他不良因素接触史,无家族病史.产前诊断：在签署知情同意书后,孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞的荧光原位杂交技术（fluorescent in situ hybridization,FISH）检测和常规细胞培养G显带分析胎儿染色体核型.FISH检测结果：13、18、21及性染色体数目均正常（图1）.细胞培养核型分析为46,XY,add（3）（p26.3）（图2）.; 向萍霞肖涤刘翎冷培胡晞江; 关键词：18三体荧光原位杂交技术确诊高危羊膜腔穿刺术

罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体被引量：1: 2008年; 患儿男，8个月，门诊查体怀疑先天愚型就诊。患儿为第1胎顺产，其父母为非近亲婚配，母怀孕年龄26岁，孕3个月左右有感冒史，但未进行任何治疗。查体：患儿呈先天愚型外貌：眼距宽，眼裂小，耳位低。无明显通贯手。; 向萍霞尉庭华刘翎; 关键词：罗伯逊易位 21三体生育先天愚型近亲婚配患儿

羊水细胞培养染色体异常核型二例: 2011年; 随着生活质量的提高,人们的生育健康意识不断提高,越来越多的孕期妇女主动到医院进行产前筛查。对筛查中发现的高风险孕妇的羊水细胞培养染色体进行核型分析,近期,我们发现两例羊水细胞染色体异常核型孕妇,具体报道如下。; 冷培刘翎向萍霞; 关键词：羊水细胞培养染色体异常核型

武汉地区77例流产绒毛细胞的染色体核型分析被引量：2: 2015年; 目的分析早期自然流产绒毛样本的细胞染色体核型,探讨孕早期绒毛染色体分析技术在流产查因中应用现状。方法应用长期培养法对77例早期流产的胎儿绒毛组织进行细胞培养,对培养成功的绒毛细胞进行染色体核型分析。结果 77例自然流产的绒毛组织中细胞培养成功40例(51.9%)。其中,检出染色体异常25例(62.5%),数目异常17例(68%),结构异常6例(24%),数目异常合并结构异常2例(8%)。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,绒毛染色体的检查有利于查明流产原因,但实际应用中培养成功率不高,可结合其它分子技术共同应用于临床。; 向萍霞冷培肖涤胡晞江; 关键词：自然流产绒毛核型分析细胞遗传学

心肌梗死患者细胞间黏附分子-1基因多态性研究被引量：3: 2005年; 目的探讨汉族人群中细胞间黏附分子-1(ICAM-1)第4外显子+12959G/A、第6外显子+13848A/G基因多态性与心肌梗死(心梗)的相关性。方法提取165例心梗患者(包括急性心梗和陈旧性心梗)和199名健康对照者的DNA,采用序列特异性引物扩增法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测ICAM-1+12959G/A、+13848A/G基因多态性,同时测定血脂及血清超敏C反应蛋白(hsCRP,采用定量酶联免疫吸附试验技术)水平。结果湖北地区汉族人群中存在+13848A/G多态性,在心梗组中基因型分布为:AA型58.2%、AG型37.0%、GG型4.8%;对照组分别为45.7%、45.2%、9.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);基因型频率的相对风险分析发现,AA型患心梗的风险是GG型及AG型的1.651倍(OR=1.651,95%CI:1.089～2.504)。未检出+12959G/A多态性。结论ICAM-1+13848A/G基因多态性与湖北地区心梗易感性有关,+ 13848A等位基因可能是心梗发病的重要易感基因。; 汪明李艳张平安杨超向萍霞韦叶生李晓艳黄从新; 关键词：心肌梗死细胞间黏附分子基因多态性心肌梗死患者聚合酶链反应-限制性片段长度多态性陈旧性心梗

向萍霞

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