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文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 3篇遗传学
  • 2篇遗传学分析
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇综合征
  • 1篇血型
  • 1篇血型不合
  • 1篇杂合性
  • 1篇杂合性缺失
  • 1篇唐氏综合征
  • 1篇染色体异常
  • 1篇自发性流产
  • 1篇族性
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞遗传
  • 1篇细胞遗传学
  • 1篇细胞遗传学研...
  • 1篇流产
  • 1篇酶学
  • 1篇畸胎

机构

  • 3篇新乡医学院第...
  • 1篇新乡医学院

作者

  • 4篇赵玉洲
  • 4篇刘香兰
  • 1篇杨祖福
  • 1篇秦瑞英
  • 1篇刘彦慧
  • 1篇刘彦轩
  • 1篇张振华
  • 1篇梁武凤

传媒

  • 4篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2004
  • 3篇2000
4 条 记 录,以下是 1-4
排序方式:
10q部分单体综合征伴t(10;12)遗传学分析
2000年
目的 :探讨 10 q部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断。方法 :全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行G、C式显带。分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清GOT1、全血乳酸、纤维蛋白溶酶原等。结果 :患者全部核型为46 ,XX ,t( 10 ;12 ) ( 10 pter q2 5 ;1:q13 qter ;12 pter q13:)血清GOT110U·L 1,全血乳酸 0 .194mmol·L 1,血浆纤维蛋白酶原 36 8mg·L 1,RBC5 .6 0× 10 12·L 1,网织红细胞 8% ,Hb175 g·L 1。结论 :患者系一因母亲fra( 10 ) ( q2 5 )脆性位点诱发的突变者 ,10 q部分缺失造成了患者个体与智力的发育障碍。检测 2 ,3二磷酸甘油酸变位酶。
赵玉洲杨祖福刘香兰
关键词:酶学畸胎
新乡地区反复自发性流产夫妇的病因学调查被引量:2
2000年
36 4对反复自发性流产夫妇中共检出染色体异常者 41例 ,占受检总数的 5 .6 3% ,共有 32种异常核型 ,其中染色体数目异常 11例 ,结构异常 30例 ,15例具有家族性遗传倾向 ,17例为新突变者。TORCH试验 ,女性组ToAbIgM、CMVAbIgM ,与对照组有显著性差异 (P <0 .0 5 )。 11对夫妇ABO、Rh血型不合 ,抗体滴度 >1:32。 3例女性具有生殖系统器质性病变。提示染色体异常、感染、血型不合、器质性病变与反复自发性流产相关。
赵玉洲秦瑞英梁武凤刘香兰
关键词:流产染色体异常血型不合
家族性额外小染色体细胞遗传学研究被引量:2
2000年
一个除双侧小眼球、小角膜外全身无任何异常体征的5 月龄儿的全部核型中,均有一个额外小染色体。先证者母亲、外祖母的全部核型中额外小染色体与先证者完全相同。先证者姐姐双侧眼球、角膜与其大小相似,夭折于产后2 个月。祖孙三代弓形虫抗体均具强阳性。
赵玉洲刘香兰刘彦慧
关键词:弓形虫额外小染色体家族性
唐氏综合征伴8q中间杂合性缺失的遗传学分析被引量:1
2004年
报道 1例罕见核型 4 7,XY ,+2 1,del(8) (pter→q11∷q2 1→qter) ,并对其发生机理和遗传学效应进行分析。
刘彦轩赵玉洲张振华刘香兰
关键词:唐氏综合征杂合性缺失
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