刘香兰
- 作品数:4 被引量:5H指数:2
- 供职机构:新乡医学院第一附属医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 10q部分单体综合征伴t(10;12)遗传学分析
- 2000年
- 目的 :探讨 10 q部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断。方法 :全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行G、C式显带。分别用速率法、分光光度法、免疫扩散法测定血清GOT1、全血乳酸、纤维蛋白溶酶原等。结果 :患者全部核型为46 ,XX ,t( 10 ;12 ) ( 10 pter q2 5 ;1:q13 qter ;12 pter q13:)血清GOT110U·L 1,全血乳酸 0 .194mmol·L 1,血浆纤维蛋白酶原 36 8mg·L 1,RBC5 .6 0× 10 12·L 1,网织红细胞 8% ,Hb175 g·L 1。结论 :患者系一因母亲fra( 10 ) ( q2 5 )脆性位点诱发的突变者 ,10 q部分缺失造成了患者个体与智力的发育障碍。检测 2 ,3二磷酸甘油酸变位酶。
- 赵玉洲杨祖福刘香兰
- 关键词:酶学畸胎
- 新乡地区反复自发性流产夫妇的病因学调查被引量:2
- 2000年
- 36 4对反复自发性流产夫妇中共检出染色体异常者 41例 ,占受检总数的 5 .6 3% ,共有 32种异常核型 ,其中染色体数目异常 11例 ,结构异常 30例 ,15例具有家族性遗传倾向 ,17例为新突变者。TORCH试验 ,女性组ToAbIgM、CMVAbIgM ,与对照组有显著性差异 (P <0 .0 5 )。 11对夫妇ABO、Rh血型不合 ,抗体滴度 >1:32。 3例女性具有生殖系统器质性病变。提示染色体异常、感染、血型不合、器质性病变与反复自发性流产相关。
- 赵玉洲秦瑞英梁武凤刘香兰
- 关键词:流产染色体异常血型不合
- 家族性额外小染色体细胞遗传学研究被引量:2
- 2000年
- 一个除双侧小眼球、小角膜外全身无任何异常体征的5 月龄儿的全部核型中,均有一个额外小染色体。先证者母亲、外祖母的全部核型中额外小染色体与先证者完全相同。先证者姐姐双侧眼球、角膜与其大小相似,夭折于产后2 个月。祖孙三代弓形虫抗体均具强阳性。
- 赵玉洲刘香兰刘彦慧
- 关键词:弓形虫额外小染色体家族性
- 唐氏综合征伴8q中间杂合性缺失的遗传学分析被引量:1
- 2004年
- 报道 1例罕见核型 4 7,XY ,+2 1,del(8) (pter→q11∷q2 1→qter) ,并对其发生机理和遗传学效应进行分析。
- 刘彦轩赵玉洲张振华刘香兰
- 关键词:唐氏综合征杂合性缺失