侯乐乐 作品数:26 被引量:89 H指数:5 供职机构: 中山大学孙逸仙纪念医院 更多>> 发文基金: 广东省高等教育教学改革项目 广州市科技计划项目 国家自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 农业科学 文化科学 环境科学与工程 更多>>
肥胖大鼠肝脏miRNAs表达变化分析 孟哲 梁立阳 刘祖霖 张丽娜 侯乐乐 劳文芹 江转南微缺失和微重复综合症50病例分析 张丽娜 梁立阳 孟哲 欧辉 侯乐乐 刘祖霖 劳文芹重型β-地中海贫血患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系 被引量:25 2017年 目的探讨重型β-地中海贫血(β-TM)患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系。方法检测2014年1月-2015年12月中山大学孙逸仙纪念医院收治的57例年龄5-18岁的B-TM患儿的空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、计算HOMA指数,同时检测血清铁蛋白(SF)、血清铁、转铁蛋白、总铁结合力、不饱和铁结合力,其中36例进行了心脏、肝脏磁共振T2-star(T2s)检测。结果(1)4例β-TM诊断为糖尿病(7%),14例(24%)空腹血糖受损。(2)不同sF及心铁沉积程度分组间糖代谢异常发生率差异有统计学意义(X^2=9.737、17.027,P均〈0.05)。血糖代谢异常发生率随着sF增加和心铁沉积加重而升高(X^2=5.37、12.049,P均〈0.05)。(3)不同程度肝铁过载组间的糖代谢异常发生率差异无统计学意义(P=0.148)。两组间的空腹胰岛素、HOMA-IRI、HOMA-ISI差异有统计学意义(Z=-2.434、-2.515,F=8.658,P均〈0.05),FBG及HOMA-BFI则差异无统计学意义。(4)以是否发生糖代谢异常为应变量,进行多因素非条件Logistic回归分析,仅心脏T2 纳入方程,OR=1.182%,P=0.035,95%CI1.048-1.3320结论β-TM糖代谢异常发生率高,与体内铁过载特别是内脏铁沉积密切相关;心脏磁共振T2*是β-TM糖代谢异常的独立危险因素。 梁立阳 劳文芹 孟哲 张丽娜 侯乐乐 欧辉 刘祖霖 何展文 罗向阳 方建培关键词:重型地中海贫血 铁过载 糖代谢异常 Costello综合征二例并文献复习 被引量:3 2019年 目的探讨Costello综合征的临床特征。方法分析2例Costello综合征患儿的临床特征、基因突变类型和随访情况,并以"Costello综合征""科斯特洛综合征""Costello syndrome"或"HRAS gene"为关键词,在中国知网、万方数据库及PubMed检索相关文献,总结国内外报道的该综合征的临床特征及基因类型。结果 2例患儿均表现为特殊面容(卷发、厚唇),且生长发育迟缓,均存在HRAS基因第2外显子杂合点突变。确诊后均予2例患儿神经营养药物治疗,并让其定期运动和接受语言康复训练及个性化教育等,其运动和智力均有改善,但身高仍明显落后。经检索文献发现,国内外报道的Costello综合征患者的临床特征与上述2例患儿相似,以特殊面容、喂养困难、身材矮小和智力低下为主要临床表现,部分患儿尚有心血管、骨骼肌或中枢神经系统异常等表现,且伴发肿瘤易感性。结论 Costello综合征发病率极低,累及多系统病变。特殊体征及HRAS基因测序有助于疾病的诊断。 江转南 刘祖霖 欧辉 侯乐乐 孟哲 张丽娜 梁立阳关键词:身材矮小 21羟化酶缺乏症71例表型及基因型研究 侯乐乐 孟哲 刘祖霖 张丽娜 江转南 欧辉 梁立阳Turner综合征患儿甲状腺自身抗体的变化及其与血脂异常的关系 被引量:3 2017年 目的 了解Turner综合征(TS)患儿自身免疫性甲状腺抗体(TAA)的变化特点及其与甲状腺功能、年龄、核型、血脂代谢异常的关系。方法 收集2007年7月至2015年7月中山大学孙逸仙纪念医院32例经染色体核型分析确诊的TS患儿临床资料,检测血清TAA,将患儿分为TAA阳性组与TAA阴性组,对2组患儿的甲状腺功能、年龄、染色体核型和血脂情况进行对比分析。结果 TAA阳性患儿23例(23/32例,71.88%),其中甲状腺功能异常9例(9/23例,39.13%);TAA阴性患儿9例(9/32例,28.12%),其中甲状腺功能异常3例(3/9例,33.33%)。TAA阳性组与TAA阴性组年龄分别为(12.08±2.90)岁和(8.89±4.17)岁,2组间比较差异有统计学意义(t=101.500,P=0.047)。按年龄分为0~5岁、〉5~10岁、〉10~15岁和〉15岁4组,各年龄组TAA阳性率分别为25.00%(1/4例)、75.00%(6/8例)、82.35%(14/17例)和66.67%(2/3例)。32例TS患儿检测脂代谢20例,出现脂代谢紊乱者11例(11/20例,55.00%),其中TAA阳性患儿9例(81.82%),TAA阴性患儿2例(18.18%),2组脂代谢紊乱发病率比较差异有统计学意义(χ2=4.848,P=0.028);TS各种核型之间与TAA阳性率差异无统计学意义(χ2=4.246,P=0.120)。结论 TS合并TAA阳性患儿易出现甲状腺功能异常及脂代谢紊乱,应定期监测TAA及甲状腺功能,必要时随诊脂代谢相关检查。 劳文芹 孟哲 欧辉 张丽娜 侯乐乐 刘祖霖 江转南 梁立阳关键词:TURNER综合征 甲状腺抗体 血脂异常 骨保护素防治骨质疏松症的研究进展 被引量:4 2009年 骨保护素(osteoprotegerin,OPG)、核因子-κB受体活化因子配体(receptor activator of NF-κBligand,RANKL)、核因子-κB受体活化因子(receptor activator of NF-κB,RANK)是调节骨吸收和骨形成的重要的调控因子。骨质疏松症是多种原因使破骨细胞功能活跃,破坏骨的动态平衡造成的。OPG与RANK竞争性结合RANKL,从而抑制破骨细胞的分化、激活,促进其凋亡。应用重组OPG蛋白和OPG基因治疗的方法是目前防治骨质疏松症的关注热点。笔者针对这方面的研究现状作简要的综述。 侯乐乐 侯加法关键词:基因治疗 骨质疏松症 短期综合干预对单纯性肥胖儿童体循环miR-142-5p、miR-133b表达的影响 被引量:2 2020年 目的观察短期综合干预(EONPS)对单纯性肥胖儿童体循环微小RNA(miR)-142-5p及miR-133b表达变化的影响,探讨其与体格数据、生化指标变化的关系及意义。方法对12例8~10岁的单纯性肥胖儿童进行为期3周的综合干预,对比干预前后体格数据、生化指标及miRNA-142-5p、miRNA-133b的表达水平变化,并分析其相关性。结果经过3周EONPS,12例单纯性肥胖儿童未观察到明显不适及不良事件,其体质量、腰围、腰围/身高、BMI、空腹胰岛素、总胆固醇、甘油三酯、胰岛素抵抗指数水平下降,胰岛素敏感指数增大(P均<0.05),而血压、空腹血糖、HDL-C、非HDL-C(non-HDL-C)等指标无明显变化。其体循环miR-142-5p表达值上升(P<0.05),其变化值与腰围/身高、血压、BMI差值呈正相关,与甘油三酯、LDL-C差值呈负相关(P均<0.05);miR-133b表达值上升不明显(P>0.05),其与体格测量数据及生化指标的变化无明显相关性。结论EONPS能有效降低肥胖儿童体质量、改善其体成分,提高胰岛素敏感性及体循环中miR-142-5p的表达水平,miR-142-5p或可作为肥胖儿童脂代谢紊乱的分子标志物。 刘祖霖 欧辉 侯乐乐 张丽娜 黄思琪 孟哲 梁立阳关键词:综合干预 儿童 单纯性肥胖 微小RNA 儿童原发性肾上腺皮质功能减退症罕见病因:13例临床特征及基因突变分析 被引量:1 2019年 目的分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)的临床特征和基因突变类型,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析本院儿科2010年9月至2017年8月诊治的PAI患儿临床表现、实验室检查、基因检测结果,排除先天性肾上腺皮质增生症、以神经系统起病或明确家族史的X连锁肾上腺脑白质营养不良、自身免疫性。肾上腺皮质功能减退症等病因。结果在13例患儿中有12例男性、1例女性,中位年龄为3岁10个月,初诊时临床表现按发生率高低依次为皮肤黏膜色素沉着、失盐危象或电解质紊乱、胃肠道症状和疲乏等,外生殖器均发育正常,血清皮质醇均降低,ACTH均明显升高,部分患儿存在醛固酮、肾素活性降低,17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮在正常范围,部分患儿骨龄落后、肾上腺萎缩。13例患儿共发现3种基因突变,其中9例为NROB1基因突变,3例为ABCD1基因突变,均为明确致病突变,与临床特征相符;1例为CYP11A1基因杂合突变,不能完全解释临床特征。结论儿童PAI存在皮肤色素沉着、电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退常见表现,但缺乏特异性,遗传学检查对于明确病因和判断预后具有重要作用,在儿童罕见病因PAI中NROB1和ABCD1基因突变较为常见。 侯乐乐 林少汾 刘祖霖 欧辉 张丽娜 江转南 孟哲 梁立阳关键词:原发性肾上腺皮质功能减退症 突变 儿童 48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析 2024年 【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。 侯乐乐 林少汾 李晓娟 刘祖霖 欧辉 张丽娜 孟哲 梁立阳关键词:矮身材 儿童 基因变异 致病基因