韩华
- 作品数：6 被引量：23H指数：2
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- CCR5基因编码区894C缺失突变在中国人群中的发现被引量：4
- 2002年
- 目的 调查中国汉族人HIV协同受体CCR5编码区基因突变和SNP特点。方法PCR扩增CCR5编码区,PCR产物直接进行基因测定。结果 在50例标本中,发现一例CCR5X编码区894ΔC杂合子;采用反向经物进行验证,确定测序结果准确无误。该人缺失引起移码突变,使CCR5C端减少了44个氨基酸。结论 中国汉族人群中存在CCR5 894ΔC,该突变能导致CCR5受体结构和功能改变。
- 刘明旭王福生洪卫国王波金磊李京湘韩华孙敏刘斌牛宇欣
- 关键词：CCR5DNA测序基因突变HIV
- 中国汉族人HIV辅助受体CCR5编码区新SNP位点研究
- 2002年
- 目的普查中国汉族人群HIV-1协同受体CCR5编码区的基因多态性位点,为中国的艾滋病防治提供依据。方法 CCR5编码区用2对引物进行PCR扩增,设计测序引物依次测序,样本数为45例,用DNAstar分析测序结果,寻找SNP位点。结果在编码区共发现6个SNP位点,4个引起氨基酸改变:A184G、G503T、G668A、G999T;一个单碱基缺失,引起移码突变和提前终止。A184G、G503T、G999T三个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现,等位基因频率分别为1％,39.5％和9.5％;其中G503T分布明显不符合Hardy-Wein-berg平衡。G668A和894C缺失曾在中国和日本人群中发现过,但我们的结果与所报道的基因频率不完全一致。结论中国汉族人CCR5编码区SNP位点有自己的特点,与高加索人和非洲人明显不同,与日本人也不完全一致。我们共找到5个引起氨基酸改变的突变或SNP位点,其中3个为首次发现。这些SNP对于HIV-1感染和艾滋病病程的影响值得进一步研究。
- 刘明旭王福生李京湘韩华洪卫国王波孙敏刘斌金磊牛宇欣
- 关键词：HIV-1基因多态性汉族人
- 首届中国药物产业科技创新高峰论坛在江苏常州举行
- 2008年
- 当前，我国药物研发正处在由仿制为主向自主创新为主的历史性转变之中，在构建国家医药科技创新体系、创新药物研发技术平台建设、重大疾病治疗药物品种研究开发以及医药科技推动产业发展方面，取得了长足的进步．
- 沈毅赵心刚韩华
- 关键词：科技创新体系药物研发自主创新
- 基于高通量电镜平台的神经环路重建技术
- 突触水平的脑连接组研究，对认识神经环路联结和运作原则的完整性和深度方面，是其他研究手段难以触及的，并且在神经形态计算和芯片设计方面不可替代的价值。
- 韩华
- 中国汉族乳腺癌家系中BRCA1和BRCA2基因的胚系突变被引量：19
- 2004年
- 目的 检测中国家族性乳腺癌中BRCA1和BRCA2的胚系突变位点。方法 对象为来自汉族的 14个乳腺癌家系中的 15例乳腺癌患者、散发性乳腺癌患者 76例和正常对照 10 0名 ,知情同意后取其外周静脉血 ,提取基因组DNA ,用 15例家族性乳腺癌患者和 2份poolDNA(每份poolDNA含5 0名正常对照者的等量DNA)作为样本 ,对BRCA1基因外显子 4、8、11、18、19、2 0和部分内含子区域 ,BRCA2基因外显子 1～ 14、外显子 17～ 2 4和外显子 2 7及部分内含子区域进行序列测定。用DNAStar软件进行序列比较分析 ,筛查基因突变位点及多态性位点 ,对有意义的突变位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型。结果 在BRCA1的外显子 11上发现 6个单核苷酸多态性 (SNP)位点 ,2个不改变氨基酸编码 ,4个改变氨基酸编码。其中 2个为致病性位点 :一个致病位点为G 12 35A(Trp372stop) ,导致蛋白质合成终止 ,该位点仅在 1例 2 9岁的家族性乳腺癌患者中发现 ;另一致病位点C1196T(Pro 35 9Leu)也只在 1例 37岁的家族性乳腺癌患者中发现 ,该位点在正常对照和散发性乳腺癌患者中进行基因分型后均为野生型 ,并在相关的文献和乳腺癌信息中心网站的突变数据库中均未检索到 ,为一新的中国家族性乳腺癌特有的致病位点。在BRCA2的外显子 3。
- 周远征孙强林守清汪健刘斌李京湘周易冬叶静韩华方福德
- 关键词：乳腺癌BRCA1基因BRCA2基因胚系突变外周静脉血
- 基于高通量电镜平台的神经环路重建技术
- 突触水平的脑连接组研究,对认识神经环路联结和运作原则的完整性和深度方面,是其他研究手段难以触及的,并且在神经形态计算和芯片设计方面不可替代的价值。目前该项研究依赖于微观尺度的神经系统结构的重建,在大体量数据获取、三维重建...
- 韩华
- 文献传递
