陈香元
- 作品数：9 被引量：17H指数：3
- 供职机构：广州市儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 幼年类风湿关节炎患儿白细胞介素-6白细胞介素-15水平的检测及意义
- 王蓓曾华松熊小燕陈香元韦茹姚翠婵曾萍
- 渗出性多形性红斑并发巨噬细胞活化综合征一例报告被引量：5
- 2008年
- 渗出性多形性红斑（erythema muhiforme exudativum，EME）是一种急性变态反应性炎症。巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome，MAS）是儿童慢性风湿性疾病的一种严重的潜在危及生命的并发症。目前，国内外尚未见到有关渗出性多形性红斑合并发巨噬细胞活化综合征的报道，现报告本院1例如下。
- 陈香元曾华松
- 关键词：渗出性多形性红斑巨噬细胞活化综合征
- CD14启动子-159位点基因多态性与幼年特发性关节炎的相关性研究
- 陈香元曾华松
- Ig类别转换重组缺陷发病机制及治疗被引量：2
- 2010年
- 陈香元曾华松
- 关键词：原发性免疫缺陷病高IGM综合征发病机制X-连锁隐性遗传常染色体显性遗传
- So-JIA并巨噬细胞活化综合征临床特征及穿孔素A91V基因分析(英文)被引量：1
- 2009年
- 目的分析幼年特发性关节炎-全身型(So-JIA)并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特点、治疗及转归,并探讨穿孔素基因与So-JIA并MAS的关系。方法回顾性分析广州市儿童医院2003年1月至2008年6月收治的14例So-JIA并发MAS患者的临床资料,对其中7例患者进行序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)分析穿孔素第2外显子第272C/T基因(A91Vgene)多态性。结果14例患儿9例为男性,5例为女性;年龄为4个月～12岁。临床表现以长期发热、骨髓噬血现象、血细胞减少为特征,可伴随有浅表淋巴结肿大、肝脾肿大、肝功能损害、脂代谢异常,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗有效。其中出现急性呼吸窘迫综合征(ARDS)2例,出现多器官功能衰竭(MOF)3例,死亡3例。7例So-JIA并发MAS的患者穿孔素A91V基因均为野生型,未发现有突变基因。结论MAS病情凶险,预后与早期诊断及治疗有关。MOF可能是其预后差的指征。未发现广东地区汉族So-JIA并MAS患儿与穿孔素A91V基因多态性有关。
- 曾华松陈香元熊小燕韦艳丹罗小平
- 关键词：穿孔素巨噬细胞活化综合征幼年特发性关节炎
- CD14启动子-159位点基因多态性与幼年特发性关节炎的相关性研究
- 目的 研究广东地区汉族幼年特发性关节炎(JIA)患者CD14基因启动子159多态性和等位基因频率的分布情况，探讨其多态性与JIA的关系.方法 对104例JIA患儿和281例健康体检儿童，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多...
- 陈香元曾华松
- CD14启动子-159位点基因多态性与幼年特发性关节炎的相关性研究被引量：5
- 2009年
- 目的研究广东地区汉族幼年特发性关节炎(JIA)患儿CD14基因启动子-159位点基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与JIA的关系。方法对104例JIA病例和281名健康体检儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行基因型分析。结果JIA全身型CD14(-159)多态性CC、CT和TT基因型频率分别为10.87%、41.30%、47.83%;JIA多关节型分别为12.50%、50.00%、37.50%;JIA少关节型分别为10.00%、65.00%、25.00%;JIA其他类型分别为7.14%、71.43%、21.43%;对照组分别为37.01%、46.98%、16.01%,其中JIA全身型及多关节型组的基因型频率、等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05),JIA少关节型的等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论CD14基因启动子C-159T多态性与广东地区汉族JIA全身型及多关节型患儿有明显相关性;CD14启动子C-159T基因多态性中的T等位基因可能是JIA的遗传学风险因素。
- 陈香元曾华松
- 关键词：CD14启动子单核苷酸多态性幼年特发性关节炎
- 儿童原发免疫缺陷病110例临床特点及基因分析
- 陈香元曾华松韦茹曾萍李丰
- 儿童原发免疫缺陷病110例临床特点及基因诊断被引量：6
- 2010年
- 目的分析儿童原发性免疫缺陷病（primary immunode6ciency，PID）的临床特点及基因诊断现状，提高儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析110例PID患儿的临床资料及基因诊断结果。结果110例患儿中男女比例为90：20，发病年龄为0～119个月，诊断年龄为2～156个月。PID患儿以发热、反复上呼吸道及下呼吸道感染、腹泻等为主要表现。有明确家族史的占16．36％。以抗体缺陷最多，为42例（38．18％），其次为联合缺陷性疾病，为38例（34．55％）。1999--2004年诊断PID16例，2004--2009年诊断94例，明确的基因诊断为17例，临床诊断与基因诊断比例为93：17。住院死亡PID患儿12例（10．91％），2例患儿放弃治疗后死亡，总病死率为12．73％。PID患儿与总住院人数的比例为110：20万。结论PID危及患儿生命，严重影响了患儿生活质量，应进行早期诊断、早期治疗、早期干预。
- 陈香元曾华松韦茹曾萍崔咏望李丰
- 关键词：儿童原发性免疫缺陷病基因
