您的位置： 专家智库 > >

陈雪娇

作品数：2 被引量：10H指数：1
供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 2篇表型
  • 1篇遗传病
  • 1篇遗传学
  • 1篇营养
  • 1篇突变
  • 1篇酰基辅酶A
  • 1篇晚发
  • 1篇晚发型
  • 1篇临床表型
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇肌营养不良
  • 1篇核黄素
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇分子遗传学研...
  • 1篇BECKER...
  • 1篇DUCHEN...
  • 1篇DUCHEN...
  • 1篇ETF

机构

  • 2篇福建医科大学
  • 1篇复旦大学

作者

  • 2篇陈雪娇
  • 1篇吴志英
  • 1篇王柠
  • 1篇王志强
  • 1篇伏红霞
  • 1篇林锋

传媒

  • 1篇中华神经科杂...

年份

  • 1篇2012
  • 1篇2010
共 2 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
肌营养不良分子遗传学研究现状和对策被引量：10
2010年
肌营养不良是一组临床表型多样、基因分型复杂的遗传病，是神经分子遗传学研究的热点与难点。不同类型的肌营养不良不仅基因定位迥异，研究及认识水平差别更大，如Duchenne型肌营养不良及Becker型肌营养不良（DMD／BMD），
吴志英陈雪娇
关键词：BECKER型肌营养不良分子遗传学DUCHENNE型肌营养不良临床表型遗传病
未检测到ETF/ETFDH基因突变的核黄素反应性晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症一例报道
目的 分析1例典型核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的致病基因突变,探讨基因-表型关系.方法 收集和分析1例脂质沉积性肌病患者的临床资料,骨骼肌病理学,ETFA,ETFB和ETFDH基因全部外显子、内含子及5&#...
王志强陈雪娇林锋伏红霞王柠
关键词：基因突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0