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一种具有抗病毒活性的对虾蛋白及其应用: 本发明公开了一种具有抗病毒活性的对虾蛋白，它具有SEQ ID NO.1所示的氨基酸序列，还公开了编码该蛋白的核苷酸以及所述蛋白在虾、蟹抗病毒感染或治疗中的应用。本发明的对虾蛋白具有还原过氧化氢的能力，同时具有降低生物体内...; 康翠洁陈晓伟王金星; 文献传递

太赫兹超材料传感器及肉桂酰甘氨酸特异性检测方法: 本发明公开了一种太赫兹超材料传感器及肉桂酰甘氨酸特异性检测方法，属于特异性检测技术领域。包括基体和设置于基体的具有电磁诱导透明现象的超材料结构，所述超材料结构包括设置于基体的金属结构单元，所述金属结构单元为周期性排列；所...; 时彦朋张珊史胜男陈晓伟

三例Rett综合征患者的MECP2基因变异分析被引量：1: 2020年; 目的对3例Rett综合征患者进行MECP2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼序列,通过PCR及Sanger测序法和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检出患者MECP2基因的变异。结果3个家系的先证者MECP2基因的Sanger测序及MLPA结果分别为,家系1发生c.965C>G杂合变异,家系2发生c.1157_1197del41杂合缺失变异;家系3发生第4外显子部分缺失杂合变异。3个家系先证者的父母均未携带相应的变异,均为新发变异。其中MECP2基因c.965C>G和c.1157_1197del41变异为未报道的新变异。结论根据美国医学遗传学与基因组学学会指南并结合临床表现对上述变异进行分析后推测3个变异均为可能致病性变异,是这3个Rett综合征家系的致病原因。本研究结果丰富了MECP2基因的变异谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 牛玉萍陈晓伟李杰黄色新徐佩文高媛; 关键词：RETT综合征 MECP2基因

NHS基因新变异导致Nance-Horan综合征家系的遗传学研究: 2021年; 目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、外祖父母外周血基因组DNA,进行先天性白内障相关基因的高通量技术测序。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南判断变异位点的致病性,并进行Sanger测序验证。提取先证者母亲mRNA,用逆转录-PCR检测其转录水平的表达;用短串联重复序列分析其亲缘关系。结果先天性白内障相关基因检测结果显示先证者NHS基因存在c.766dupC(p.Leu256Profs*21)半合子变异,母亲NHS基因存在c.766dupC杂合变异,表型正常的外祖父母及100名表型正常的对照中均未检测到该变异,HGMD等数据库未见该变异的报道。根据ACMG遗传变异分类标准与指南,NHS基因c.766dupC(p.Leu256Profs*21)变异被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6+PP4)。结论c.766dupC变异可能为该Nance-Horan综合征家系的致病原因。; 陈晓伟徐佩文李杰牛玉萍康冉冉高媛; 关键词：先天性白内障致病性变异 X连锁显性遗传

TSC2基因c.2355+1G>C变异致轻型结节性硬化症一例被引量：1: 2021年; 目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析,并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证;通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异,cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列,这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止,预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱,同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。; 牛玉萍黄色新徐佩文李杰高明陈晓伟褚洪霞高媛; 关键词：结节性硬化症

一种具有抗病毒活性的对虾蛋白及其应用: 本发明公开了一种具有抗病毒活性的对虾蛋白，它具有SEQ ID NO.1所示的氨基酸序列，还公开了编码该蛋白的核苷酸以及所述蛋白在虾、蟹抗病毒感染或治疗中的应用。本发明的对虾蛋白具有还原过氧化氢的能力，同时具有降低生物体内...; 康翠洁陈晓伟王金星; 文献传递

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陈晓伟