- 单纯型发作性运动源性运动障碍两个家系的全基因组扫描研究
- 目的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际上已经报道了两个P...
- 陈婵娟李国良刘鼎
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- 家族性发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传早现现象研究
- 目的遗传早现是一种在某些遗传性疾病中出现的病症在逐代传递过程中发病年龄越来越早,症状越来越重的现象。其生物学机制可能与DNA的不稳定三核苷酸重复序列增多、端粒酶基因突变等多种因素有关。家族性发作性运动诱发性运动障碍(pa...
- 刘鼎李国良陈婵娟
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- 伴颅内钙化的阵发性运动障碍9例临床分析
- 目的:探讨伴颅内钙化的阵发性运动障碍的临床特征和CT特点,为揭示发病机制提供新线索。方法:对我院门诊收治就诊的9名阵发性分运动诱发性运动障碍病人临床特点和辅助检查结果进行了分析研究。结果:男6,女3,年龄22- 38岁,...
- 陈婵娟李国良
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- 两个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的全基因组扫描研究
- 目的:发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际上已经报道了两个PKD致病基因位点,分别为EKD(116p11.2-q12.1)、EKD2(1...
- 陈婵娟
- 关键词:家族性遗传遗传异质性家系致病基因汉族全基因组扫描
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- 中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的精细定位研究
- 目的阵发性运动诱发性运动障碍(Paroxyamal Kinesigenic Dykinesia,PKD)是一种由突然随意运动触发的非随意运动障碍性疾病,存在一定的遗传异质性。在前期研究中,我们选择收集到的中国汉族单纯型P...
- 刘鼎李国良陈婵娟
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