王雪梅
- 作品数:2 被引量:5H指数:1
- 供职机构:哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金:国家教育部博士点基金黑龙江省教育厅科学技术研究项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 家族性腺瘤息肉病的遗传病因学研究进展被引量:5
- 2015年
- 家族性腺瘤息肉病(FAP)是第二常见的遗传性结直肠癌综合征,多在青春期发病,发病率约1/10000,主要临床表现为大肠中多发的腺瘤性息肉,是一种结直肠癌的癌前病变,如果不予治疗,几乎100%的患者会发展成为结直肠癌。一直以来,FAP被认为是一种常染色体显性遗传疾病,发病由APC基因胚系突变引起。根据临床特点的不同,FAP患者可以分为经典型FAP(CFAP)和轻表型FAP(AFAP)。然而近年来,在一些无APC基因胚系突变的FAP患者中发现了Mut YH基因的双等位基因突变。这种由于Mut YH基因双等位基因突变而无APC生殖突变所引起的临床综合征定义为Mut YH基因相关性息肉病[2](MAP)。MAP为常染色体隐性遗传,是一种特殊类型的FAP。另外,很多研究表明,APC基因的突变位点与结肠腺瘤病的严重程度、癌变的风险程度和某些肠外表现相关。MAP的发现和对FAP基因型-表型相关性的研究,完善了对FAP遗传病因学的认识,对于FAP患者及高危亲属的合理防治和预后具有重要的意义。
- 邵鑫王雪梅谢祖龙孔祥龙王锡山
- 微小RNA在乳腺癌耐药中的研究
- 2013年
- 乳腺癌的多药耐药(MDR)是造成乳腺癌治疗失败的关键因素。微小RNA(miRNA)是一种内源性表达小分子单链RNA,通过与靶基因的信使RNA结合调控基因的转录后表达。miRNA参与乳腺癌耐药形成的多种机制,是治疗耐药乳腺癌的可行靶点。寻找新的miRNA并研究其在乳腺癌耐药中的作用已成为当今研究的热点。
- 王雪梅路丹
- 关键词:微RNAS乳腺肿瘤抗药性