王晔 作品数:11 被引量:68 H指数:4 供职机构: 中山大学附属第一医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 广东省自然科学基金 广东省科技计划工业攻关项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
混合型母源16号染色体单亲二体与胎儿生长受限 被引量:1 2020年 目的探讨2例因“早发型胎儿生长受限”就诊的胎儿遗传学病因与表型之间的关联。方法收集2例胎儿的临床资料并进行羊水细胞的核型分析和染色体微阵列分析,后续抽取父母外周血确认纯合区域的来源。对其中1例病例胎盘的3处位点取样后进行荧光原位杂交分析,推测单亲二体的可能发生机制。结果2例胎儿羊水细胞的染色体核型结果均正常,微阵列分析结果提示存在16号染色体末端的纯合区域(regions of homozygosity,ROH),长度分别为6.97Mb(位于16p13.3)和16.42Mb(位于16q22.3q24.3)。经过父母和胎儿的snp位点进行分析,确定这2例胎儿为单亲同二体和单亲异二体的混合型母源16号染色体单亲二体[uniparental disomy 16,UPD(16)]。最后对其中1例胎儿胎盘3个部位取材样本的荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结果显示,胎盘绒毛细胞中16号染色体三体比例占95%以上,证实为限制性胎盘嵌合体。结论母源性16号染色体单亲二体和胎儿生长受限表型的直接关联仍需要深入研究,该表型可能是由于胎盘限制性嵌合三体所引起,我们的结果为理解16号染色体单亲二体对胎儿和胎盘的临床效应提供了新数据。 王晔 纪媛君 周祎关键词:胎儿生长受限 荧光原位杂交 三维手术模拟系统在肝癌患者精准肝切除中的应用 被引量:26 2011年 目的评价一种新研发的三维手术模拟系统在精准肝切除中的应用价值。方法回顾性分析2009年5~11月期间在中山大学附属第一医院肝胆外科因肝癌接受精准肝切除术的85例患者的临床资料。对所有患者术前行CT检查,应用三维手术模拟系统进行术前评估,分别计算模拟切除的肝脏体积、剩余肝脏体积和手术切缘,并与术后实际切除肝脏体积和实际手术切缘进行比较,最后通过软件虚拟肝切除功能优化手术方案。结果 三维手术模拟系统可以清晰地显示和三维重建正常肝脏组织、肿瘤组织和肝内血管。所有患者均行精准肝切除术,3例患者术后2 d出现腹水,2例患者术后2 d出现中量胸水,4例术后5 d发现漏胆,均经保守治疗后好转。85例患者住院时间为6~88 d(平均23 d),术后30 d内无复发,住院期间无死亡病例。患者模拟切除肝脏体积与实际切除肝脏体积统计学上具有相关性(r=0.960,P〈0.001),两者均值的差异无统计学意义(896.7 ml比819.1 ml,t=1.851,P=0.068)。模拟手术切缘与实际手术切缘统计学上也具有相关性(r=0.972,P〈0.001),两者均值的差异也无统计学意义(12.2 mm比11.9 mm,t=1.143,P=0.256)。结论 三维手术模拟系统可准确评估和模拟肝脏手术情况,在精准肝切除的开展中具有一定的辅助作用。 匡铭 汤地 王晔 陈伟 姜春林 任庆旗 彭宝岗 梁力建关键词:精准肝切除 肝肿瘤 术前评估 Tregs调节小鼠肝癌局部引流淋巴结内免疫效应细胞的功能 被引量:4 2010年 目的:探讨肿瘤引流淋巴结(TDLNs)内调节性T细胞(Tregs)对局部免疫效应细胞的调节作用。方法:建立小鼠肝癌TDLNs模型,通过免疫组织化学染色和流式细胞仪检测TDLNs内Foxp3+Tregs和CD4+及CD8+T细胞的数量。实时定量PCR测定Foxp3mRNA表达水平。应用酶联免疫斑点法(ELISPOT)检测TDLNs内CD8+T细胞分泌IFN-γ的功能。结果:TDLNs内Tregs和效应性T细胞均明显扩增,Tregs弥散分布于CD8+T细胞聚居区。TDLNs内Foxp3mRNA表达水平显著高于同一接种肿瘤小鼠腹股沟淋巴结(P<0.01)和脾脏(P<0.01)。Tregs趋向于在TDLNs内聚集,而非其它外周淋巴结位点。荷瘤小鼠的脾脏Foxp3mRNA表达明显高于注射LPS小鼠脾脏。Tregs抑制TDLNs内已初始化的CD8+T细胞分泌IFN-γ的功能,经anti-CD3刺激激活后,CD8+T细胞分泌IFN-γ的功能可恢复。结论:TDLNs内Tregs通过调控CD8+T细胞功能而发挥重要作用,清除Tregs是发挥特异性肿瘤免疫治疗的关键。 汪礼坤 匡铭 彭宝岗 何强 李绍强 华赟鹏 陈斌 王晔关键词:肿瘤引流淋巴结 效应性T细胞 三维手术模拟系统在巨大肝癌精准肝切除中的应用 被引量:26 2012年 目的探讨三维手术模拟系统在巨大肝癌精准肝切除中的应用价值。方法回顾性分析2009年5月至2011年5月中山大学附属第一医院收治的34例因巨大肝癌行精准肝切除患者的临床资料。所有患者术前行CT检查,应用三维手术模拟系统进行术前评估,分别计算模拟切除肝脏体积,手术切缘距离等,将模拟值与术后实际值进行比较。两者间比较采用t检验,模拟值与实际值的相关性检验采用Pearson等级相关分析。结果全组患者行精准肝切除术。三维手术模拟系统可以清晰地显示和三维重建正常肝脏组织、肿瘤组织和肝内血管。模拟切除肝脏体积和手术切缘距离分别为(2112±1550)ml和(12±6)mm,实际切除肝脏体积和手术切缘距离分别为(2031±1411)ml和(12±6)mm,模拟值与实际值具有相关性(r=0.961,0.923,P〈0.05),两两比较,差异均无统计学意义(t=1.549,1.143,P〉0.05)。所有患者手术并发症经保守治疗后好转,术后元肝功能衰竭或死亡患者。结论三维手术模拟系统可准确评估患者肝脏情况和模拟肝脏手术,在巨大肝癌精准肝切除的术前评估中可起到一定的辅助作用。 姜春林 汤地 王晔 梁力建 任庆旗 匡铭关键词:肝肿瘤 三维重建 手术规划 精准肝切除 染色体微阵列分析在持续性左上腔静脉胎儿中的临床应用 被引量:5 2019年 【目的】探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析持续性左上腔静脉(PLSVC)胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究,比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常,分为单纯组及合并异常组,比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%(15/81),CMA的异常检出率为23.5%(19/81);两种检测方法染色体异常的检出率比较,差异无统计学意义(P=0.44)。CMA在核型正常的持续性左上腔静脉胎儿中,额外检出6.1%(4/66)具有临床意义的染色体微缺失或微重复,且均合并其他异常。单纯组12例(14.8%,12/81),合并异常组69例(85.2%,69/81)。两组间染色体异常的检出率差异无统计学意义(26.1%,18/69 vs. 8.3%,1/12,P=0.277)。合并异常组中房室间隔缺损、颜面部异常,以及多发超声软指标异常在染色体异常胎儿中的检出率显著高于染色体正常胎儿(P=0.030,P=0.012,P=0.014)。【结论】在持续性左上腔静脉胎儿中,特别是合并其他超声异常时,染色体微阵列分析可检测出传统核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,对产前诊断及遗传学咨询具有重要价值。 杜柳 何苗 王晔 林少宾 林美芳 谢红宁关键词:胎儿 拷贝数变异 19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体 2020年 19号染色体属于F组的次小的中着丝粒染色体,可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。由于19号染色体是一个基因极其丰富的染色体,到目前为止,关于19-三体及嵌合型19-三体的报道十分罕见,仅有几例相关报道。完全型的19-三体通常是致死性的,可导致胚胎停育或自发流产,而嵌合型19-三体也可引起多发异常及早期死亡,仅在1例活产幼儿中报道过极低比例嵌合型19-三体的存在。19号染色体单亲二体报道极少,目前关于19号染色体上印记基因及与疾病发生的关系尚不明确。本综述汇总既往的文献报道,对19-三体、嵌合型19-三体及19号染色体单亲二体的发生率、临床表现、实验室检测及再发风险进行总结,以期对19号染色体异常的遗传学诊断和遗传咨询提供帮助。 王晔 李志民 黄嘉怡关键词:19号染色体 三体 微波消融联合细胞因子微球原位治疗诱导抗肝癌免疫研究 被引量:4 2011年 微波消融(MWA)作为一种有效的肿瘤细胞减灭术已广泛地应用于肝癌的治疗。MWA可致肝癌细胞的原位坏死并驱使淋巴细胞和抗原提呈细胞在消融部位聚集,治疗的肿瘤可在原位释放有效抗原并诱导产生抗肿瘤免疫。当有完整的肿瘤抗原存在时,白细胞介素-2(IL-2),粒一巨噬细胞集落刺激因子(GM—CSF)也可增强抗肿瘤免疫。本实验旨在探讨MWA联合局部使用有生物活性的细胞因子治疗小鼠皮下肝癌的疗效及其潜在的机制。 匡铭 彭宝岗 王晔 沈顺利 陈斌 姜春林关键词:细胞因子治疗 抗肝癌免疫 原位治疗 微波消融 巨噬细胞集落刺激因子 抗原提呈细胞 VEGF自分泌胞在肝癌细胞增殖和凋亡中的作用及其机制 目的 探讨VEGF自分泌胞内信号通路和胞外信号通路在肝癌细胞增殖和凋亡中的作用及其机制.方法 体内试验部分,取患者肝脏、瘤旁、肿瘤和转移灶组织,western blot检测total-Erk和pErk的表达情况.为研究V... 王晔 谭敏 匡铭CytoMPS原位疫苗治疗肝癌的抗瘤作用及其免疫效应 被引量:1 2010年 目的制作成细胞因子缓释微粒原位瘤苗(CytoMPS-ISV),观测CytoMPS-ISV抗瘤作用及其免疫效应。方法 C57BL/6J小鼠皮下移植性肝癌模型瘤内注射CytoMPS3次制作CytoMPS-ISV,观察其抗肿瘤作用及小鼠生存率;流式细胞仪检测小鼠外周血淋巴细胞变化,免疫组化法检测肿瘤组织的CD4+、CD8+和NK1.1+细胞浸润情况,体外检测小鼠脾CTL和NK细胞的杀瘤活性,检测疫苗诱导脾CTL的抗体阻断作用。结果与PBS注射组和对照组相比,瘤内注射CytoMPS后肿瘤生长受到显著抑制(P<0.01)。瘤内注射CytoMPS组血液中及局部浸润的CD4+、CD8+和NK细胞明显高于PBS组和对照组(P<0.05);淋巴细胞杀伤试验结果显示瘤内注射CytoMPS组小鼠的脾CTL对靶细胞的杀伤率明显高于PBS组(P<0.01)和对照组(P<0.05);抗体阻断作用试验显示接种疫苗的小鼠脾CTL的杀瘤活性可被抗CD8+、抗MHC-I单克隆抗体所阻断,但不被抗CD4+、抗MHC-II单克隆抗体所阻断。结论 CytoMPS-ISV可以显著抑制肿瘤生长,能明显增强机体的抗肿瘤免疫作用,其诱导的CTL杀瘤特性是由MHC-I限制的CD8+T细胞所介导。 匡铭 刁竞芳 彭宝岗 沈顺利 王晔 吴浩 陈斌关键词:肝细胞癌 疫苗 免疫治疗 数字医学技术在巨块型肝癌诊断和治疗中的应用价值 被引量:4 2013年 巨块型肝癌在我国肝癌病人中所占比例较高,其手术治疗难度大、并发症多、预后差。准确的术前评估对改善其疗效尤为重要。三维手术模拟软件的应用可清晰地立体重建肝脏内的解剖,对感兴趣区域的距离、体积等进行精确计算,同时可以模拟不同手术方案,根据病人具体情况对手术范围、方式进行调整,对改善复杂、疑难和巨块型肝癌手术的疗效有一定价值。 匡铭 王晔 姜春林 彭宝岗 梁力建关键词:巨块型肝癌 术前评估