热衣兰木·包尔汉
- 作品数：13 被引量：10H指数：2
- 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 一种儿童内分泌医疗样本保存盒
- 本实用新型公开了一种儿童内分泌医疗样本保存盒，包括抗凝剂存储层、血液样本存放层、防震层；抗凝剂存储层位于最上层，防震层位于最下层，血液样本存放层位于抗凝剂存储层与防震层之间的中间层；抗凝剂存储层与血液样本存放层之间通过位...
- 罗燕飞热衣兰木·包尔汉米热古丽·买买提
- LHCGR基因二个新突变致46，XY性分化异常一例被引量：2
- 2017年
- 患儿社会性别女，2岁10个月，维吾尔族，因“发现无阴道口2年余”于2016年5月在新疆医科大学第一附属医院就诊。
- 迪丽胡麻·居来提罗燕飞哈德提·别克米托夫热衣兰木·包尔汉赵珍珍曹晨艾则孜·阿布都热合曼梁玲米热古丽·买买提
- 关键词：性分化异常突变社会性别阴道口
- FBP1基因突变导致FBPase缺乏症1例被引量：1
- 2023年
- 1病例介绍患儿,女,1岁5个月,因“间断腹泻、呕吐、发热、血糖低4个月余”来就诊。4个月余前患儿因受凉出现腹泻,糊状便,后出现发热,最高体温39℃,给予退热药可退,伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,精神萎靡,饮食欠佳,随后出现昏迷,遂就诊于当地医院,完善血气:p H=6.9.
- 古再丽阿依·艾萨热衣兰木·包尔汉米热古丽·买买提沈亦平
- 新疆地区维吾尔族成骨不全九例患儿基因型与表型分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点.方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属医院儿科就诊的9例(男4例、女5例)维吾尔族成骨不全患儿的临床资料,按照经典Sillence分型进行临床分型.检测成骨不全相关基因,利用美国医学遗传学和基因组学协会指南、InterVar、Alamut功能软件评估变异致病性,分析基因变异谱系特点.结果9例患儿年龄3岁6月龄~15岁,临床表现为反复骨折、骨骼畸形、矮小、蓝巩膜、听力异常、牙本质发育不全、关节韧带松弛.其中成骨不全Ⅲ型6例、Ⅳ型3例.9例患儿中共发现3种基因(COL1A1、COL1A2和SERPINF1)的9个候选变异,其中5个变异位点为国际首次报道,经评估均为可能致病性变异.结论新疆维吾尔族成骨不全临床表型复杂多样,但均有骨折及骨骼畸形.基因型与国内外报道有差异,SERPINF1基因可能在维吾尔族人群中更为高发,维吾尔族成骨不全的遗传异质性及独特的基因变异谱系,进一步为成骨不全的基因型与表型相关性提供了依据.
- 罗燕飞迪丽胡麻·居来提孙光辉热衣兰木·包尔汉梁玲杜兴月米热古丽·买买提
- 关键词：成骨不全基因临床表型
- 新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病患病率调查
- 2022年
- 目的调查新疆和田地区维吾尔族儿童糖尿病(diabetes mellitus,DM)患病率,以及DM患病的影响因素。方法采用整群随机抽样的方法抽取新疆和田地区5308名在校中小学、幼儿园4~18岁儿童作为研究对象。调查方式包括问卷调查及身高、体重测量。对所有研究对象进行空腹指尖微量血糖检测,以调查DM和空腹血糖受损(impaired fasting glucose,IFG)的患病率。结果回收有效问卷5184份,检出DM 14例(0.27%),包括8例1型DM,2例2型DM,4例未分型DM;检出IFG 29例(0.56%)。男生和女生DM及IFG患病率的比较差异无统计学意义(P>0.05)。4~<10岁、10~<15岁和15~18岁组DM的患病率分别为0.18%、0.47%、0.07%,各年龄组比较差异无统计学意义(P=0.072);以上3个年龄组IFG的患病率分别为0.18%、0.94%、0.42%,各年龄组间比较差异有统计学意义(P=0.007)。DM儿童DM家族史比例和超重/肥胖比例显著高于非DM儿童(P<0.05),而DM儿童喜食粗粮比例显著低于非DM儿童(P<0.05)。结论新疆和田地区维吾尔族儿童DM和IFG的患病率较低;不同性别和年龄段儿童DM患病率无明显不同,但不同年龄段儿童IFG患病率不同。DM家族史、超重/肥胖、粗粮摄取不足可能与DM的发生有关。
- 罗燕飞栗俊康玛依拉·阿不都热依木迪丽胡麻·居来提热衣兰木·包尔汉孙光辉栾磊新米热古丽·买买提
- 关键词：糖尿病患病率空腹血糖受损儿童
- Ⅲ型、Ⅳ型成骨不全患儿合并矮身材时IGF-1与IGFBP-3水平的研究
- 米热古丽·买买提罗燕飞热衣兰木·包尔汉史兆龙赵珍珍
- 新疆和田地区维吾尔族儿童单纯性肥胖危险因素调查
- 2022年
- 目的初步筛查新疆和田地区维吾尔族儿童单纯性肥胖患病情况,并探讨其危险因素,为单纯性肥胖的三级预防提供依据。方法以和田地区5308名4~18岁在校中小学、幼儿园学生作为研究对象。调查方式包括问卷调查,身高、体质量、腰围、臀围测量等体格检查。结果检出超重、肥胖240例(4.63%),男生和女生超重肥胖患病率比较差异有统计学意义(P=0.004)。4~6岁组儿童超重肥胖患病率与7~18岁组比较差异有统计学意义(χ^(2)=5.009,P=0.025)。体质量的最优尺度线性回归分析显示,与维吾尔族儿童体质量相关的因素有年龄、性别、饮食习惯、每天睡眠时间、体育锻炼时间、电子产品使用时间。多因素Logistic回归分析显示,性别(女性)、肥胖家族史、吃西式快餐的频次是肥胖的危险因素,喜食蔬菜、每天睡眠时间、每周体育锻炼时间是保护性因素。结论新疆和田地区维吾尔族儿童超重和肥胖的患病率较低;性别(女性)、肥胖家族史、吃西式快餐的频次是肥胖的危险因素。
- 罗燕飞热衣兰木·包尔汉迪丽胡麻·居来提栗俊康玛依拉·阿不都热依木孙光辉栾磊新米热古丽·买买提
- 关键词：儿童单纯性肥胖民族患病率
- 肥胖对中枢性性早熟女童性激素激发试验中LH峰值的影响
- 米热古丽·买买提史兆龙罗燕飞热衣兰木·包尔汉赵珍珍
- HIST1H1E基因突变致Rahman综合征1例并文献复习
- 2020年
- 目的探讨HIST1H1E基因突变致Rahman综合征的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2018年6月收治的1例Rahman综合征患儿的临床资料。以Rahman综合征、HIST1H1E基因、组蛋白H1、突变、Rahman syndrome、HIST1H1E gene、Histone H1为检索词,检索建库至2019年12月中国知网、万方数据库、维普期刊服务平台及PubMed的相关文献进行文献复习。结果患儿,男,2岁8个月,身高98 cm、体质量19 kg、头围54 cm,面容特殊(脸颊丰满,发际线高,眦距增宽,眼睑裂狭窄),严重龋齿,隐睾。血氨基酸及肉碱谱检测示羟异戊酰肉碱增高,乙酰肉碱增高,鸟氨酸降低。骨龄相当于5.5岁。儿童发育筛查(DST)异常。全外显子组基因测序提示患儿HIST1H1E基因存在c.446dupA,p.Ser150Glufs*46杂合突变(新发变异),未在HGMD及gnomAD等数据库中收录,根据美国ACMG变异分类指南评级为致病性变异。检索到英文文献4篇,共31例Rahman综合征患儿,男13例、女18例;包括14种HIST1H1E基因突变型,均位于其C末端结构域94个碱基对的区域中,为移码突变,形成相同的具有38个氨基酸羧基末端的突变蛋白。结论HIST1H1E基因突变导致的Rahman综合征为罕见的常染色体显性遗传病,临床表现为轻度至重度智力障碍,发育落后和不同程度的躯体过度生长,全外显子基因检测可协助诊断。
- 李燕罗燕飞孙光辉热衣兰木·包尔汉迪丽胡麻·居来提米热古丽·买买提
- 关键词：基因突变
- 2015—2020年新疆地区单中心新诊断儿童和青少年糖尿病流行特征和临床特点分析比较
- 2023年
- 通过对单中心住院儿童以及青少年糖尿病的患者的流行病学特点、临床分类、临床表现和胰岛自抗性检测结果的分析,探讨各种族间的流行病学特点和临床特征的区别。方法 对2015年1月到2020年12月在新疆医科大学一附院儿科内分泌病房就诊的359例新确诊的不同民族的儿童及少年糖尿病患者的病案进行了回顾性研究。比较汉族、维吾尔族、哈萨克族近6年的流行特征及临床特点。结果 359名病患儿童中,1型(T1DM)为316名病患(88.0%),2型(T2DM)为12名病患(3.3%),特殊类型(T2DM)为20名病患(5.6%), 未明确分类的T1DM为11名病患(3.1%)。2015年与2018年糖尿病确诊人数较多,近两年未见明显增长。2015-2020年T1DM不同民族发病人数比较无显著差异(X2=10.45,P=0.402),不同民族与发病年龄比较无显著差异(F=1.552,P=0.173)。T1DM患儿316例,男155例(48.3%),发病时有三多一少等糖尿病症状患儿277例(86.3%),合并糖尿病酮症酸中毒(DKA)273例(85%),甲功异常40例(12.5%),合并维生素D缺乏93例(28.9%),各民族间比较差异无统计学意义。汉族、维吾尔族、哈萨克族T1DM患儿糖尿病家族史对比差异明显,具有统计学意义(X2=7.438,P=0.024)。316例T1DM患儿≧1种糖尿病抗体阳性28例(8.7%)。结论 1.本中心住院儿童青少年糖尿病例数无明显增加趋势。2. 我院收治的少年儿童糖尿病患者主要为T1DM, T2DM较少。特殊型糖尿病中多为MODY及新生儿糖尿病。3.哈萨克族T1DM与汉族、维吾尔族T1DM临床特点相比,具有空腹C肽水平明显降低、糖尿病家族史少的特点。
- 罗燕飞米热古丽·买买提玛依拉·阿不都热依木迪丽胡麻·居来提热衣兰木·包尔汉
- 关键词：糖尿病儿童民族
