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文献类型

  • 7篇期刊文章
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领域

  • 9篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 4篇突变
  • 4篇基因
  • 3篇肿瘤
  • 3篇基因突变
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  • 2篇大疱性表皮松...
  • 2篇大疱性表皮松...
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机构

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  • 1篇北京医科大学
  • 1篇武汉市第一医...
  • 1篇常州市第一人...
  • 1篇河南油田

作者

  • 9篇杨勇
  • 5篇朱学骏
  • 4篇郭应禄
  • 4篇潘柏年
  • 4篇李冠群
  • 3篇薛兆英
  • 3篇陈喜雪
  • 2篇那彦群
  • 2篇吴艳
  • 1篇夏同礼
  • 1篇杨勇
  • 1篇郝金瑞
  • 1篇吴士良
  • 1篇徐仁方
  • 1篇张晓春
  • 1篇王玮蓁
  • 1篇韩可汉
  • 1篇董慧婷
  • 1篇朱平
  • 1篇王田

传媒

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年份

  • 2篇2001
  • 3篇2000
  • 1篇1999
  • 2篇1998
  • 1篇1996
9 条 记 录,以下是 1-9
排序方式:
Darier病与肌浆内质网钙离子-ATP酶2被引量:1
2000年
Darier病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病 ,以表皮棘层松解和角化异常为特征。最近 ,应用连锁分析和基因定位的方法 ,已将本病的致病基因定位在 1 2q2 3~q2 4 1上。通过检测此段染色体上的多个基因并进行突变分析 ,探明本病的致病基因可能为ATP2A2 ,编码肌浆 内质网钙离子 -ATP酶 2 ,并在 8个家系和 5个散发患者中发现了 1 3种此基因的突变。表明Darier病是由ATP2A2基因突变引起 ,钙离子信号系统在调节细胞连接和表皮分化中起着重要的作用。
杨勇朱学骏朱平
关键词:DARIER病内质网基因突变
皮肤基底膜带相关遗传性皮肤病的基因突变研究
编码蛋白的基因突变可造成结构蛋白异常,使皮肤基底膜带(BMZ)连接表皮真皮的功能受损临床表现为以表皮松解出现大疱为特点的一组疾病,称为先天性大疱性表皮松解症(EB),作者开展了对EB基因突变的研究,本文是研究的总结.
朱学骏陈喜雪杨勇吴艳李冠群
关键词:皮肤基底膜带基因突变遗传性皮肤病大疱性表皮松解症编码蛋白
文献传递
两个家系单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型的基因突变被引量:5
1999年
目的鉴定更多的单纯型大疱性表皮松解症(EBS)突变以研究EBS基因型和表型关系,为EBS的遗传咨询及基因诊断和基因治疗奠定基础。方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序明确基因突变位点和突变方式。结果家系Ⅰ用蛋白K14L12区存在V268D错义突变,家系Ⅱ角蛋白K5L12区存在N3295错义突变。结论进一步证明K5/K14的L12区是许多EBS-Weber-Cockayne突变定位的区域,K5/K14的L12区的多个位点的突变均可以引起EBS-Weber-Cockayne的发生。同时进一步证实了K5/K14的L12区对角蛋白装配不如其螺旋起始肋或螺旋终末肽重要,因而发生于K5/K14的L12区的突变仅能引起较轻的EBS-Weber-Cockayne亚型。
董慧婷李冠群陈喜雪杨勇王玮蓁朱学骏
关键词:表皮松解大疱性单纯性角蛋白基因突变
家族性良性慢性天疱疮一家系8例发病报告(附电镜观察)被引量:1
1998年
家族性良性慢性天疱疮一家系8例发病报告(附电镜观察)李冠群杨勇李颖朱学骏家族性良性慢性天疱疮(Benignfamilialchronicpemphigus,BFCP)是一种少见的遗传性大疱病,呈常染色体不规则遗传[1]。本文报告一家系4代共8例患者,...
李冠群杨勇李颖朱学骏
关键词:家族性慢性天疱疮电镜
肾癌525例临床分析被引量:91
2000年
目的 探讨肾细胞癌的诊治方法。 方法 对 1 978年 1月至 1 997年 1 2月收治的肾细胞癌 5 2 5例资料进行分析。 结果 诊断以B超、CT为主。行肾癌根治性切除术 40 2例(76 .6 % ) ;其他类型手术 6 4例 ,其中探查术肿瘤无法切除 1 0例。病理结果 :透明细胞癌 32 1例 (70 .4% ) ,颗粒细胞癌 43例 ,混合型癌 77例 (1 7.0 % ) ,其它 1 5例。 40 2例 (76 .6 % )获得随访。 3年、5年和 1 0年生存率分别为 76 .7% (2 0 7/ 2 70 )、6 1 .6 % (1 2 2 / 1 98)和 2 7.2 % (2 5 / 92 )。 结论 早期发现、早期根治性肾癌切除手术仍是提高肾细胞癌生存率的关键。
潘柏年徐仁方郭晓何志嵩杨勇张晓春周利群郝金瑞那彦群薛兆英郭应禄
关键词:肾肿瘤
皮肤基底膜带相关遗传性皮肤病的基因突变研究
皮肤基底膜带(BMZ)是连接表皮真皮的重要结构。电子显微镜下,BMZ有四层:基底细胞浆膜,透明板,致密板及致密板下带。皮肤BMZ目前已知有20多种蛋白分子所组成。编码蛋白的基因突变可造成结构蛋白异常,使BMZ连接表皮真皮...
朱学骏陈喜雪杨勇吴艳李冠群
文献传递
小肾癌(附34例报告)被引量:31
1998年
自1985~1996年诊治3cm以下肾癌34例。其中无任何临床症状由体检发现者23例(67.6%),血尿5例(14.7%),腰痛4例(11.8%)血尿及腰痛均有者1例,因慢性肾功能不全经B超检查发现1例。行根治性肾切除29例,单纯性肾切除2例,行肾肿瘤剜除术2例,术前误诊为肾盂癌而行肾输尿管全长切除1例。病理结果:透明细胞癌32例(94.1%),颗粒细胞癌1例,混合型(透明细胞癌+颗粒细胞癌)癌1例。PT110例,PT224例。30例(88.2%)获得随访,平均随访时间38.7个月。无癌存活者29例,术后存活超过5年者7例。
潘柏年王田杨勇杨勇郭应禄
关键词:肾肿瘤病例报告下肾癌
尿脱落细胞核形态学测量及临床意义被引量:4
1996年
尿脱落细胞核形态学测量及临床意义潘柏年,韩可汉,曹毓林,杨勇,夏同礼,郭应禄应用微机图像测量装置,对30例尿路上皮恶性肿瘤病人的尿脱落细胞涂片行核形态学定量测量,以寻求提高尿细胞学诊断的准确性与稳定性,并结合肿瘤的病理分级进行分析,对尿脱落细胞核形态...
潘柏年韩可汉曹毓林杨勇夏同礼郭应禄
关键词:尿路上皮肿瘤恶性尿脱落细胞核形态学
北京地区尿失禁发病率调查被引量:265
2000年
目的:了解北京地区尿失禁的发病率。方法:采用问卷形式对北京地区18周岁以上的正常人群进行有关尿失禁的调查,抽样调查401人,其中男性199人,女性202人。结果:尿失禁在北京地区的总发病率为29.4%,女性46.5%,男性12.1%。结论:尿失禁的发病率相当高,应当引起各级医务工作者的普遍重视,以便提高尿失禁患者的生活质量。
段继宏杨勇吴士良潘柏年那彦群薛兆英郭应禄
关键词:尿失禁流行病学发病率
共1页<1>
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