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Kartagener综合征DNAI1、DNAH5基因研究被引量：12: 2008年; 目的寻找Kartagener综合征患儿DNAI1、DNAH5基因突变位点,初步探讨Kartagener综合征的遗传机制。方法2006年12月至2007年3月在首都医科大学附属北京儿童医院临床确诊的4例Kartagener综合征患儿和其中2个家族成员的外周血中提取DNA,并对DNAI1基因的所有20个外显子、DNAH5基因的外显子34、50、63、76、77进行PCR扩增,对扩增产物进行直接测序,测序结果与正常序列比对。结果未发现DNAI1基因外显子、DNAH5基因外显子34、50、63、76、77及相邻内含子剪接位点的突变。结论在研究的4例Kartagener综合征患儿和2个家族中未发现DNAI1基因外显子、DNAH5基因外显子34、50、63、76、77及相邻内含子剪接位点的突变。; 徐保平申昆玲申阿东焦伟伟李墨郭雅洁; 关键词：KARTAGENER综合征基因

结核分枝杆茵耐药性快速检测及基因分型研究: 目的:研究北京地区结核分枝杆菌利福平(RIF)和异烟肼(INH)耐药特点,寻找理想的基因位点作为耐药检测分子标志;了解北京地区结核分枝杆菌的基因型分布特点;评价改进的利福平寡核昔酸探针杂交技术(RIFO杂交)在结核分枝杆...; 申阿东焦伟伟Igor Mokrousov李墨孙桂芝刘佳文Olga Narvskaya; 文献传递

RIFO杂交和限制性片段长度多态性检测耐利福平和异烟肼的结核分枝杆菌被引量：2: 2007年; 目的评价利福平寡核苷酸探针杂交技术(RIFO 杂交)和 PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)在结核分枝杆菌(MTB)耐利福平(RIF)和异烟肼(INH)快速检测中的应用价值。方法选取121株北京地区 MTB 菌株,分别采用 RIFO 杂交技术和 PCR-RFLP 检测 RIF 耐药相关基因 rpoB 核心区和 INH 耐药相关基因 katG315位点突变,并对所有菌株的 rpoB 基因核心区进行测序验证。结果 RIFO 杂交检测发现,91.5%(65/71)的 RIF 耐药株和92.9%(52/56)的耐多药菌株(至少对 RIF 和 INH 耐药)存在 rpoB 基因核心区突变,而 RIF 敏感株中未发现突变;RIFO 杂交与测序结果完全一致,测序结果中有突变的位点在 RIFO 杂交中均有相应的野生型杂交信号缺失;PCR-RFLP 结果显示,INH 耐药株中 katG315突变率为60.6%(40/66)。结论 rpoB 基因核心区可作为 RIF 耐药检测的分子标志及耐多药的筛选指标;RIFO 杂交技术是检测 MTB 耐 RIF 的快速、准确的实验方法,具有推广及潜在的临床应用价值;PCR-RFLP 可检测出大部分 INH 耐药株,可作为临床 INH 耐药性检测的辅助手段。; 焦伟伟Igor Mokmusov孙桂芝李墨刘佳文Olga Narvskaya申阿东; 关键词：分枝杆菌结核利福平异烟肼

Kartagener综合征儿童DNAI1、DNAH5基因的研究: 目的：寻找Kartagener综合征患儿DNAI1、DNAH5基因突变位点，初步探讨Kartagener综合征的遗传机制。方法：在4个Kartagener综合征患儿和其中两个家族成员的外周血中提取DNA，并对...; 徐保平申昆玲申阿东焦伟伟李墨郭雅洁; 关键词：KARTAGENER综合征基因突变位点; 文献传递

应用反向线性杂交技术快速检测结核分枝杆菌利福平耐药性研究被引量：4: 2007年; 探讨反向线性杂交技术(reverse line blot assay,RLB)在结核分枝杆菌利福平(RFP)耐药性快速检测中的应用价值。采用RLB将包含rpoB基因核心区的扩增产物与标记特异性探针的膜进行杂交,共对121株结核分枝杆菌进行RFP耐药性检测,并将结果与常规药敏实验进行比较。结果发现,121株中有71株对RFP耐药,56株为多重耐药株;采用RLB共检测到65株RFP耐药株rpoB基因核心区存在突变,其灵敏度为91.5%(65/71);50株RFP敏感株中均未检测到突变,则特异性为100%(51/51);56株多耐药菌株中,92.9%(52/56)存在rpoB基因核心区突变。因此,用RLB检测结核分枝杆菌RFP耐药株具有快速,高效,特异性和灵敏度高的优点,且可用于多耐药菌株的筛选,具有推广和潜在的临床应用价值。; 焦伟伟李墨Igor Mokrousov孙桂芝刘佳文Olga Narvskaya申阿东; 关键词：分枝杆菌利福平耐药 RPOB基因

不同VNTR位点组合用于北京基因型结核分枝杆菌基因分型的研究被引量：16: 2008年; 目的评价不同串联重复序列(VNTR)位点组合在北京地区北京基因型结核分枝杆菌基因分型中的应用。方法采用多位点数目可变串联重复序列分析(MLVA)技术对72株北京地区北京基因型菌株的24个VNTR位点进行分析,基因多态性分析采用BioNumerics软件。结果24个位点的多态性差异较大,位点QUB-11b(HGI 0.651)、Mtub 21(HGI0.556)和QUB-26(HGI 0.518)的多态性较高,有两个位点(MIRU 2和MIRU 24)则不具有多态性;不同VNTR位点组合(12位点,15位点,24位点)在北京基因型菌株中的分辨指数依次升高,分别为0.788,0.990,0.992,后两个组合的差异仅是由位点Mtub 29引起的。结论不同的VNTR位点在北京地区北京基因型菌株中的分辨力存在差异;推荐的基础VNTR 15位点与Mtub 29组合可作为北京地区结核分枝杆菌分子流行病学研究的一线方法。; 李墨焦伟伟孙桂芝Igor Mokrousov郭雅洁申阿东; 关键词：结核分枝杆菌北京基因型串联重复序列基因分型

结核分枝杆菌耐药及基因分型研究: 申阿东焦伟伟李墨孙桂芝; 本项目属于儿科学领域，主要研究内容集中于结核分枝杆菌的耐药特点与基因分型的研究。　　一、主要研究内容　　1、结核分枝杆菌耐药特点研究：完成了121株临床分离菌株对一线抗结核药物利福平和异烟肼的耐药分子特点研究，评价了不同...; 关键词：; 关键词：结核分枝杆菌药物耐受基因分型

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李墨