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排序方式：

中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析: 2013年; 目的探讨进行性肌营养不良(DMD)家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况。方法收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性核酸内切酶分析(PELP)。结果在DMD家系中先证者(DMD患者1例)发现了一个纯合变异基因,即Dystrophin基因59号外显子上发现一个错义变异(G9017A),导致代表精氨酸的2937位密码子转变为为谷氨酰胺(R2937Q)。在健康对照者中未发现此位点的变异。结论在一个中国DMD家系先证者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的基因突变位点。; 田莉张凌杜戎朱元洲柯琴梅祝建芳; 关键词：进行性肌营养不良基因突变

中国散发Brugada综合征患者SCN5A基因突变位点的检测被引量：1: 2013年; 目的对5例中国散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因突变位点检测。方法采用直接测序法对5例散发Brugada综合征患者进行SCN5A基因碱基突变位点的检测,测序结果用Chromas软件进行BLAST分析,再将测序峰与网上检索结果重新比对。结果 1例Brugada患者发现了一个同义杂合变异,即SCN5A基因第20外显子上发现一个碱基变异(C3549T),其所编码的第1 183位苏氨酸没有发生改变(T1183T)。结论在中国散发Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现了1个新的碱基杂合同义突变。; 田莉柯琴梅张凌朱元洲祝建芳; 关键词：BRUGADA综合征 SCN5A基因基因突变

一个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因的突变检测被引量：3: 2014年; 目的研究1个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin基因）的突变情况。方法收集杜氏肌营养不良患者及其家系的相关临床资料，应用聚合酶链反应及直接测序法对先证者及其家系成员进行dystrophin基因突变检测。针对发现的突变，在118名正常对照者中进行限制性内切酶分析，并用序列比对软件Clustal分析突变氨基酸的保守性。结果测序结果显示先证者dystrophin基因第52外显子存在C．7578G〉C（P．Gin2526His）错义突变，先证者母亲的dystrophin基因第52外显子发生了C．7578G^C错义杂合突变。而该突变不存在于118名正常对照者中，限制性内切酶法进一步证实了该结果。Clustal分析提示该突变氨基酸在哺乳动物进化上有高度的保守性。结论该杜氏肌营养不良先证者的dystrophin基因上存在1个C．7578G〉C错义突变，该突变为一新的致病突变。; 杜青刘亚黎田莉张凌杜戎朱元洲祝建芳; 关键词：杜氏肌营养不良肌营养不良蛋白错义突变

慢性缺氧对大鼠肺动脉平滑肌细胞电压门控钾通道电流的影响: 2014年; 目的：研究慢性缺氧对大鼠肺动脉平滑肌细胞电压门控钾通道（Kv）电流的影响。方法：雄性SD大鼠50只随机分为常氧对照组（10只）和慢性缺氧5d、10d、20d及30d组（各10只）。慢性缺氧组大鼠每天在低氧仓中予以缺氧8h，分别取缺氧5d、10d、20d及30d的大鼠进行实验。应用全细胞膜片钳技术记录肺动脉平滑肌细胞电压门控钾通道电流（Ix）。结果：慢性缺氧显著减低大鼠肺动脉平滑肌细胞的Ik峰值及I～V曲线漂移。慢性缺氧5d后肺动脉平滑肌细胞的Ix密度及I～V曲线与常氧组均差异无统计学意义（P〉0．05），而慢性缺氧10d后肺动脉平滑肌细胞的Ix密度及I～V曲线与常氧组均差异有统计学差异（均P〈0．05）；随着缺氧时间延长，Ix密度的峰值进一步降低。结论：慢性缺氧可降低肺动脉平滑肌细胞Kv通道电流密度。; 吴霁杜以梅田莉朱元洲柯琴梅; 关键词：电压门控性钾通道慢性缺氧缺氧性肺血管收缩

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朱元洲