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重视产前细胞遗传学诊断被引量：8: 2013年; 对孕妇进行胎儿染色体异常风险的评估、并对高危孕妇通过常规羊膜腔穿刺术或绒毛活检进行产前细胞遗传学诊断已成为现代产科保健的标准内容.; 边旭明戚庆炜; 关键词：细胞遗传学诊断产前胎儿染色体异常羊膜腔穿刺术高危孕妇绒毛活检

115例胎儿NT厚度在其分布的95百分位数至2.9mm之间病例产前遗传学检测结果分析被引量：1: 2022年; 目的回顾性分析胎儿颈后透明层(NT)厚度在其分布的第95百分位数(P_(95))至2.9 mm之间病例的产前遗传学检测结果,探讨是否可将NT厚度在其分布的P_(95)作为产前遗传学检测的切割值。方法回顾性分析2017年1月1日至2021年8月31日在北京协和医院就诊、妊娠11~13;周行超声检查提示胎儿NT厚度介于其分布的P_(95)至2.9 mm之间的115例孕妇的临床资料,根据超声检查是否合并其它异常,将纳入患者分为孤立性NT增厚组(99例)和非孤立性NT增厚组(16例)。所有患者均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)检测,记录并分析两组患者的一般资料及产前遗传学诊断结果。结果 115例患者平均年龄为(32.3±3.9)岁。99例孤立性NT增厚患者中,有3例(3.03%)通过染色体核型分析和CMA检测均检出异常,其中2例21三体,孕妇选择终止妊娠;1例47,XXX,对孕妇及其家属进行相应遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠。16例非孤立性NT增厚患者中,有3例通过核型分析和CMA检测均检出异常,均为18三体,占18.75%(3/16);有1例仅通过CMA检测检出致病性拷贝数变异(pCNV),pCNV检出率占6.25%(1/16)。这4例胎儿均行引产。结论当胎儿NT增厚在其分布的P_(95)至2.9 mm之间时,胎儿染色体异常风险增加,建议将其作为NT增厚的切割值,对孕妇进行产前遗传学检测;尤其是当NT增厚为非孤立性表现时,胎儿染色体非整倍体及pCNV风险均升高,产前遗传学检测的方案应包含CMA检测。; 李萌萌郝娜周京周希亚蒋宇林戚庆炜; 关键词：染色体非整倍体

高龄孕妇的产前筛查和诊断被引量：16: 2006年; 边旭明戚庆炜; 关键词：高龄孕妇产前筛查 AMA 分娩年龄妊娠过程妇女生育

唐氏综合征产前筛查指标中位数倍数值中位数监测和质量评价方法的应用分析被引量：20: 2014年; 目的：采用产前筛查指标中位数倍数值（MoM）中位数（即mMoM）评价质控体系，对各指标mMoM进行监测和必要的修正，以使唐氏综合征产前筛查系统保持在良好的检出率和假阳性率水平。方法：选取北京协和医院产前筛查实验室2009年7月1日至2013年2月28日完成的所有符合入组要求的孕中期三联筛查数据共26415例，在预设监测及修正条件的基础上进行了甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素B亚基（F-β-HCG）和非结合雌三醇（uE3）的mMoM时间轴回顾性纵向分析。将上述指标在纵向监测的基础上根据预设条件进行了必要的中位数修正，重新计算分析所有病例的风险评估和筛查整体效率。结果：经过分析和调整，所有指标的mMoM都实现了O．95～1．05的长期稳定，唐氏综合征假阳性率下降1％（5．9％VS4．9％），唐氏综合征检出率（75％）虽然保持不变，但确诊阳性病例呈现整体风险值增高的趋势。结论：基于筛查指标mMoM值的评价质控体系可以灵敏地发现偶发的偏倚因素，并结合预设规则进行中位数的修正，较好地消除了系统误差的持续作用。降低假阳性率、确保检出率水平的稳定，是唐氏综合征产前筛查工作一个有效的质控技术体系。; 蒋宇林刘俊涛刘善英郝娜周京戚庆炜周希亚边旭明; 关键词：产前筛查中位数唐氏综合征

孕29周,发现血尿、蛋白尿1月: 2005年; 戚庆炜盖铭英; 关键词：孕29周蛋白尿血尿肾功能正常眼睑水肿尿量减少

产前诊断，走中国自己的道路被引量：50: 2012年; 从20世纪90年代末以来，出生缺陷的防治工作一直是我国围产保健领域的热点，在行政管理、临床工作和科研领域都受到了广泛的重视。胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1／500，是出生缺陷防治工作的重点内容。目前，符合中国人群特征和国情的产前筛查和诊断技术体系已经基本建立，并通过多年的培训和技术推广工作，在全国主要省市都依托妇幼保健医疗机构设置了较完善的产前筛查网络，并且在有资质的单位成立产前诊断中心，开展针对遗传病和主要出生缺陷的产前诊断工作。; 边旭明蒋宇林戚庆炜; 关键词：产前诊断胎儿染色体异常医疗机构设置围产保健行政管理

妊娠合并阵发性睡眠性血红蛋白尿4例及临床分析被引量：1: 2021年; 目的探讨妊娠合并阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的临床特点、孕期处理及妊娠结局。方法回顾性分析2008年12月至2018年12月在我院收治的4例妊娠合并PNH患者的一般资料、孕期治疗方案及妊娠结局。结果(1)2例妊娠合并PNH患者在孕前发病并诊断为PNH,另2例患者在孕中期发病,其中1例产后才明确诊断为PNH;(2)孕前诊断的2例患者中,1例患者定期监测病情稳定后怀孕,孕晚期反复出现酱油色尿,对症支持维持至近足月;而另1例患者确诊后并未规律治疗,孕27周突发脾破裂伴感染导致晚期流产;孕期发病的2例患者均是孕中期出现血三系减低,1例患者确诊后因脾静脉血栓予低分子肝素抗凝治疗维持妊娠至足月;另1例患者孕晚期血三系减低逐渐加重,予丙种免疫球蛋白及氟美松治疗无效,对症维持至近足月终止妊娠,产后才确诊。(3)4例妊娠合并PNH患者中,1例患者孕中期病情进展导致晚期流产,其余3例均因血小板低在输注血小板后行择期剖宫产;3例新生儿中2例为医源性早产,其中1例因呼吸窘迫综合征转入新生儿监护病房,3例新生儿预后均良好。结论PNH患者在孕前需由血液科医师进行病情评估,病情稳定者可以妊娠;妊娠合并PNH患者应由血液病学家和专门从事高风险妊娠的产科医师共同进行孕期管理,以期获得良好的母胎结局。; 商晓戚庆炜宋亦军梁兵周莹刘俊涛; 关键词：妊娠并发症阵发性睡眠性血红蛋白尿新生儿

妊娠中期产前诊断羊水20-三体假性嵌合体一例被引量：8: 2014年; 目的：总结妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体的产前诊断及遗传咨询的特点。方法对1例妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体病例及相关文献进行分析。结果孕妇31岁，妊1产0，妊娠16周时，母体血清学筛查提示胎儿21-三体风险值为1/200，于2012年9月妊娠18周行羊膜腔穿刺术。采用GLP13/GLP21/CSP18/CSPX/CSPY探针的羊水间期细胞荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）分析未见异常信号，羊水细胞培养和染色体核型分析结果为47,XY,＋20[7]/46,XY[9]，三体细胞系占7/16。进一步行脐静脉穿刺，脐血染色体核型为46,XY。对羊水间期细胞行D20Z1（20p11.1-q11.1）和D20S1157/20QTEL14（20per/qter）探针的 FISH 分析，各个探针在所有细胞中均只出现2个信号。妊娠24周行系统胎儿超声检查未见异常。综合分析上述情况，考虑该20-三体嵌合体为假性嵌合体。孕妇及其家属决定继续妊娠，至妊娠39周经阴道分娩一男性活婴，儿科体格检查未见异常。该婴儿随访至生后7个月，外观及发育未见异常。取该婴儿外周血查染色体核型为46,XY，同时取其口腔颊黏膜脱落细胞行D20Z1、D20S1157/20QTEL14探针的间期FISH分析，在所有细胞中均只出现2个信号，进一步证实产前诊断的结果。结论对羊水20-三体嵌合体需进行充分评估，对孕妇及配偶进行充分的产前咨询。间期FISH对评估嵌合体具有重要价值。产后应对多种组织行染色体核型分析或间期FISH的复核。; 戚庆炜郝娜周京刘俊涛边旭明; 关键词：三体性产前诊断羊膜腔穿刺术

染色体核型联合染色体微阵列分析序贯全外显子组测序在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用被引量：2: 2023年; 目的探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前遗传学诊断中的应用。方法纳入阜阳市人民医院2019年1月1日至2022年12月31日经产前超声诊断胎儿CHD的患儿64例,分为单一心脏结构畸形组(Ⅰ组)7例;复杂先心组(Ⅱ组)41例;心内合并心外畸形组(Ⅲ组)16例。所有病例均送检染色体核型分析和CMA,当检测结果不能提供有诊断意义的临床信息时,序贯行WES。回顾性分析3组病例的超声表现、产前诊断结果和妊娠结局。结果64例胎儿CHD中,遗传学异常的总检出率为25.0%(16/64)。单一心脏结构畸形组、复杂先心组和心内合并心外畸形组的检出率分别为57.1%(4/7)、12.2%(5/41)和43.8%(7/16)。染色体核型分析、CMA和WES的检出率分别为12.5%(8/64)、7.8%(5/64)和4.7%(3/64)。结论产前超声发现的胎儿CHD,均应进行染色体核型联合CMA的标准产前遗传学诊断,对于结果为阴性的患儿,序贯行WES检测,以全面评估CHD的遗传学病因。; 王培宛杨吕嬿戚庆炜; 关键词：先天性心脏病产前诊断染色体核型分析

1702例早孕绒毛细胞培养及细胞遗传学分析被引量：2: 2021年; 目的探讨早孕期绒毛活检及细胞遗传学分析在产前诊断中的应用。方法回顾性分析2002年4月至2019年9月在北京协和医院产前诊断中心进行早孕期绒毛活检及细胞遗传学检测的1702例患者的临床资料,统计培养成功率及染色体异常率,并对其诊断指征进行分析。结果1702例绒毛组织标本中,培养成功1602例,成功率为94.12%。穿刺的临床指征中以高龄妊娠(43.60%)和单基因病史(29.14%)为多见。检出染色体核型异常共161例,异常率10.05%,其中纯合型异常核型有153例,嵌合型异常核型有8例,包括21-三体53例、18-三体39例、13-三体10例、性染色体异常31例、其他常染色体数目异常9例、染色体结构异常17例、多倍体2例。染色体异常发生率最高的是夫妻染色体异常组,染色体异常率39.13%(9/23);其次是早孕期超声异常组,染色体异常率35.14%(110/313);单基因病产前诊断的464例样本中,检出6例染色体异常。1702例绒毛样本中取材后胎儿丢失5例,流产率0.29%。结论早孕期绒毛活检及核型分析能够有效提前产前诊断时间,尤其适用于单基因病孕史及早孕期超声异常的产前诊断。绒毛组织培养可以获得较高的培养成功率,失败原因多见于样本量少及细胞活性欠佳。绒毛染色体嵌合时要警惕胎儿与胎盘染色体不一致的情况。; 郝娜田晓彤周京戚庆炜蒋宇林周希亚刘俊涛; 关键词：绒毛活检核型分析染色体病

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