周晓倩
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属华东医院检验科更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 上海地区汉族人群神经肽Y基因T1128C多态性的检测被引量：1
- 2012年
- 目的了解上海地区汉族人群中神经肽Y(NPY)基因信号肽部位T1128C(Leu7Pro)单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法利用聚合酶链反应(PCR)-连接酶检测反应(LDR)技术检测了867例上海地区汉族人群的NPY基因多态性。参照待测多态性位点所在DNA序列设计并合成1对引物及3条探针,先通过PCR获得含有待检测突变位点的基因片段,再进行PCR产物的LDR,根据测序电泳结果所显示的含荧光标记的LDR产物的片段长度来判断基因型别。结果 867例研究对象均显示NPY基因型为T1128T(Leu7Leu),未出现T1128C(Leu7Pro)或C1128C(Pro7Pro)。结论 NPY基因多态性存在明显的种族和地理差异,上海地区汉族人中不存在NPY T1128C(Leu7Pro)基因多态性,NPY基因T1128C多态性与上海地区汉族人群冠心病的发生、发展无相关关系。
- 缪应新甘洁民施泓陈洁周晓倩赵虎
- 关键词：单核苷酸多态性聚合酶链反应
- 连接酶反应技术检测冠心病三个相关基因的单核苷酸多态性
- 2011年
- 目的 利用聚合酶链反应-连接酶反应（polymorphism chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术检测瘦素受体基因Lys109Arg （A/G）、Gln223Arg （A/G）,脂联素基因G276T、T45G,护骨素基因T950C、G1181C六个多态性位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）.方法 参照待测多态性位点所在DNA序列设计并合成一对引物及3条探针,先通过PCR反应获得含有待检测突变位点的基因片段,再进行LDR,根据测序电泳结果所显示的含荧光标记的LDR产物的片段长度来判断基因型别.结果 采用PCR技术成功扩增出包含瘦素受体基因（110 bp,130 bp）、脂联素基因（400 bp）、护骨素基因（118 bp,163 bp）多态性位点的基因片段.根据LDR产物片段长度不同进行基因分型,纯合子只有一种片段长度,杂合子包含两种纯合子的片段长度,如瘦素受体基因SNP Lys109Arg （A/G）的PCR产物长度为110 bp,LDR产物片段的长度为110 bp时则判断为AA基因型,112 bp则判断为GG基因型,AG基因型则具有110 bp、112 bp两种片段长度.PCR-LDR基因分型结果与DNA测序技术的检测结果一致（Kappa=1,P=0.00）.结论 PCR-LDR技术简单、快速、准确、成本低,适用于大批量SNP检测.
- 缪应新甘洁民施泓陈洁周晓倩赵虎
- 关键词：聚合酶链反应单核苷酸多态性瘦素受体基因
