郑慧玲
- 作品数：11 被引量：8H指数：2
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- 荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用被引量：2
- 2012年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。
- 杨雪郑琳郑慧玲朱晓西王碧
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体异常
- 一种遗传病特征记录板
- 本实用新型提供了一种遗传病特征记录板，包括底支撑板、第一侧支撑板、第二侧支撑板、顶支撑板和锁扣固定板，所述底支撑板相对的两侧分别与所述第一侧支撑板和第二侧支撑板一体成型固定连接形成刚性支撑，所述顶支撑板的一侧与第二侧支撑...
- 李广萍唐黛丽郑慧玲
- 荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：3
- 2016年
- 目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X/Y号染色体数目检测,同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果 600例羊水标本FISH检测均得出结果,检测成功率为100%,FISH检测出31例阳性结果,异常核型检出率为5.2%。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果,2例标本污染无法分析,检测成功率为99.7%。598例检测结果中阳性结果63例,异常核型检出率为10.5%。结论 FISH检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速,成功率高,结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体,应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充,可以更好地应用于产前诊断中。
- 郑慧玲郑琳朱晓西杨雪吴忠琴
- 关键词：荧光原位杂交核型分析染色体异常产前诊断
- 荧光原位杂交技术在流产绒毛细胞或死胎组织染色体检测中的应用
- 2013年
- 流产是指孕妇妊娠不足28周，胎儿体质量不足1000g而终止妊娠，分为自然流产和人工流产。过期流产是流产的一种特殊情况，指胚胎或胎儿已死亡滞留官腔内未能及时排出者，死胎指妊娠20周后胎儿在子宫内死亡。自然流产占妊娠总数的10％～15％，其中早期流产占80％以上。导致流产的原因较多，包括遗传基因缺陷、母体因素、胎盘内分泌功能不足、环境因素、免疫因素等。
- 郑琳郑慧玲朱晓西杨雪吴忠琴
- 关键词：荧光原位杂交技术染色体检测绒毛细胞终止妊娠遗传基因缺陷自然流产
- 一种产前诊断细胞遗传用羊水培养皿
- 本发明公开了一种产前诊断细胞遗传用羊水培养皿，包括保护座以及培养皿主体，固定板的上侧固定连接有卡杆，活动板的上侧固定连接有固定块，固定杆的外部设置有卡接机构，卡接机构包括有活动套、尼龙绳以及卡板，培养皿主体的外部设置有拉...
- 刘美郑慧玲唐黛丽
- 一种遗传病用清洁装置
- 本实用新型属于喷雾器技术领域，且公开了一种遗传病用清洁装置，包括壶身，所述壶身的顶部安装有壶盖，所述壶盖的一侧安装有握把，所述握把的顶部安装有卡扣，所述壶盖顶部的一侧通过转动连接安装有压板，所述压板的底部开设有卡槽，所述...
- 郑慧玲杨雪李广萍
- 文献传递
- 染色体相互易位三家系
- 2020年
- 先证者,女,10岁,因生长发育迟缓、肌张力低下、智力、语言发育滞后,数学差就诊。父母表型正常,母亲妊娠4次,自然流产2次,死胎1次。母亲染色体核型正常,父亲染色体核型为46,XY,t(11;22)(q23;q11.2),见图1,姑姑核型正常,祖母祖父核型未查。
- 郑慧玲黄智
- 关键词：生长发育迟缓肌张力低下先证者姑姑
- 唐氏综合征胎儿羊水外泌体miRNA差异表达谱分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨胎儿羊水外泌体中miRNA在唐氏综合征(DS)胎儿生长发育中的作用。方法收集DS胎儿羊水和正常胎儿羊水,分别提取羊水外泌体miRNA。设置对照组:正常胎儿羊水外泌体miRNA;DS组:DS胎儿羊水外泌体miRNA。运用miRNA测序技术筛选出两组中差异表达的miRNA,并对差异表达的miRNA进行靶基因预测及功能分析(GO)和信号通路分析。从差异表达的miRNA中挑选3个与DS表型最相关的miRNA进行qPCR验证。通过双荧光素酶报告基因技术验证let-7d-5p对BACH1的靶向调控作用。结果和对照组相比,DS组中存在15个差异表达的miRNA,其中表达上调的miRNA有7个,表达下调的miRNA有8个。靶基因预测结果发现差异表达的miRNA可以靶向调控17种与DS相关的基因。GO分析发现靶基因主要功能与蛋白结合、蛋白转运、ATP结合、转移酶活性、突触等有关。Pathway通路分析发现富集显著的功能通路与神经系统发育有着密切的联系。qPCR验证结果发现与对照组相比,DS组中miR-140-3p、let-7d-5p水平显著降低(P<0.05),与测序结果一致;而DS组中miR-4512水平较对照组显著增加(P<0.05),与测序结果相反。双荧光素酶报告基因检测结果证实let-7d-5p可靶向调控BACH1的表达。结论羊水外泌体let-7d-5p可能通过调控BACH1的表达促进DS胎儿大脑氧化应激事件。
- 丁凯泽余蕾黄智郑慧玲杨雪田甜谢汝佳
- 关键词：唐氏综合征羊水外泌体MIRNA
- 产前诊断一例15q11.2-q13.1重复综合征胎儿
- 2021年
- 1胎儿孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0。胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检。孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasiveprenatal testing, NIPT),结果提示13、18、21三体低风险(检测值分别为0.14、1.22、-0.32),NIPT补充报告提示检测到15号染色体存在微重复:15q11.2-q13.1处重复大小为4.7 Mb,起止序列为chr15:23700000-28399999。
- 张禾璇杨雪汤贤英李广萍郑慧玲
- 关键词：家族遗传病史孕产史21三体产前诊断近亲婚配
- 一种遗传病筛查采样盒
- 本实用新型提供了一种遗传病筛查采样盒，包括长方体箱体，箱体一体成型分隔为试样盒和工具盒，试样盒内由上至下依次设置有第一支撑板、第二支撑板和制冷层，第一支撑板和第二支撑板上在对应位置均匀开设有多组通孔，通孔内放置密封试管，...
- 唐黛丽郑慧玲杨雪
- 文献传递
