邱志明
- 作品数:7 被引量:49H指数:3
- 供职机构:昆明医学院更多>>
- 发文基金:云南省应用基础研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 用荧光分光光度法测定血清中的苯丙氨酸及其应用被引量:5
- 1996年
- 用荧光分光光度法测定健康成人及苯丙酮尿症(PKU)患儿血清中游离苯丙氨酸(Phe)的含量,结果:昆明地区健康成人血清中游离Phe浓度为(0.128±0.04)mmol/L,PKU患儿的浓度明显升高(0.80~5.03mmol/L).结果表明:该法有助于对苯丙酮尿症患儿的诊断.此外,文章还从方法学的角度(荧光光谱、线性相关、重复及回收试验)对该法的可信度及影响荧光测定的因素作了分析和探讨.
- 邱志明徐葵宋文凤胡显章汪宁
- 关键词:苯丙氨酸
- 首例纳西族HbG-TaiBei(台北)β22(B_4)Glu-Gly的结构分析被引量:1
- 1991年
- 本文报道首例在云南丽江纳西族中发现的 HbG-Taibei(台北)β22(B_4)Glu-Gly 的化学结构分析结果。它为于云南纳西族中首次发现及确证的异常 Hb 变种。
- 宋文凤徐文安王方年汪宁邱志明周秀贞尹高山
- 关键词:异常血红蛋白
- 云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究被引量:1
- 1993年
- 本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25%。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一级结构分析证实为β变异,命名为Hb G-Yuanyang(β43(CD2)Glu→Gly)。它是在云南省首次发现及报道的一种新型异常Hb。
- 宋文凤邱志明李庆军段勇汪晓英
- 关键词:少数民族
- 云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定被引量:19
- 1999年
- 目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况,以提高该地区苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断率。方法应用PCR-ASO探针斑点杂交,PCR-SSCP、ASPCR和DNA直接测序等技术,对13/14名云南籍PKU患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子4、5、6、7、10、11和12进行了鉴定分析。结果共检出5种错义突变:R243Q(5/26)、Y204C(3/28)、R413P(2/28)、T418P(1/28)及G247V(1/26),3种无义突变Y166X(C→G)(2/26)、W326X(1/28)及Y356X(2/26)和1种静止突变V399V(2/26)。经检索国际PAH基因突变数据库,其中Y166X(C→G)为首次发现的新突变。结论云南藉PKU与中国北方人群有相类似的最常见的PAH基因突变类型(R243Q、Y204C、Y356X、V399V和R413P),但与南方人群PAH基因突变特点则不同。该发现有助于提高云南PKU的基因诊断率,并对我国PAH基因突变不同地区及人群的分布、起源研究有参考价值。
- 汪宁朱月春徐葵徐葵宋文凤邱志明
- 关键词:苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变遗传病
- 云南苯丙氨酸羟化酶基因内(TCTA)_n多态性及其在苯丙酮尿症诊断中的应用被引量:3
- 1999年
- 目的应用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内(TCTA)n多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断和产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性(PCRAmpFLP)方法,分析云南省13个家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内(TCTA)n多态性。结果在13个家系中检测到224~252bp的8种等位片段,其PIC为0.698,杂合频率是51%。可诊断率为100%和50%的家系各6个,1个家系因双亲带型为纯合型而未能诊断,可诊断率为69%。完成1例产前基因诊断和2例回顾性的基因诊断。结论(TCTA)n的PCRAmpFLP分析可作为经典型PKU基因诊断和产前诊断的一种简便有效的方法。
- 朱月春汪宁邱志明徐葵
- 关键词:苯丙酮尿症RCR苯丙氨酸羟化酶产前诊断
- 含Yunnanese(Aγδβ)°-缺失的染色体11中Gγ珠蛋白基因在MEL细胞中活跃表达
- 1995年
- 用EB病毒转化技术获得了Yunnanese(Aγδβ)°-地中海贫血杂合子的淋巴细胞系,并用细胞融合法获得了其与鼠红白血病细胞(MEL)的杂合细胞,进一步筛选到仅含正常或异常人染色体11的次级克隆杂合细胞,并证明在只含正常人染色体11的次级克隆杂合细胞中Gγ,Aγ珠蛋白基因不表达,β珠蛋白基因表达,但在仅含具有缺失的人染色体11的杂合细胞中Gγ基因高水平表达。这些结果进一步确证在β-珠蛋白基因簇内的DNA片段缺失是导致Yunnanese(Aγδβ)°-地中海贫血中Gγ基因持续活跃表达的原因。
- 张俊武乔军宋文风邱志明
- 关键词:地中海贫血基因表达
- 全文增补中
- DMSO对PCR扩增反应的影响被引量:20
- 2001年
- 为解决扩增δ -受体基因屡次失败的问题 ,观察了在PCR体系加入不同浓度DMSO时对DNA扩增反应的影响 .结果表明 :一定浓度的DMSO可显著提高PCR扩增的特异性和扩增效率 .
- 徐葵邱志明汪晓英
- 关键词:DMSOPCR