邱志明
- 作品数：7 被引量：49H指数：3
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- 发文基金：云南省应用基础研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 用荧光分光光度法测定血清中的苯丙氨酸及其应用被引量：5
- 1996年
- 用荧光分光光度法测定健康成人及苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿血清中游离苯丙氨酸（Ｐｈｅ）的含量，结果：昆明地区健康成人血清中游离Ｐｈｅ浓度为（０．１２８±０．０４）ｍｍｏｌ／Ｌ，ＰＫＵ患儿的浓度明显升高（０．８０～５．０３ｍｍｏｌ／Ｌ）．结果表明：该法有助于对苯丙酮尿症患儿的诊断．此外，文章还从方法学的角度（荧光光谱、线性相关、重复及回收试验）对该法的可信度及影响荧光测定的因素作了分析和探讨．
- 邱志明徐葵宋文凤胡显章汪宁
- 关键词：苯丙氨酸
- 首例纳西族HbG-TaiBei(台北)β22(B_4)Glu-Gly的结构分析被引量：1
- 1991年
- 本文报道首例在云南丽江纳西族中发现的 HbG-Taibei(台北)β22(B_4)Glu-Gly 的化学结构分析结果。它为于云南纳西族中首次发现及确证的异常 Hb 变种。
- 宋文凤徐文安王方年汪宁邱志明周秀贞尹高山
- 关键词：异常血红蛋白
- 云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究被引量：1
- 1993年
- 本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25％。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一级结构分析证实为β变异,命名为Hb G-Yuanyang(β43(CD2)Glu→Gly)。它是在云南省首次发现及报道的一种新型异常Hb。
- 宋文凤邱志明李庆军段勇汪晓英
- 关键词：少数民族
- 云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定被引量：19
- 1999年
- 目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对１３／１４名云南籍ＰＫＵ患儿的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４、５、６、７、１０、１１和１２进行了鉴定分析。结果共检出５种错义突变：Ｒ２４３Ｑ（５／２６）、Ｙ２０４Ｃ（３／２８）、Ｒ４１３Ｐ（２／２８）、Ｔ４１８Ｐ（１／２８）及Ｇ２４７Ｖ（１／２６），３种无义突变Ｙ１６６Ｘ（Ｃ→Ｇ）（２／２６）、Ｗ３２６Ｘ（１／２８）及Ｙ３５６Ｘ（２／２６）和１种静止突变Ｖ３９９Ｖ（２／２６）。经检索国际ＰＡＨ基因突变数据库，其中Ｙ１６６Ｘ（Ｃ→Ｇ）为首次发现的新突变。结论云南藉ＰＫＵ与中国北方人群有相类似的最常见的ＰＡＨ基因突变类型（Ｒ２４３Ｑ、Ｙ２０４Ｃ、Ｙ３５６Ｘ、Ｖ３９９Ｖ和Ｒ４１３Ｐ），但与南方人群ＰＡＨ基因突变特点则不同。该发现有助于提高云南ＰＫＵ的基因诊断率，并对我国ＰＡＨ基因突变不同地区及人群的分布、起源研究有参考价值。
- 汪宁朱月春徐葵徐葵宋文凤邱志明
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变遗传病
- 云南苯丙氨酸羟化酶基因内(TCTA)_n多态性及其在苯丙酮尿症诊断中的应用被引量：3
- 1999年
- 目的应用苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断和产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性（ＰＣＲＡｍｐＦＬＰ）方法，分析云南省１３个家系苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性。结果在１３个家系中检测到２２４～２５２ｂｐ的８种等位片段，其ＰＩＣ为０．６９８，杂合频率是５１％。可诊断率为１００％和５０％的家系各６个，１个家系因双亲带型为纯合型而未能诊断，可诊断率为６９％。完成１例产前基因诊断和２例回顾性的基因诊断。结论（ＴＣＴＡ）ｎ的ＰＣＲＡｍｐＦＬＰ分析可作为经典型ＰＫＵ基因诊断和产前诊断的一种简便有效的方法。
- 朱月春汪宁邱志明徐葵
- 关键词：苯丙酮尿症RCR苯丙氨酸羟化酶产前诊断
- 含Yunnanese(Aγδβ)°-缺失的染色体11中Gγ珠蛋白基因在MEL细胞中活跃表达
- 1995年
- 用EB病毒转化技术获得了Yunnanese(Aγδβ)°-地中海贫血杂合子的淋巴细胞系,并用细胞融合法获得了其与鼠红白血病细胞(MEL)的杂合细胞,进一步筛选到仅含正常或异常人染色体11的次级克隆杂合细胞,并证明在只含正常人染色体11的次级克隆杂合细胞中Gγ,Aγ珠蛋白基因不表达,β珠蛋白基因表达,但在仅含具有缺失的人染色体11的杂合细胞中Gγ基因高水平表达。这些结果进一步确证在β-珠蛋白基因簇内的DNA片段缺失是导致Yunnanese(Aγδβ)°-地中海贫血中Gγ基因持续活跃表达的原因。
- 张俊武乔军宋文风邱志明
- 关键词：地中海贫血基因表达
- 全文增补中
- DMSO对PCR扩增反应的影响被引量：20
- 2001年
- 为解决扩增δ -受体基因屡次失败的问题 ,观察了在PCR体系加入不同浓度DMSO时对DNA扩增反应的影响 .结果表明 :一定浓度的DMSO可显著提高PCR扩增的特异性和扩增效率 .
- 徐葵邱志明汪晓英
- 关键词：DMSOPCR
