范馨
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体隐性遗传性聋新生儿11例家系听力学调查分析
- 2013年
- 目的分析非综合征常染色体隐性遗传性耳聋11家系的听力学特点及遗传特征。方法对11家系进行相关资料调查和听力学检查分析。纯音测听186例,耳聋75例。对先证者11例行双侧声导抗、ABR测试。结果例8、例11家系先天性聋,表现为聋哑症。例9、例10家系学语后聋,多表现为对称性、进行性听力下降。例9家系耳聋始于8岁后,例10家系耳聋最早始于5岁,最晚始于22岁。首先是高频区受损,以后向中、低频扩展。例10家系IV9因突发性耳聋导致全聋。听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。11个家系男女均有发病,表型正常的双亲,后代可有耳聋,耳聋患者可有正常后代。例8、例11家系可见隔代遗传。全身检查未见其它部位畸形。结论 11个家系为非综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失,经例11JB2、例11JB3、例11JB6、线粒体耳聋基因筛查,例10、例11家系与例11JB2基因突变相连锁。
- 黄跃文春秀甘金梅蒋鸣惊莫誉华谢小娟范馨韦波
- 关键词：先天性聋家系听力学检查
- 自动听性脑干反应在新生儿听力筛查中的价值被引量：5
- 2012年
- 目的探讨自动听性脑干反应(AABR)在新生儿听力筛查中的意义。方法对1 012例(2 024耳)未通过听力筛查的新生儿,同时采用丹麦产AccuScreer瞬态声诱发耳声发射仪(TEOAE)和美国产ALGO3i自动脑干诱发电位(AABR)听力筛查仪进行听力复筛,其中有任何一项复筛未通过者均要在新生儿3个月时进行听性脑干反应、声导抗测试等诊断性检查。结果 TEOAE检查未通过率为25.4%,AABR检查未通过率为12.8%,二者相比,差异有统计学意义(P<0.05)。复筛未通过者,再经过2次ABR、声导抗等诊断性检查最后确诊有听力障碍214耳,TEOAE确诊率为41.6%,假阳性率为14.8%,AABR确诊率为82.9%,假阳性率为2.2%,二者相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 AABR具有方便、无创、快速、灵敏、客观等优点,是一种比较好的新生儿听力筛查方法,与应用TEOAE进行听力筛查比较,有较低的假阳性率和较高的确诊率。
- 黄跃甘金梅蒋鸣惊莫誉华范馨
- 关键词：自动听性脑干反应听力筛查新生儿
