范歆
- 作品数：12 被引量：22H指数：2
- 供职机构：广西医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西研究生教育创新计划项目广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 干骺端发育不良的分类及诊治进展被引量：1
- 2022年
- 干骺端发育不良是一组罕见遗传性骨骼发育不良,其特征是干骺端形态不规则,伴或不伴有其他骨骼畸形,骨外系统表现。根据最新的遗传性骨病分类,将具有长骨干骺端改变的10种疾病归类为干骺端发育不良。此类疾病表型异质性大,与多种遗传性骨病的表型重叠,应在典型影像学特征的基础上,结合临床表型、分子遗传学检测以确诊。本病目前尚无特效的治疗药物,针对发病机制相关信号通路的靶向治疗药物正在研究中,生长激素对于改善患者身高的有效性和安全性仍有待进一步研究。
- 范歆彭燕李川陈少科
- 关键词：干骺端发育不良
- 健康儿童血清维生素K参考区间的建立
- 2024年
- 目的建立并验证我国健康儿童血清维生素K参考区间。方法横断面研究,根据我国东部、中部、西部、东北各区域0~14岁儿童人口分布比例,于2020年1月至2023年5月分层随机抽取807名0~14岁健康儿童作为研究对象,由12个省、自治区、直辖市16家医院完成样本收集。通过统一自制调查问卷收集儿童基本信息,采用液相色谱串联质谱法测定样本中血清维生素K 1、维生素K 2[四烯甲萘醌(MK-4)和甲萘醌-7(MK-7)]水平,直接法建立参考区间。按年龄分组,采用非参数检验Kruskal Wallis进行组间比较,采用非参数法确定参考区间(P_(2.5)~P_(97.5))。另选取40名健康儿童(东部25名、中部10名、西部5名)进行小样本验证。结果807名儿童年龄5.00(2.00,9.81)岁,男495名(61.3%)、女312名(38.7%)。纳入795名1月龄至14岁儿童建立参考区间,其中1月龄至3岁(303名)、4~14岁(492名),参考区间血清维生素K 1分别为0.09~4.54、0.10~1.73μg/L,MK-7分别为0.07~1.42、0.19~2.03μg/L。1月龄至14岁儿童MK-4参考区间为0~0.42μg/L。验证样本血清维生素K 1、MK-4和MK-7测定值落在参考限外均未超过2个。结论建立1月龄至14岁健康儿童维生素K 1、MK-4、MK-7参考区间并通过验证,可应用于评估儿童维生素K营养状况。
- 陈雨青方拴锋刘星陈玉君范歆陈彦平刘黎明李燕刘倩琦刘倩琦黄绮玲王芳白冬金春华
- 关键词：儿童维生素K
- Kenny-Caffey综合征2型一例并文献复习
- 2021年
- 目的探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展。方法回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料。以“Kenny-Caffey Syndrome”“FAM111A gene”“Hypoparathyroidism”“Hypocalcemia”“Short stature”or“Growth retardation”等为关键词,分别对中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Springer Link、The Cochrone Library数据库自建库至2020年10月收录的文献进行检索,总结分析KCS2的临床特征及基因突变特点。结果本例患儿为足月男婴,表现为癫痫反复发作、呼吸困难、低钙血症、甲状旁腺功能减退、长骨皮质增厚和髓质狭窄,全外显子基因检测发现FAM111A基因存在杂合错义变异:c.1706G>A(p.Arg569His),患儿为新生突变。文献检索国内外已报道KCS2患者共22例,FAM111A基因突变位点包括c.1706G>A(p.Arg569His)错义突变18例,c.1531T>C(p.Tyr511His)、p.Cys485Phe、c.1622C>A(p.Ser541Tyr)、c.968G>A(p.Gly323Glu)错义突变各一例。结论KCS2主要表现为身材矮小、癫痫反复发作、甲状旁腺功能减退、长骨髓质狭窄,多数患者智力正常,对症治疗可长期生存,部分患者死于并发症。对疑似患者应尽早完成基因检测,以早期诊断,改善预后。
- 黄清梅李川范歆谢波波谭丽琴陈玉君
- 关键词：甲状旁腺功能减退低钙血症
- 11例糖代谢异常患儿的遗传病因分析及诊治方案
- 2023年
- 目的:探讨遗传学病因分析在糖代谢异常患儿诊治中的作用。方法:回顾性分析2019年10月至2022年10月广西医科大学第二附属医院儿科收治的11例糖代谢异常患儿的临床表现、遗传病因及诊治方案。结果:11例糖代谢异常患儿中,5例高胰岛素血症(CHI),6例糖尿病。5例CHI患儿中有3例检出基因变异,其中2例分别检出ABCC8基因c.3976G>A和FOXA2基因c.428A>G杂合变异,经治疗,血糖恢复至正常范围;1例检出KCNJ11基因c.560C>A杂合变异,需要长期二氮嗪维持治疗;5例CHI均对二氮嗪治疗敏感。6例糖尿病患儿中有2例分别检出HNF1A基因c.475C>T和KCNJ11基因c.601C>T杂合变异。所有患儿初诊后均应用胰岛素治疗,检出KCNJ11基因变异的患者改用格列本脲治疗,所有患儿血糖控制良好。结论:遗传因素是导致儿童糖代谢异常的重要原因之一。对糖代谢异常儿童行基因检测以鉴定遗传学病因,对疾病的分子分型、针对性治疗、全程管理及预后改善均有重要意义。
- 韦小娇谢波波范歆范歆桂宝恒陈玉君
- 关键词：糖尿病先天性高胰岛素血症遗传学病因
- 串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症
- 2023年
- 患儿男,2岁6个月,出生后高效液相色谱-串联质谱新生儿筛查提示异戊酰肉碱(isovalylcarnitine,C5)3.98μmol/L(参考范围0.04~0.5μmol/L),异戊酰肉碱/乙酰肉碱(acetylcarnitine,C2)比值0.34(参考范围0.00~0.03),均显著偏高,尿气相色谱-质谱检测提示异戊酰甘氨酸显著升高,确诊为异戊酸血症。基因检测Sanger测序提示IVD基因存在父源c.548C>T(p.Ala183Val)和母源c.757A>G(p.Thr253Ala)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.548C>T被评估为临床意义不明变异(PP3+PP4),c.757A>G被评估为临床意义不明变异(PM2+PP3+PP4)。
- 俸诗瀚谢波波桂宝恒魏贤达张宏毅杜玉芳范歆黄燕无
- 关键词：新生儿筛查串联质谱技术医学遗传学产前诊断肉碱基因检测
- 2型糖尿病干预治疗后胰岛素抵抗、血清游离脂肪酸、瘦素变化的临床研究
- 本文对2型糖尿病干预治疗后胰岛素抵抗、血清游离脂肪酸、瘦素变化进行了临床研究。结果表明：
①T2DM患者空腹血清FFA、Leptin升高并与HOMA-IR呈正相关，是影响胰岛素抵抗的重要因素。
②FF...
- 范歆
- 关键词：糖尿病治疗药物干预胰岛素抵抗
- 文献传递
- 互联网“微课”应用于儿科遗传病教学的调查研究
- 2022年
- 教育信息化是我国一项重要的战略规划。“微课”是一种新颖的在线远程教学形式,是线上线下混合式教学的工具之一。在高等医学教育中,儿科遗传病教学抽象、复杂的特点为其教学带来挑战。为探讨“微课”是否能够帮助学生学习和掌握儿科遗传病课程,了解学生的建议,我们制作“微课”辅助苯丙酮尿症课程教学,并以线上问卷的形式对学生展开调查。结果显示,多数学生认为“微课”对课前预习、课上理解、重点难点学习、课后复习有所帮助。学生对利用“微课”进行课前预习的意愿强于课后复习。学生的反馈为这种新型教学形式的持续改进提供了方向。该研究表明,使用“微课”进行线上线下混合式教学可提高儿科遗传病课程的教学质量。
- 魏贤达范歆
- 关键词：教育信息化医学教育儿科学遗传病
- MORC2基因新发变异导致DIGFAN综合征1例的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例发育迟缓、生长落后、面部畸形和轴突神经病变(DIGFAN)患儿的临床表现和遗传学病因。方法选取2021年3月22日因"身材矮小、智力发育落后"就诊于广西医科大学第二附属医院儿童内分泌遗传代谢门诊的1例患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序,确定候选变异,并对其家系进行Sanger测序验证。利用生物信息软件对变异位点进行致病性评估及蛋白模拟分析。结果患儿为10岁9月龄男性,存在身材矮小、智力发育落后、语言和运动发育迟缓、面部畸形等临床特征。基因测序提示患儿MORC2基因存在c.800T>C(p.Leu267Pro)杂合变异,Sanger测序验证为新发变异。该变异所在的氨基酸Leu267在不同物种间高度保守。Leu267位于MORC2蛋白的ATP酶结合区的核糖体蛋白S5结构域,Leu267Pro可能通过影响ATP酶的空间构象和活性,从而影响MORC2蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异评级相关指南,c.800T>C评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP2+PP3)。结论MORC2基因c.800T>C(p.Leu267Pro)变异考虑为该DIGFAN患儿的遗传学病因。
- 谢波波范歆魏贤达桂宝恒韦小娇马云婷俸诗瀚陈玉君
- 关键词：发育迟缓面部畸形
- 儿童特纳综合征1089例临床特征及诊治现状
- 2024年
- 目的了解中国儿童特纳综合征(TS)的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1089例TS患儿为研究对象,对其临床特征(生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等)、核型分布、实验室检查及治疗现状等进行回顾性分析。结果1089例TS患儿中809例详细记录了核型,其中45,X 317例(39.2%),X染色体结构变异89例(11.0%),45,X/46,XX嵌合体158例(19.5%),伴X染色体结构变异的嵌合体209例(25.8%),含有Y染色体物质36例(4.4%)。824例患儿的确诊年龄为9.7(6.4,12.2)岁。确诊时患儿的身高标准差积分为-3.1±1.2,553例患儿行生长激素激发试验,其中352例(63.7%)生长激素峰值<10μg/L;760例患儿行胰岛素样生长因子1(IGF1)检测,577例(75.9%)IGF1水平低于正常,290例(38.2%)IGF1标准差积分≤-2。471例年龄≥8岁的患儿中,132例(28.0%)出现自发性性发育,10例出现自发性月经,2例有规律的月经周期。自发性性发育和自发性月经初潮的患儿骨龄分别为(11.0±1.7)、(12.0±2.2)岁。患儿相对常见的躯体特征为肘外翻311例(28.5%)、颈蹼188例(17.2%)、后发际低185例(17.0%)、盾状胸153例(14.0%)、腭弓高窄127例(11.6%)、第4掌骨短43例(3.9%)、脊柱异常38例(3.5%)等。合并先天性心血管异常和泌尿系异常的患儿分别为91例(19.4%)和66例(12.0%)。33例(7.2%)患儿肝脏超声提示存在脂肪肝、肝大、肝内胆管结石、合并脾大等。23例行糖耐量试验的患儿中,有2例诊断糖尿病、4例存在糖耐量异常。669例(80.7%)患儿确诊后应用了重组人生长激素(rhGH)治疗,起始治疗年龄为(9±4)岁,骨龄(8.3±3.2)岁。112例(19.4%)患儿进行了性激素替代治疗,起始治疗年龄为(14±4)岁,骨龄(12.6±1.2)岁。结论中国儿童TS的核型以45,X单体和嵌合体为主,临床主要表现为身材矮小(呈矮胖体型)和性腺发育不良。少数患儿身高可在正
- 梁雁卫海燕陈瑞敏张知新程昕然陶娜王春林杨玉辛颖范歆张星星刘戈力成胜权朱岷杜红伟孙妍陈临琪崔岚巍罗小平
- 关键词：特纳综合征核型分析合并症
- 瘦素与相关疾病被引量：14
- 2007年
- 瘦素的研究最早从减轻肥胖开始,从1994年发现的10多年来,研究不断的深入,目前已发现其与机体内多种功能相关,除糖脂代谢,还与炎性反应、肿瘤的发生、脂肪肝、一些妇科疾病等有关,其代谢的异常参与了相关疾病的发病过程。
- 范歆肖常青
- 关键词：瘦素疾病代谢综合征
