沈理笑 作品数:106 被引量:669 H指数:13 供职机构: 上海交通大学医学院附属新华医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 上海市卫生局科研基金 上海市教委科研基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 哲学宗教 环境科学与工程 更多>>
Smith-Magenis综合征一例临床及遗传学研究 被引量:9 2012年 目的 分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法 分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)检测微小染色体改变,荧光定量PCR验证芯片结果.结果 患儿女,2岁,因发育落后和先天性心脏病就诊.平日入睡困难,睡眠周期短.动作多,有撞头等自我伤害行为.体检见面容特殊:发际低,前额突出,面部平,低鼻梁,嘴角向下,上唇轻度外翻,耳位低,腭弓高.Gesell发育测试显示中度发育落后.心脏彩超显示室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉高压.头颅核磁共振显示脑室大、脑沟深.常规染色体核型为46,XX,高分辨染色体核型分析17号染色体短臂疑似缺失,比较基因组杂交芯片分析显示该患儿17p11.2缺失,缺失片段为3.8 Mb,分子核型为46,XX.arr17p11.2(16543655-20374751)×1 dn.父母核型正常.结论 Smith-Magenis综合征主要表现生长发育落后和精神发育迟滞,特殊面容,睡眠障碍,行为异常等临床特征,比较基因组杂交芯片检测明确其分子病因为17p11.2缺失. 沈理笑 张劲松 季星 邢娅 胡娟 陶炯 肖冰关键词:精神发育迟滞 睡眠障碍 上海儿童与白人儿童骨骼超声测量结果的比较 被引量:23 2003年 【目的】 应用定量骨密度超声仪 ,测定儿童胫骨中段和桡骨远端的超声波沿骨骼长轴的传播速度(SOS) ,对儿童的骨骼矿物质密度 (BMD)进行监测。 【方法】 对 2 83 7例 0~ 17岁的上海市健康儿童用标准方法进行定量SOS值的测定。所有儿童均测定胫骨中段的SOS值 ,2岁以上的儿童还测定桡骨远端的SOS值。以同年龄、同性别白人儿童的值作为参照标准。 【结果】 上海儿童与白人儿童相比 ,女性胫骨中段的SOS值总体水平平均低0 .73± 1.2 6Z Score ,桡骨远端的SOS值低 1.0 4± 1.16Z Score ;男性分别低 0 .81± 1.5 2Z Score ,1.2 1± 1.17Z Score。上海儿童SOS值曲线的增长与白人儿童也有差别 ,上海儿童在新生到未满 2足月时 ,胫骨中段SOS值明显低于白人儿童 ,但出生后明显增长 ,从 12个月起达到、甚至略超过白人儿童 ,一直维持到 3 0个月。女性从 11岁起 ,男性从 15岁起SOS值再次明显增长。 【结论】 定量骨密度超声仪可以用于对儿童BMD的监测。 盛晓阳 薛敏波 沈理笑 洪昭毅 许积德关键词:骨矿密度 定量超声 儿童 儿童保健课程中双语教育的应用 被引量:1 2008年 目的推广双语教学在儿童保健课程中的应用。方法拍摄英文配音、中文字幕的儿童生长发育DVD课件,在不同的医学生实习带教中予以应用,通过问卷调查研究其可行性和有效性。结果77.8%的八年制医学生、64.8%的营养专业学生能理解90%以上的英文教学内容,如果没有中文字幕,该比例仅为5.6%和6.4%。大多数学生认为可以尝试用英文字幕和英文配音,并认可这一双语教学的模式。结论有中文字幕和英语配音的生长发育DVD课件,可以在医学生的实习带教中予以推广应用。 沈理笑 金星明关键词:双语教学 儿童保健 生长发育 注意缺陷多动障碍儿童智力水平分析 被引量:7 2008年 目的探讨注意缺陷多动障碍儿童(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)智力水平及其各亚型智力发育的特点。方法采用韦氏学龄儿童智力量表对86例注意缺陷多动障碍患儿进行智力评估,并按各亚型分组进行组间比较。结果研究组90%患儿的智商处于正常水平或边缘状态;各亚型间智力发育差异无统计学意义,语言智商(VIQ)明显落后于操作智商(PIQ)。结论注意缺陷多动障碍儿童智力水平多在正常范围或边缘水平,智力发展不平衡,以左脑半球功能缺陷为主。 杨英 沈理笑 刘学政 黄文萍关键词:注意缺陷多动障碍 智力 四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析 被引量:3 2017年 目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体,应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46,XY,9qh+,13qs;例2核型为46,XX,der(13);例3核型为46,XX,r(13)(p11.2q32)[433/45,XX,-13[41146,XX,r(13;13)[21147,XX,2r(13;13)[1];例4未进行染色体检查。芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失,且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征。结论患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联,低比例的患者具有先天性心脏病,表明心脏疾病具有复杂的发病机制。13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因,LIG4还可能是小头畸形的候选基因。 王环环 肖冰 季星 张静敏 曹英 倪琳 叶荟 沈理笑关键词:智力落后 染色体核型分析 上海市青少年互联网使用现状调查 被引量:6 2008年 目的调查上海市青少年互联网使用的现况和网络成瘾的发生率。方法采用分层整群随机抽样,于2007年9—10月对上海市6个区、16所学校的5135名在读的初中和高中阶段的学生进行互联网使用情况的问卷调查,采用《DRM青少年因特网使用情况调查52量表》。量表采用5级评分,从耐受性、戒断反应、计划性、控制性、时间性、社会性和危害性7个层面,分析上海市青少年互联网使用的总体情况、互联网使用的性别和年级间的差异。结果上海市青少年互联网使用率94.32%(4673/5123),网络成瘾率8.78%(450/5123)。男生比女生、高中生比初中生更倾向于网络成瘾(男生量表分值122.42±43.46,女生分值116.92±38.10;F=23.22,P=0.00。高中生分值125.24±39.02,初中生分值110.30±42.35。F=164.68,P=0.00),网络成瘾的倾向性职业高中学生最严重(初中生分值110.30±42.35,普通高中生分值122.83±40.99,重点高中生分值120.05±37.87,职业高中生分值133.37±36.84;F=34.44,P=0.00)。各年级分析显示,高二学生网络成瘾倾向最明显。网络成瘾倾向分别为高一大于初三(高一分值123.98±37.30,初三分值113.16±42.06;F=30.48,P=0.oo)和高二大于高三(高二分值127.26±40.27,高三分值122.52±38.60;F=6.40,P=0.01),初三大于初一(初三分值113.16±42.06,初一分值107.59±44.59;F=5.61,P=0.02)和高二大于高一(高二分值127.26±40.27,高一分值123.98±37.30;F=4.38,P=0.04)。结论上海青少年互联网使用率较高,应重视网络成瘾对青少年的不良影响,尤其在初二、初三阶段集中宣教、及早矫治可能会减少网络成瘾在上海市青少年中的发生。 徐健 沈理笑 颜崇淮 吴增强 马珍珍 金星明 沈晓明关键词:青少年 计算机通信网络 孤独症谱系障碍ImPACT干预方案的改编及适应性调查 被引量:3 2022年 目的·对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)家长介导干预项目“让家长成为孩子沟通训练的老师(Improving Parents as Communication Teachers,ImPACT)”进行中国文化背景下的改编和适应性调查。方法·改编过程按4个步骤进行:信息收集、初步改编设计、初步改编测试、进一步调整。信息收集部分邀请8位专家(6位儿科专家、2位心理治疗师)进行6次专家焦点小组讨论,并根据专家意见从语言、干预形式、方案结构、文化习俗等方面对ImPACT进行初步改编。然后招募16位ASD患儿家长,分成2批参加初步改编后的ImPACT团体治疗,并在初步改编测试阶段同步进行适应性调查。结果·初步改编方案的适应性调查结果显示:所有家长均认为“上课进度节奏把握得当,能跟着老师节奏完成课堂内容学习”,66.67%的家长认为“课程准备充分、讲解清晰、目标明确”,33.34%的家长则认为学习过程“提供了丰富例子,帮助理解干预技巧”。关于每次学习后的技能练习作业,83.33%的家长认为“轻松完成,能帮助自己更好地学习干预技巧”,且所有家长均认为“点评及时,点评的内容能帮助自己答疑解惑”。而针对家长反馈的难点,即第7次(塑造互动)、第6次(教授新的模仿和游戏技能)、第5次(教授新的沟通技能)干预,与专家小组讨论后,进行进一步调整,使得最终方案能更方便家长学习掌握。结论·经过改编和适应性调查,形成了更适合中国ASD儿童家庭的家长介导干预的ImPACT项目。 吴丹萍 任芳 沈理笑 薛敏波 王俊丽 李斐 徐明玉关键词:孤独症谱系障碍 锌对小儿呼吸道感染防治作用的研究 洪昭毅 盛晓阳 薛敏波 沈理笑 何振娟 单延春 陈宏新 该项成果对微量元素锌提高细胞免疫功能、防治儿童呼吸道感染的作用进行了研究。通过对422名学前儿童的膳食中锌的营养调查,发现补锌对于增加血清锌浓度作用明显。此外,对其中40名血清锌浓度低下的儿童,补锌组25名,对照组15名...关键词:关键词:补锌剂 小儿疾病 小儿呼吸道感染 药剂防治 心理门诊中青少年问题的分析 被引量:8 2003年 【目的】 探讨目前青少年心理行为问题的临床特点 ,促进儿科医生对青少年问题的了解和关注。 【方法】 选自综合医院临床心理门诊儿童病例 43 1例 ,按年龄阶段和年级分析就诊率、问题种类和原因的构成比。 【结果】 11~ 19岁青少年占就诊儿童总数的 75 %。高三学生的人数最多 ( 13 .9% ) ,其次是初三学生 ( 11.6% )。行为问题是幼儿园、小学阶段的首要问题。随年级的升高 ,外在的行为问题减少 ,而情绪问题则很快增加 ,性问题和睡眠问题到小学高年级时出现并开始增多 ,但比例均较低。 【结论】 青少年容易出现内隐的情绪问题。儿科医生应扩大服务和研究范围 ,提高对青少年健康的关心 ,并需重视促进青少年性心理的健康发展。 张劲松 许积德 沈理笑 王笑林 刘学政关键词:门诊 心理行为问题 青少年 青少年网络成瘾研究进展 2008年 随着网络技术的发展,与互联网相关的行为障碍——网络成瘾也越来越受到人们的重视。网络成瘾对心理发展尚不成熟、抵御外界各种诱惑能力弱的青少年影响更大,会严重影响他们的身心健康、社交与学习能力以及家庭生活等。因此,国内外有关学者已经对此给予高度关注。笔者将从青少年网络成瘾的发生机制、心理测量方法和治疗干预3个方面的研究进展进行综述。 沈理笑 颜崇淮 金星明关键词:青少年网络成瘾 网络技术 心理发展 身心健康 家庭生活 治疗干预