梁睿
- 作品数：7 被引量：34H指数：4
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- 联合检测促甲状腺素及游离甲状腺素筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症被引量：9
- 2014年
- 目的初步探讨联合检测干血滤纸片中促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)水平筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床意义。方法对2013年6月至2013年12月出生的活产新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析法联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平;对筛查阳性者再采血检测血清TSH及FT4水平,并与干血滤纸片法结果进行比较。结果共筛查新生儿31 199例,确诊CH 12例,发生率1/2 600,高TSH血症4例,未检测到垂体性甲状腺功能减低症。筛查确诊CH新生儿的血清TSH及FT4的检测结果与干血滤纸片检测结果一致,差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合检测干血滤纸片中TSH及FT4水平可用于新生儿CH筛查,并有助于早期诊断与治疗,以及对中枢性CH的筛查。
- 姚英姿江陵张翠梅黄湘梁睿黄连红万志丹严雪勤
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素游离甲状腺素新生儿筛查
- 血红蛋白A2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的截断值及应用被引量：4
- 2019年
- 目的分析该实验室血红蛋白A2(HbA2)筛查珠蛋白生成障碍性贫血(又称地贫)的最佳截断值及其应用价值。方法回顾性分析2016年1-12月来该院进行地贫筛查的育龄夫妇的血液标本,通过毛细管电泳法检测HbA2水平,以基因检测结果为诊断金标准,绘制HbA2用于α和β地贫诊断的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积、最佳截断值,以及相应的灵敏度、特异度。结果 ROC曲线分析显示,HbA2诊断α地贫的曲线下面积为0.766,最佳截断值为≤2.45%,其对应的灵敏度为75.4%,特异度为72.0%。HbA2诊断β地贫的曲线下面积为0.984,最佳截断值为≥3.55%,其对应的灵敏度为96.20%,特异度为99.20%。结论利用ROC曲线建立了该院HbA2筛查α和β地贫的最佳截断值,曲线下面积表明HbA2诊断β地贫的准确度较高,而诊断α地贫的准确性处于中等水平。
- 吴学威黄湘钟裕恒梁睿杨海鑫
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血血红蛋白A2截断值受试者工作特征曲线
- 中山地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析被引量：15
- 2020年
- 目的探讨不同性别、胎龄、出生体质量新生儿与先天性甲状腺功能减低症(CH)患病的关系及其促甲状腺激素(TSH)水平人群分布特点,指导临床筛查工作。方法对2014-2018年中山地区新生儿CH筛查结果进行回顾性分析,采用单因素分析比较不同性别、胎龄、出生体质量新生儿间CH发病率差异及TSH水平人群分布情况。结果筛查239006例新生儿,确诊CH 139例,发病率为0.058%(139/239006)。过期产儿CH发病率高于足月儿,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿TSH水平呈右偏态分布,不同性别、胎龄、出生体质量新生儿TSH水平单侧95%参考值范围均不同,各组人群TSH水平比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论新生儿疾病筛查能有效帮助CH患儿早期诊断,过期产是CH发病的影响因素,临床医生在实际工作中还可将新生儿TSH水平人群分布特点纳入参考,做好CH的筛查工作。
- 陈锐梁睿吴学威李冬秀万志丹欧锦留钟裕恒黄湘
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症影响因素促甲状腺激素
- 应用GSP筛查新生儿G6PDd的性能验证及cut-off值设定被引量：1
- 2022年
- 目的对全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测干血片葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的性能进行验证,并初步建立该方法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDd)的cut-off值。方法前期确定验证方案,对试剂盒自带标准品B、D、E 3个浓度的标本,L、H两个浓度的质控品及试剂盒自带标准品B、C、D、E、F 5个浓度标本进行GSP系统的精密度、正确度和线性范围的验证。采用GSP和目前临床常规使用的Victor2D 1420型荧光免疫分析仪(半自动荧光免疫分析仪)同步检测2742例新生儿干血片G6PD水平,比较两种仪器结果,并使用百分位数分布及受试者工作特征(ROC)曲线初步建立中山市博爱医院产前诊断中心GSP筛查G6PDd时G6PD水平的cut-off值。结果应用GSP检测G6PD时,批内变异系数分别为2.09%、1.54%和1.90%,总变异系数分别为3.08%、1.72%和2.12%,分别小于厂家声明的3.40%和3.90%;质控浓度L的25份标本的测量总均值与靶值的相对偏差为3.84%,质控浓度H的25份标本的测量总均值与靶值的相对偏差为3.44%;5个浓度标本的检测值和理论值的线性回归方程为Y=1.0082 X+0.0125,决定系数(R^(2))为0.9991,R^(2)>0.995,线性相关性良好。标本总体P_(5)的G6PD水平为20.10 U/dL。两种仪器的一致性良好。结论GSP应用于中山市新生儿G6PD检测中,精密度、准确度、线性范围均达到了厂家声明的检测性能,可常规用于新生儿G6PDd筛查。该中心初步采用的GSP新生儿G6PDd筛查的cut-off值为20.10 U/dL。
- 魏庆玲梁睿李冬秀陈伟荣吴学威黄湘
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症CUT-OFF值
- 串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析被引量：5
- 2021年
- 目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用。方法选取2018年10月至2020年12月于中山市博爱医院产前中心就诊的新生儿70509例,采用MS/MS技术对其有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、及氨基酸代谢异常三类疾病进行筛查。结果在接受筛查的70509例新生儿中,住院可疑阳性患儿663例,门诊可疑阳性患儿26例,阳性初筛率为0.98%,最终确诊30例,总发病率为1/2350,其中有机酸代谢异常6例、脂肪酸代谢异常8例、氨基酸代谢异常16例;确诊疾病具体分型为:3羟-3甲基戊二酸尿症(HMG)、异丁酰辅酶脱羟酶A缺乏症(IBDD)、全羟化酶合成酶不足症(HLCS)、鸟氨酸血症(ORN)、I型瓜氨酸血症(CTLN1)各1例,甲基丙二酸血症(MMA)、短酰基辅酶脱羟酶A缺乏症(SCADD3)各3例,高甲基硫酸血症(MIM)4例,原发性肉碱缺乏症(PCD)5例,高丙氨酸血症(HPA)12例。结论运用MS/MS对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查,可起到及早发现、诊断、治疗的作用,能显著降低人口出生缺陷。MS/MS具有筛查病种丰富,筛查项目齐全,且筛查时间短的优势。因此MS/MS在筛查新生儿IMD中具有重要运用价值。
- 郑国兵梁睿唐家彦王德刚梁少霞谢丰华
- 关键词：遗传代谢病串联质谱技术新生儿
- 探讨在GSP分析仪上进行新生儿先天性甲低TSH筛查切值设定的意义
- 2020年
- 目的探讨中山地区使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)进行新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查时促甲状腺激素(TSH)切值设定的意义,以指导后续的筛查工作。方法收集中山地区2017年5月11日至2018年12月在我院新生儿疾病筛查中心用全自动荧光免疫分析仪检测的81 827例新生儿干血斑标本中的TSH值,分别采用百分位数法和应试者操作特征曲线(ROC曲线)法计算切值,并对不同切值下确诊患儿的数据进行分析。结果中山地区新生儿TSH值呈正偏态分布,百分位数法计算的最佳切值P99为8.13 mIU/L,ROC曲线法计算的最佳切值为9.30 mIU/L,灵敏度为1,特异性为0.995,约登指数0.995,曲线下面积为0.999,99% CI为0.998-0.999 mIU/L。结论根据百分位数法和ROC曲线法算出的最佳切值,结合本地区实际情况,本研究认为使用GSP分析仪进行中山市新生儿TSH筛查时选用8.50 mIU/L的切值为较为合适。
- 梁睿陈锐钟裕恒吴学威欧锦留黄湘
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症
- 低比例DNA污染对地中海贫血基因检测结果的影响
- 2023年
- 目的 研究低比例DNA污染对地中海贫血基因检测结果判读的影响,以及荧光定量PCR(QF-PCR)技术的鉴定污染的能力。方法 2019年1月至2020年1月在中山市博爱医院进行地中海贫血基因检测的11 128名受检者中,选取其中7例确诊基因型分别为-a^(4.2)/aa、-a3.7/--^(SEA)、aWSa/--^(SEA)、a^(CS)α/aa、βCD41-42/βN、a^(CS)a/aa β^(IVS-Ⅱ-654)/βN、a^(QS)a/aa的患者为研究对象,提取外周血DNA,建立污染模型。用QF-PCR技术检测低比例污染样本。分别用PCR-流式荧光杂交方法和Gap-PCR+反向点杂交法检测污染模型。结果 当DNA污染比例小于10%(2 ng/μL)时QF-PCR技术易漏检,而PCR-流式荧光杂交法能提示3.7缺失型(Gap-PCR不提示);反向点杂交膜条法能提示WS、QS突变型α地贫和17种突变型β地贫(PCR-流式荧光杂交法不提示)。结论 两种方法相比较PCR-流式荧光杂交法对检测3.7缺失型更加灵敏,反向点杂交膜条检测法对α、β点突变的检测灵敏度更高。
- 许晨霞王德刚张艳芳董兴盛唐海深梁睿彭建明
- 关键词：地中海贫血QF-PCR
