杨幼波
- 作品数：17 被引量：45H指数：4
- 供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学自动化与计算机技术更多>>
- 全外显子组测序诊断2例Gitelman综合征
- 2022年
- 中南大学湘雅三医院内分泌科收治了2例疑诊Gitelman综合征的患者。抽取2例患者外周血进行基因组DNA抽提,然后采用全外显子组测序进行基因学检测,寻找致病位点,并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析。全外显子组测序及Sanger测序验证发现2例Gitelman综合征患者均携带SLC12A3基因复合杂合突变:c.486_490delTACGGinsA、p.R943W、p.D486N及p.R928C。其中c.486_490delTACGGinsA插入缺失突变将造成框移及蛋白质截短,而p.R943W、p.D486N及p.R928C突变经SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster预测为有害。这4个突变既往均有报道,其中p.R943W为首次在中国人群中发现。Gitelman综合征临床较罕见,漏诊率高。对Gitelman综合征患者及早进行基因检测有助于明确病因及指导治疗。
- 谢容融金萍杨幼波张勤熊静
- 关键词：GITELMAN综合征低钾血症
- 不同浓度葡萄糖对3T3-L_1细胞分化及insig-1和insig-2 mRNA表达的影响被引量：6
- 2008年
- 目的:观察不同浓度葡萄糖对小鼠前脂肪细胞(3T3-L1细胞)分化及insig-1和insig-2 mRNA基因表达的影响,探讨insig基因在脂肪细胞分化与代谢中的作用。方法:将3T3-L1细胞分别在高葡萄糖浓度(25mol/LG.S)、低葡萄糖浓度(5.5mol/LG.S)和甘露醇(19.5mol/L甘露醇+5.5mol/LG.S)中诱导分化,利用油红"O"染色检测脂肪细胞分化,RT-PCR和原位杂交法检测insig-1和insig-2 mRNA、脂肪细胞脂肪酸结合蛋白(AP2)mRNA表达的动态变化。结果:随着3T3-L1细胞的分化,insig-1和insig-2 mRNA和AP2 mRNA表达逐渐上调,低糖诱导组及甘露醇对照组细胞分化程度显著低于高糖诱导组,但两组insig-1和insig-2 mRNA的表达较高糖诱导组明显上调(P<0.05),而AP2 mRNA表达则下调;低糖诱导组与甘露醇对照组细胞分化程度及各基因表达无明显差别。结论:葡萄糖浓度可影响脂肪细胞分化;低糖时脂肪细胞分化及脂质沉积相对受抑制,可能与insig基因表达上调有关。
- 谢艳红莫朝晖陈科杨幼波刑晓为廖二元
- 关键词：葡萄糖浓度
- RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例被引量：2
- 2020年
- 多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟。2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。
- 金萍胡文沐杨幼波龙晓丹莫朝晖
- 关键词：甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤RET基因
- 生活干预加二甲双胍对老年代谢综合征患者CRP和IL-6水平的影响被引量：3
- 2005年
- 目的观察生活方式改善加二甲双胍对老年代谢综合征(MS)患者临床、血生化指标及血清C-反应蛋白(CRP)、白介素-6(IL-6)的影响。方法选择MS患者59例,随机分为生活干预组(生活干预组)29例和生活干预加二甲双胍治疗组(二甲双胍组)30例。干预前后观察体重指数(BM I)及血压,抽血查空腹血糖(FBS)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、空腹胰岛素(FINS)、C反应蛋白(CRP)、白细胞介素6(IL-6)。结果患者生活干预或生活加二甲双胍干预前后,患者血压、BM I、FBS、TG、FINS、CRP、IL-6、HOMA-IR的差异具有显著性(P<0.05)。二甲双胍治疗组收缩压(SBP)、BM I、FBS、TG、CRP、IL-6、HOMA-IR均较生活干预组低,差异有显著性(P<0.05)。结论MS患者CRP、IL-6明显增高,存在低度炎症。单纯生活方式可改善MS多种代谢异常,加用二甲双胍能进一步改善胰岛素抵抗和炎症状态。
- 张骥刘慧霞邓满香杨幼波刘忠
- 关键词：代谢综合征白介素6二甲双胍老年
- 翻转课堂联合CBL在内科见习循证医学思维培养中的应用被引量：8
- 2018年
- 目的探讨基于微信平台的翻转课堂联合案例教学法在内科见习循证医学思维培养中的应用效果。方法选取湘雅医学院临床医学本科八年制的学生50人作为研究对象,将其随机分为两组,每组各25人。实验组采用翻转课堂联合CBL(case-based learning,CBL)教学法,对照组采用传统授课教学法。教学完成后,通过问卷调查和理论考试的方式评价教学效果。结果翻转课堂联合CBL培养循证医学思维的教学法得到大多数学生的好评,实验组学生对教师授课方式的满意度高于对照组(92.0%vs. 64.0%),差异具有统计学意义(P <0.05)。理论考试成绩显示,两组理论知识和概念题成绩对比,差异无统计学意义(P> 0.05);实验组学生病例分析成绩高于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论在内科见习阶段开展翻转课堂联合CBL教学模式能够提高医学生的循证医学思维能力,激发学生的学习积极性。
- 金萍杨幼波赵少俐何红晖
- 关键词：循证医学内科学
- 老年2型糖尿病合并血管并发症患者血白细胞和游离脂肪酸的变化被引量：6
- 2005年
- 目的 研究 2型糖尿病 (T2DM)和T2DM合并血管并发症患者血白细胞和游离脂肪酸 (FFAs)的变化及其相关性 ,探讨白细胞和游离脂肪酸在T2DM血管并发症发生中的作用。方法 用血细胞计数法测定 3 8例T2DM伴血管并发症组、2 2例T2DM无血管并发症组及 2 0例正常人组的白细胞数 ,用发色底物法测定三组病人的空腹血清FFAs水平 ,并将白细胞数与FFAs浓度做相关性分析。结果 ⑴DM组与正常对照组比较 ,血白细胞计数、游离脂肪酸水平显著升高 (P <0 0 5 )。⑵T2DM有血管并发症组与无血管并发症组比较 ,血白细胞计数、游离脂肪酸水平显著升高 (P <0 0 5 )。⑶有并发症组白细胞数与FFAs呈显著正相关 (r =0 3 66,P <0 0 5 ) ,FFAs与无并发症组亦呈正相关 (r =0 42 4,P <0 0 5 )。结论 T2DM合并血管并发症患者血白细胞数、FFAs升高 ,白细胞可与FFAs一样作为非特异性炎症的生物标志物。
- 邓满香刘慧霞张骥杨幼波
- 关键词：2型糖尿病血管并发症白细胞游离脂肪酸
- 由IDS基因内含子突变引起的一个粘多糖贮积症Ⅱ型家系研究
- 目的:研究粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ,MPSⅡ)发病的分子遗传学机制。方法:对1个临床确诊的粘多糖贮积症Ⅱ型家系进行了遗传突变分析。研究家系一共有四代22名家族成员,包括两名M...
- 金萍郝静文陈科杨幼波谢艳红莫朝晖
- PAI-1和TNF—α在老年代谢综合征患者中的变化及二甲双胍对其影响被引量：2
- 2012年
- 目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）及肿瘤坏死因子-α（TNF—α）与代谢综合征（Metabolic syndrome，MS）及并发冠心病发病的关系，并探讨二甲双胍对PAI-1、TNF-α及MS的影响。方法老年MS患者60例，分成两组各30例：二甲双胍组予生活方式及二甲双胍干预治疗，生活干预组仅予生活方式干预。另选择同期健康体检者30例为对照组，发色底物法检测血浆PAI-1水平，ELISA法检测TNF-α水平。结果（1）老年MS患者血PAI-1活性、TNF-α水平[（0．95±0．05）AU／ml、（24．81±3．87）ng／ml]明显高于对照组[（0．66±0．10）AU／ml、（10．76±2．00）ng／ml]（P〈0．001）；（2）Ms组合并CHD者血PAI-1活性、TNF—α水平[（0．96±0．05）AU／ml、（26．12±2．83）ng／m1]明显高于未合并CHD者[（0．94±0．03）AU／ml、（23．71±4．27）ng／ml]（P〈0．05）；（3）二甲双胍干预治疗能使PAI．1、TNF-α明显下降[△值分别为（0．20±0．17）AU／ml、（4．42±0．85ng／ml），P〈0．01]，并能有效改善MS的多种成分。结论PAI-1、TNF-α参与老年MS及其并发症的发生，二甲双胍能降低这些患者的PAI-1及TNF—α水平，控制代谢综合征的各成分。
- 邓满香刘慧霞张骥杨幼波
- 关键词：纤溶酶原激活物抑制物1血液血液代谢综合征X血液二甲双胍
- 二甲双胍治疗老年人代谢综合征临床观察及其对肿瘤坏死因子-α和抵抗素的影响被引量：1
- 2007年
- 代谢综合征（metabolic syndrome,MS）是伴有胰岛素抵抗（IR）的一组疾病的聚集,其中以老年患者居多。我们通过比较老年MS患者和健康老年人血清中的肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、抵抗素浓度及临床生化指标,分析老年MS患者的发病机理;并应用生活方式干预和生活方式＋二甲双胍对老年MS患者进行治疗,为老年MS患者的治疗提供依据。
- 杨幼波刘慧霞张骥邓满香刘忠
- 关键词：肿瘤坏死因子-Α代谢综合征抵抗素生活方式干预临床生化指标
- pEGFP-C_3-insig2融合基因真核表达质粒的构建、表达及其对下游基因的影响被引量：1
- 2007年
- 目的构建insig2基因的真核表达质粒,转染3T3-L1细胞并观察对下游脂肪酸结合蛋白(AP2)mRNA、脂联素mRNA表达的影响。方法采用RT-PCR法获取小鼠全长insig2基因,并克隆入真核表达载体pEGFP-C3中。酶切、测序鉴定后,经脂质体转染入3T3-L1细胞,通过荧光显微镜观察及RT-PCR检测其在3T3-L1细胞中的表达及下游基因的变化。结果成功地构建了pEGFP-C3-insig2融合基因的真核表达载体,荧光显微镜观察到pEGFP-C3-insig2融合蛋白在转染的3T3-L1细胞胞质中的表达,insig2基因的转录明显上调。转染后24h、72h较0hAP2 mRNA和脂联素mRNA的转录水平明显下调。结论构建了insig2基因的真核表达质粒,在转染的3T3-L1细胞中insig2的过表达可能影响该细胞的脂肪代谢。
- 陈科莫朝晖邢晓为胡平安杨幼波谢艳红
- 关键词：3T3-L1细胞
