戴旭
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金湖南省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国湖南家族性和早发性乳腺癌患者PTEN和NBS1基因突变检测被引量：1
- 2016年
- 目的:探讨中国湖南人群家族性和早发性乳腺癌患者磷酸酶张力蛋白同源物基因(phosphatase and tensin homolog,PTEN)和Nijmegen断裂综合征1(Nijmegen breakage syndrome 1,NBS1)基因的突变特点及潜在意义。方法:纳入131例家族性和早发性乳腺癌患者,采用变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对PTEN基因所有外显子以及NBS1基因外显子5和外显子6的突变位点进行筛查,然后采用DNA直接测序证实。结果:在131例患者中,有2例发生PTEN基因插入突变IVS4+109ins TCTTA,其突变频率为1.15%;首次发现PTEN基因的2个突变225 A>C(h r 160 Pro)与IVS5+13T>C,另一个已报道的错义突变为rs121909229 G>A(Arg 130 Gln)。在NBS1基因上发现3个突变,其中IVS6+43A>G与IVS6+127A>G为首次发现,另一个已报道的同义突变为rs1805794G>C(Glu 185 Gln)。结论:新发现的PTEN和NBS1突变可能是中国湖南人群家族性和早发性乳腺癌的特有突变位点。
- 邬玉辉蒋炳涧戴旭胡学丽王守满姜萍岚胡元萍黄隽
- 关键词：乳腺癌PTEN突变
- Topo Ⅱα和TUBB3检测在乳腺癌新辅助化疗方案选择中的意义被引量：4
- 2013年
- 目的:探讨乳腺癌组织中DNA拓扑异构酶IIα(Topo IIα)和β微管蛋白III(TUBB3)的表达与蒽环类和紫杉类药物新辅助化疗疗效的关系。方法:选取64例女性原发性乳腺癌患者,随机接受蒽环类方案(20例),紫杉类方案(20例)或蒽环类联合紫杉类方案(24例)的新辅助化疗,3～4周期后评价疗效。用免疫组化的方法检测化疗前患者穿刺组织标本中癌细胞Topo IIα和TUBB3的表达。结果:蒽环类方案的化疗有效率为50.00%,紫杉类方案为35.00%,联合方案为70.83%,但3种方案间的疗效差异无统计学意义(P=0.128)。接受蒽环类方案的Topo IIα表达阳性患者疗效优于阴性患者(P=0.023),而紫杉类方案疗效与Topo IIα的表达情况无关(P=0.642);接受紫杉类方案的TUBB3阳性表达患者疗效较阴性者差,但差异未达统计学意义(P=0.057),Topo IIα和TUBB3共阳性表达患者对于蒽环类方案敏感,而在Topo IIα表达阳性和TUBB3表达阴性时,紫杉类方案的疗效较好(P=0.015);联合方案疗效与Topo IIα及TUBB3的表达情况均无关(P>0.05)。结论:Topo IIα表达阳性乳腺癌患者在使用蒽环类药物化疗时能获得更好的化疗疗效,故其可能成为制定乳腺癌个体化化疗方案的预测指标之一。TUBB3是否可以作为制定乳腺癌个体化化疗方案的预测指标尚需要更大样本量的研究来验证。
- 戴旭唐利立
- 关键词：乳腺肿瘤新辅助化疗DNA拓扑异构酶类微管蛋白
- 中国南部人群家族性及早发性乳腺癌患者p53基因胚系突变分析
- 2017年
- 目的:分析p53基因在中国南方部分地区家族性和早发性乳腺癌中的突变位点及特征。方法:以中国南方地区150例家族性和早发性乳腺癌患者为研究对象,提取静脉血基因组DNA,对p53基因的全部编码序列及外显子与内含子拼接区进行扩增。采用变性高效液相色谱进行预筛后,应用DNA测序分析和证实基因突变的结果。结果:150例患者中,9例的p53编码区域共发现6种不同的p53变异,其中869_888ins20(插入突变)为新发现的致病性突变,643_660del18(缺失突变)为已报道的致病性突变,91G>A,215C>G,537T>G和743G>A为已报道有致病意义的错义突变位点。此外,还发现了第4外显子区域的同义突变141G>A及第3内含子区域的缺失突变IVS3+54_70del16和9个基因多态性位点。家族性及早发性乳腺癌的p53总突变率为6.00%,其中家族性乳腺癌的p53突变率约为6.81%。早发性乳腺癌突变率约为6.25%。结论:中国南部人群家族性乳腺癌患者的p53基因胚系总突变率高于国内外文献报道,首次发现的插入突变869_888ins20的致病意义有待今后的功能学验证。缺失突变643_660del18丰富了国人p53基因突变数据库,有可能是中国乳腺癌人群的特有突变。
- 胡学丽欧阳慧英王浩李卉陈飞宇戴旭周卫兵胡元萍薛茜
- 关键词：乳腺癌P53基因胚系突变
