徐路生
- 作品数：8 被引量：13H指数：3
- 供职机构：湖北省妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 脆性X综合征：FMR－1基因的分离及脆性X突变的特征被引量：4
- 1994年
- 脆性Ｘ综合征是家族性智力低下的最常见原因。脆性Ｘ染色体的分子生物学研究已经取得了重大突破，使用ＹＡＣ克隆的方法已经克隆出ＦＭＲ—１基因。ＦＭＲ－１基因外显子区ＣＧＧ重复的扩增及甲基化是脆性Ｘ综合征产生的原因。本文对ＤＮＡ分析法用于脆性Ｘ综合征产前诊断和携带者检出也进行了讨论。
- 徐路生
- 关键词：FMR-1基因
- 苯丙酮尿症的新生儿筛查
- 郭淮宋捷萍徐淑琴王维鹏徐路生
- 关键词：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症
- 1384例遗传咨询外周血染色体分析被引量：5
- 1992年
- 我室自1982年7月至1991年12月31日,遗传咨询2326人,对其中1384例,进行外周血淋巴细胞培养染色体G带分析。检出异常107例,其中8例为世界首报,现报道如下。 资料和方法 1、资料的一般情况 检查对象来自咨询门诊及本院其它科住院患者。男性634人,女性750人,年龄最小为生后14小时,最大65岁,以生育年龄居多。 2、染色体检查指征 包括不良孕、育史夫妇(自然流产、死胎、死产、新生儿死亡或生育畸形/或低智儿史)、多发畸形或/和发育迟缓、闭经、智力低下、不孕、家系调查及其它。
- 刘桂英殷玉良陈平乐郭淮郭淮徐淑琴徐路生徐淑琴刘爱云
- 关键词：外周血染色体异常核型多发畸形家系调查常染色体异常
- 遗传与智力低下
- 1998年
- 徐路生
- 关键词：智力低下染色体病单基因遗传病
- 四种常见性传播疾病病原体感染分析及其标本采集
- 2000年
- 王维鹏郭蓬春吴细平徐路生潘南胜
- 关键词：性病病原体感染标本采集
- 遗传性耳聋被引量：1
- 1994年
- 本文从内耳的胚胎发生上阐述了遗传性耳聋的组织病理学与遗传型之间的关系，讨论了遗传性耳聋的动物模型、临床及实验诊断的研究情况及遗传咨询实践中所遇到的一些问题。
- 徐路生
- 关键词：耳聋遗传性病理学
- 光谱核型分析技术及其应用被引量：3
- 1999年
- ＳＫＹ 技术是在ＦＩＳＨ 技术基础上发展起来的一种分子细胞遗传学技术。本文介绍了ＳＫＹ 技术的原理和应用，并对ＳＫＹ 技术的局限性和今后的发展方向进行了讨论。
- 徐路生
- 关键词：FISHSKY分子细胞遗传学光谱核型分析
- 儿童染色体异常83例回顾分析
- 83例0-14岁儿童染色体异常中,常染色体异常占93%。若以综合征论则21三体征居首,占84%以上。本组病例1岁以内儿占全部病例70%,主要系由于染色体异常儿常合并严重内脏异常,常早年夭折,同时也与我院对染色体病发生
- 刘桂英段玉良郭淮徐淑琴徐路生刘爱云熊萍
- 文献传递
