张慧莲
- 作品数：16 被引量：71H指数：6
- 供职机构：深圳市宝安区妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 4305例新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及其基因突变位点分析被引量：8
- 2019年
- 目的了解深圳地区新生儿先天性耳聋基因突变携带率及基因突变类型,为本地区开展大规模耳聋基因筛查提供科学依据。方法采集2016年8月～2018年3月在深圳市龙华区人民医院妇产中心出生的4305名新生儿足跟血,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术(MatrixAssistedLaserDesorption/ionizationTime-of-flightMass Spectrometry,MALDI-TOF-MS)对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋基因的20个热点突变位点进行检测,并对结果进行统计分析。结果 4305例新生儿中检出遗传性耳聋基因突变212例,携带率为4.92%(212/4305),其中男性5.72%(119/2081),高于女性的4.18%(93/2224),差异有统计学意义(χ2=3.405,P<0.05)。GJB2基因突变113例,突变率为53.30%(113/212),明显高于SLC26A4的29.25%(62/212)、GJB3的9.91%(21/212)、线粒体12SrRNA的4.25%(9/212)及复合基因位点突变的3.30%(7/212),差异有统计学意义(χ2=2.815-13.026,P<0.05)。其中基因突变位点频率最高的为GJB2基因的235delC杂合突变,突变率为42.92%(91/212),其次为SLC26A4基因的IVS7-2A>G和GJB3基因的547G>A杂合突变,突变率分别为26.42%(56/212)和7.08%(15/212)。复合基因位点突变主要见于GJB2基因突变位点235delC结合其它位点杂合突变。结论深圳地区新生儿有一定遗传性耳聋常见基因突变携带率,且男性高于女性,主要见于GJB2和SLC26A4基因,突变位点以235delC和IVS7-2A>G杂合突变为主。因此,加强新生儿耳聋基因初筛,对及时治疗和预防耳聋具有重要意义。
- 方霞杨贤慧张慧莲张慧莲
- 关键词：新生儿先天性耳聋基因突变携带率
- 393例地中海贫血筛查阳性结果与红系统参数结果分析被引量：1
- 2007年
- 目的通过对妊娠妇女进行地贫筛查,393例阳性结果与红系统参数结果分析,探讨两者之间的关联。方法用一管定量法对妊娠妇女进行地中海贫血筛查,用血液分析仪对HB、RBC、MCV、MCH、HCT、MCHC、RDW-CV检查,各参数阳性比例与地贫筛查阳性结果对比分析。结果与结论红细胞参数的阳性率随红细胞渗透脆性下降的幅度的加大而增高。
- 徐朝阳张慧莲
- 关键词：地中海贫血阳性结果妊娠妇女
- 深圳宝安区儿童小细胞低色素性贫血现状及病因分析被引量：5
- 2016年
- 目的了解深圳宝安区儿童发生小细胞低色素性贫血的现状,并分析其原因,为儿童小细胞低色素性贫血的预防和治疗提供科学依据。方法随机收集2014年3月~2015年8月来本院体检儿童3760例,分别对儿童个体中的血液学指标和珠蛋白基因型及铁代谢状态进行检测。结果 3760例体检儿童中检出小细胞低色素性贫血399例,占10.6%（399/3760）;经基因分析,399例小细胞低色素性贫血患儿中分别检出α-地中海贫血188例[合并铁缺乏症（ID）59例],β-地中海贫血117例（合并ID25例）,α-复合β-地中海贫血47例（合并ID6例）,铁缺乏231例（合并地中海贫血90例）,地中海贫血检出率为64.7%（258/399）,铁缺乏检出率为57.9%（231/399）,地中海贫血合并ID的发生率为34.9%（90/258）;单纯性小细胞低色素症（MCV和MCH均降低,但不贫血）患儿53例,占13.3%（53/399）,其地中海贫血基因总检出率为66.0%和总携带率为75.5%。结论深圳宝安区儿童发生小细胞低色素性贫血尤其单纯性小细胞低色素症最主要的原因是地中海贫血,其次为ID和地中海贫血合并ID。同时,还发现ID个体有较高的地中海贫血基因检出率,应引起临床和社会高度重视。
- 肖海军殷晓晴张慧莲刘芹兰
- 关键词：儿童小细胞低色素性贫血病因学地中海贫血
- 三种交叉配血方法在新生儿输血中的应用被引量：3
- 2016年
- 目的探讨三种交叉配血方法在新生儿输血中的应用。方法运用三种交叉配血方法同时对215例新生儿血液标本进行同型交叉配血,常规检测不规则抗体、直接抗人球蛋白试验,不规则抗体阳性者进一步做抗体特异性鉴定。结果盐水法有18例配血不合,凝聚胺法有3例配血不合,微柱凝胶抗人球蛋白法有76例配血不合。结论微柱凝胶抗人球蛋白法更适合于新生儿输血前的交叉配血检测以及不规则抗体筛查。
- 黄丽清张慧莲周喜友
- 关键词：交叉配血凝聚胺法
- 新生儿脐血血型免疫血清学检验结果与新生儿高胆红素血症的相关性研究被引量：7
- 2013年
- 目的探讨新生儿脐血血型免疫血清学检验结果与新生儿高胆红素血症的相关性。方法对母亲血型O型、新生儿血型为A或B型的新生儿389例行抗体释放试验,阳性者286例为观察组,同期母婴ABO血型相合的新生儿205例作为对照组,研究血清学结果与新生儿高胆红素血症的关系。结果 389例新生儿中,286(73.5%)例抗体释放试验阳性,115例(29.6%)直接抗人球蛋白试验阳性,198例(50.9%)间接抗人球蛋白试验阳性,163例(41.9%)IgG抗A+B抗体阳性。观察组高胆红素血症发生55例(19.2%),对照组7例(3.4%),两组高胆红素血症发生率比较差异有统计学意义。直接抗人球蛋白试验和间接抗人球蛋白试验比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿脐血血型免疫血清学检验有助于早期诊断高胆红素血症。
- 周喜友张慧莲
- 关键词：新生儿脐血高胆红素血症
- 孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查唐氏综合征的临床研究被引量：4
- 2015年
- 目的：探讨孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查唐氏综合征的临床效果。方法：回顾性分析2011年-2013年我院妇产科接收的5000例妊娠孕妇的临床资料。结果：5000例孕妇中，68例孕妇孕早期B超检出NT高危，达到了13．1％的阳性率；162例孕妇孕中期母体血清检测DS高危，达到了5．56％的阳性率。有37例为神经管缺陷高危，7例为21-三体综合症，5例为心脏畸形，2例为多发畸形，4例为其他异常。结论：孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查唐氏综合征能够有效扩大筛查面，在产前筛查中效果良好。
- 杨梅苏晖张慧莲
- 关键词：联合筛查唐氏综合征
- 免疫荧光法检测早产儿hs-CRP水平分析
- 2011年
- 本文旨在回顾性分析不同体重早产儿hs-CRP的水平及与正常足月儿的差异,探讨新生儿hs-CRP检测结果分析的注意事项。1对象和方法1.1对象回顾性分析2010年1月~2010年12月我院新生儿病房收治的出生24h内的早产儿290例（男178,女112）,胎龄（29~35）周,按出生体重分为4组：B组：
- 邹建话罗惠玲王维张慧莲张修发江凡吴丽娟
- 关键词：早产儿免疫荧光法HS-CRP新生儿病房正常足月儿
- 极低体质量新生儿血型错误交叉配血1例
- 2014年
- 1临床资料李某，男，18d，极低体质量儿，临床医生2010年11月27日12：50时申请1单位A型悬浮红细胞，因小包装的红细胞悬液用量少，无库存，中班工作人员临时在网上订1单位A型悬浮红细胞，下午血库的检验员用凝聚胺法和盐水法同时交叉配血后发出血制品，护士取走血制品在准备输血核对时发现该患儿的病历中检验单的血型为B型，马上电话通知血库工作人员，血库工作人员接到电话后，立即要求把血制品送回血库，重新复查血型，重新交叉配血。
- 张慧莲王中兴肖海军高水湾
- 关键词：极低体质量儿交叉配血血型错误悬浮红细胞红细胞悬液血制品
- 深圳地区儿童A群致病性链球菌感染流行现状及M蛋白基因分型分析被引量：8
- 2016年
- 目的：了解深圳地区儿童 A群致病性链球菌（group A streptococcus，GAS）感染流行现状及其 M蛋白基因（emm）分布状况，为该区GAS疫苗的研制提供科学依据。方法收集2014年3月～2015年12月来医院门诊和住院部就诊的急性咽炎、急性化脓性扁桃体炎、风湿热及猩红热患儿的咽拭子及皮肤化脓性感染伤口分泌物共1634例，分别对标本进行细胞培养与鉴定，分析不同年龄儿童 GAS感染流行情况，并对 GAS的 M蛋白 N末端进行 PCR扩增测序，分析 GAS的emm基因分型及其在疾病中的分布情况。结果1634例标本中共分离鉴定出61株 GAS，检出率为3.73％（61／1634），其中学龄前和学龄儿童分别检测出14株和47株，检出率分别为22.95％（14／61）和77.05％（47／61），学龄儿童 GAS感染率明显高于学龄前儿童，两者结果之间差异有统计学意义（χ2＝32.035，P＜0.01），但学龄儿童不同年龄段 GAS感染率之间比较差异无统计学意义（χ2＝1.572，P＞0.05）；GAS 在急性咽炎和化脓性扁桃体炎的患儿中检出率最高，分别为34.43％（21／61）和27.87％（17／61）；61株 GAS的 emm基因型以 emml 和 emm12最为多见，分别占40.98％（25／61）和29.51％（18／61）。结论深圳地区学龄儿童 GAS感染率明显高于学龄前儿童，且以急性咽炎和急性化脓性扁桃体炎患儿检出率最高。61株 GAS感染的 emm基因以emm1和emm12为主，因此，各地加强GAS的emm基因分型研究，可为该区GAS疫苗的研制提供重要的分子流行病学依据。
- 肖海军殷晓晴张慧莲刘芹兰
- 关键词：儿童A群链球菌
- 妊娠中期产前筛查对唐氏综合征的临床意义被引量：8
- 2011年
- 目的评估妊娠中期产前筛查对唐氏综合征(DS)的临床意义。方法所有入选的2 354例孕妇进行人绒毛膜促性腺激素-β(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)三个标记物的检测,检测DS高风险率并发现其与孕妇年龄等的相关性。结果所有入选的2 354例孕妇中,DS高风险例数为92例,筛选阳性率为3.91%;年龄大于35岁组孕妇阳性率(9.3%)显著高于其他各年龄组,与其他各年龄组DS高风险阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。DS高风险组胎儿异常发生率要显著高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-HCG、AFP、uE3三联标记物对检测DS阳性筛查率效果明显,高龄产妇的DS阳性筛查率显著增高。
- 邹建话张修发江凡罗惠玲高水湾张慧莲
- 关键词：妊娠中期产前筛查唐氏综合征甲胎蛋白游离雌三醇
