陈志越
- 作品数：7 被引量：9H指数：2
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性热性惊厥相关基因的研究
- 2006年
- 马祎楠陈志越邹丽萍方方王立文宋福英戚豫
- 关键词：家族性热性惊厥相关基因候选基因癫痫综合征微卫星标记PCR技术
- 家族性热性惊厥相关基因的研究
- 目的:家族性热性惊厥(FC)是儿科常见的一类特殊的癫痫综合症,研究证实有明显的遗传倾向, 但是明确与FC相关的基因尚未找到。以往我们以微卫星为标记对60个FC家系进行连锁分析,发现 FC与19p13．3连锁,并将FC基因...
- 马祎楠陈志越王立文邹立萍宋福英方方戚豫
- 文献传递
- 祖先信息标记在关联研究中的应用
- 2005年
- 马祎楠陈志越张英钮淑兰许玉凤裴佩卜定方戚豫
- 关键词：祖先疾病相关基因假阳性结果
- STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究
- 2005年
- 目的 研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threoninekinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(singlenu cleotidepolymorphisms ,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familialfebrileconvulsions,FC)的关系。方法 用关联分析的方法,结合传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT) ,对来自中国北方的家族性热性惊厥病人和对照组进行分析。结果 SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和对照组中分布均符合Hardy -Weinberg平衡。前期实验位点rs74 176 4的基因型频率和基因频率及rs2 0 75 6 0 4的基因型频率在两组人群中分布差异有显著性(P <0 .0 5 ) ,后期选择一般人群作为对照组进行的关联分析,除rs74 176 4基因型频率在两组间差异有显著性(P <0 .0 5 )外,其余差异均无显著性。进一步用TDT得到3个位点都没有发现传递不平衡现象。结论 STK11基因的四个SNPs位点均与家族性热性惊厥不相关,STK11基因可能不是中国北方人家族性热性惊厥的易感基因。
- 陈志越郝磊马祎楠钮淑兰许玉凤张英裴珮卜定方戚豫
- 关键词：家族性热性惊厥基因多态性STK11基因传递不平衡检验中国北方人
- 单纯性家族性热性惊厥与HCN2基因的相关研究被引量：2
- 2005年
- 目的研究HCN2基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因。方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿,对位于染色体19p13.3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增,PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。对发现突变的区域,加入101名来自同一地区的正常人作对照。结果3～8外显子均没有发现突变,找到14个单核苷酸多态性位点(SNP),其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、858T→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4+6C→T、IVS5157G→A)。选择9个SNP作为遗传标记,进行相关分析。各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义。结论HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因。
- 马祎楠陈志越邹丽萍张英钮淑兰许玉凤裴佩卜定方戚豫
- 关键词：单纯性热性惊厥家族性易感基因PCR产物北方汉族
- 家族性热性惊厥与CAPS基因的相关分析
- 2005年
- 目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrileseizures,FS)的关系。方法通过NCBI的dbSNP数据库选择CAPS基因的2个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性技术,检测54例家族性热性惊厥患儿和90名健康对照者的CAPS基因2个SNPs位点的基因型,用SPSS软件判定个单核苷酸多态性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,SNPs基因型频率和基因频率在正常人和患儿中的分布比较用R×C和2×2表χ2检验并经连续性校正。结果位点rs7249419的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,但是它的最小等位基因频率不足1%,其基因型频率和等位基因频率在正常人和患儿间的分布无显著性差异(P>0·05)。位点rs11437855只有1种基因型,均为无插入的纯合子。结论CAPS基因SNPrs7249419、rs11437855可能与家族性热性惊厥无关。
- 孙允霄许忠马祎楠陈志越钮淑兰裴佩张英许玉凤卜定方戚豫
- 关键词：家族性热性惊厥等位基因频率基因型频率Χ^2检验NCBI惊厥患儿
- 热性惊厥的分子遗传学研究进展被引量：7
- 2004年
- 陈志越戚豫
- 关键词：热性惊厥分子遗传学癫痫综合征FC患儿
