赵晓丽
- 作品数：4 被引量：28H指数：3
- 供职机构：山西医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析被引量：9
- 2014年
- 目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果 115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中c.7657T>C是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNA1555A>G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。
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- 关键词：耳聋GJB2
- 山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析被引量：12
- 2015年
- 目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份，通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法，筛选常见的致病基因（GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA）的20个突变位点，并用测序的方法进行验证。结果基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法结果显示：GJB2基因中c．Z35delC突变的携带率最高（13．67％）;SLC26A4（PDS）基因中c．IVS7-2A〉G突变携带率为17．67％；线粒体12SrRNA基因中c．1555A〉G突变携带率为2．00％；GJB3基因未发现突变。测序结果与质谱符合度达99％以上。结论通过对山西省范围内的4种常见耳聋基因发生突变的情况进行分析，为该地区耳聋的早期诊断、治疗提供依据；同时验证得出基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱是一种可靠的检测耳聋基因的方法。
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- 关键词：耳聋基因基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱测序
- 应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变被引量：5
- 2016年
- 目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变，并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确家族史的耳聋患者（分别来自不同的家系）进行检测，并采用Sanger法对疑似突变进行验证。结果高通量测序在18例患者中共检测到8个耳聋相关基因的15种突变，其中包括14种错义突变以及1种剪切突变，其中3种错义突变（P．C2184G、P．L2825P、P．H1888Y）既往未见报道。新突变的致病性尚需进一步的验证。P．L445W、P．D866N、IVS919-2A＞G为热点致病突变。结论高通量基因捕获技术准确检测出P．L445W、P．D866N、IVS919-2A＞G为新的致病热点突变，对耳聋诊断及病因筛查具有重要的临床价值。
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- 关键词：耳聋基因诊断测序
- 一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析被引量：2
- 2015年
- 目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果患者:EXT1基因中发现一种内含子突变(c.1721+203T>TC),EXT2基因中发现三种内含子突变(c.1526-195C>T、c.1807-51T>C、c.1936-41T>C)。父亲:EXT1(c.1721+203T>TC)、EXT2(c.1526-195C>T、c.1807-51T>C、c.1936-41T>C),母亲:EXT2(c.1807-51T>CT),妹妹:EXT2(c.1807-51T>C)。结论通过对患者进行EXT1、EXT2基因的所有外显子扩增并测序分析,未发现明确的致病位点,该患者的发病是否由除EXT1、EXT2基因以外的其他相关基因突变引起,还需进一步的连锁定位分析。
- 杨慧芳周永安赵晓丽李国柱马云霞郝子琪夏丽李长文
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤基因突变
