王蔚
- 作品数：9 被引量：24H指数：4
- 供职机构：北京军区总医院更多>>
- 发文基金：中国博士后科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 180例生殖异常患者染色体核型分析被引量：5
- 2009年
- 目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征(K linefelter综合征),3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。
- 杨晓王春枝朱丽娜何玺玉马宁王蔚刘欣封志纯
- 关键词：染色体染色体异常核型生殖异常
- Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究被引量：8
- 2008年
- 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析。结果MSPCR结果提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在。MLPA结果提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体。结论Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据。
- 朱丽娜何玺玉王春枝杨晓刘欣王蔚马宁刘海洪王艳封志纯
- 关键词：PRADER-WILLI综合征MLPA印迹基因
- 分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展被引量：2
- 2008年
- 杨晓王蔚王艳朱丽娜马宁彭薇刘欣王春枝
- 关键词：染色体病基因芯片
- 早产儿呼吸窘迫综合征7种微量元素检测与分析被引量：4
- 2010年
- 【目的】观察早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory-distress syndrome NRDS)的镉、铅、铜、铁、锌、钙和镁7种元素含量的变化。【方法】研究对象分为早产儿NRDS组30例和早产儿肺炎组25例,分别留取血标本,采用微分电位溶出法检测7种微/宏量元素的浓度。【结果】早产儿NRDS组镉、铅和钙明显高于肺炎组(P<0.05或<0.01),锌、铁明显低于肺炎组(P<0.05或<0.01)。【结论】早产儿NRDS存在镉、铅、铁、锌、钙等元素的改变。
- 刘喜红王春枝王蔚王自珍陈佳王婵封志纯
- 关键词：早产儿呼吸窘迫综合症微量元素
- RABL2B基因突变伴智能落后及多动症1例被引量：1
- 2009年
- 朱丽娜刘欣王春枝王艳杨晓彭薇王蔚马宁
- 关键词：多动症基因突变发育落后智力障碍语言发育抽搐发作
- 15q部分三体一例
- 2009年
- 患儿男，系第3胎第3产，凶羊水少，脐带绕颈，宫内窘迫1h，于孕38。周剖腹产。10个月会坐，1岁7个月会喊妈妈，2岁半会走，但是脚尖着地，步态不稳。现年6岁，能正常行走，但是语言交流障碍。常吐舌，多动、对外界反应差，注意力分散，智力发育落后．其他查体未见异常。其父母非近亲结婚，前两胎为一男孩和一女孩，年龄分别为20岁和19岁，表型和智力均正常。其母自述生育患儿时年龄为41岁，怀孕初期有刺激性物质接触史。孕30周时感冒发热40℃，持续治疗7d后康复。
- 杨晓王蔚马宁彭薇王艳朱丽娜刘欣王春枝
- 关键词：部分三体语言交流障碍注意力分散宫内窘迫步态不稳发育落后
- 13q部分三体综合征1例
- 2009年
- 彭薇杨晓朱丽娜马宁刘欣王蔚
- 关键词：三体综合征家族遗传病史出生体重呼吸急促足月顺产胎膜早破
- 15q部分三体一例
- 患儿：男，该患儿系第3胎第3产，因羊水少，脐带绕颈，宫内窘迫1小时，于孕38+周剖腹产。10个月会坐，1岁7个月会喊妈妈，2岁半会走，但是脚尖着地，步态不稳。现年6岁，能正常行走，但是语言交流障碍，常吐舌，多动、对外界反...
- 杨晓王蔚马宁彭薇王艳朱丽娜刘欣王春枝
- 关键词：中枢神经系统标记染色体
- 100例先天畸形患儿细胞遗传学分析被引量：4
- 2010年
- 杨晓朱丽娜彭薇马宁王蔚王艳刘欣王春枝
- 关键词：畸形患儿先天畸形外周血染色体检查染色体数目
