王菁
- 作品数：17 被引量：65H指数：5
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 肾母细胞瘤中p53的基因突变被引量：3
- 1998年
- 目的：调查肾母细胞瘤中ｐ５３基因突变，探讨ｐ５３基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ分析结合ＤＮＡ直接测序对肾母细胞瘤病人手术标本进行ｐ５３基因第２～１１外显子的突变筛查。结果：２５例肿瘤标本中未检出缺失，７例显示有ＳＳＣＰ电泳迁移率的改变，其中３例经序列分析证实为错义突变，１例合并一同义突变。
- 光炜王菁王菁杜传书刘唐彬
- 关键词：肾母细胞瘤P53基因肾肿瘤基因突变
- 遗传性非球形细胞溶血性贫血的研究被引量：1
- 1990年
- 遗传性非球形细胞溶血性贫血（her-editary non-spherocytio hemolytic an-emia）是指红细胞酶的遗传性缺陷所引起的慢性溶血性贫血,是不明原因溶血性贫血的主要原因之一。自1956年证明葡糖6—磷酸脱氢酶缺乏为其重要原因以来,先后证明丙酮酸激酶（PK,Valentine等,1961）、己糖激酶（HK,Valentine等,1967）、葡糖磷酸异构酶（GPI,Baughan等,1968）、磷酸果糖激酶（PFK,Tarui等,1965）、醛缩酶（ALD,Beutler等,
- 杜传书华小云王菁谢江新陈路明
- 关键词：慢性溶血性贫血HEMOLYTIC遗传性缺陷己糖激酶磷酸脱氢酶血红蛋白电泳
- 红细胞酶测定法及中国人正常值谷胱甘肽过氧化酶被引量：1
- 1989年
- 谷胱甘肽过氧化酶(GSH—PX,E、C、1、11.1.9)参与清除体内代谢产生的过氧化物,保护细胞免受氧化性损伤.红细胞GSH-PX遗传性缺乏是导致非球形细胞溶血性贫血的原因之一,故建立测定法及获得中国人正常值很有必要。本文介绍红细胞谷胱甘肽过氧化酶定量测定法及中国人正常值, 材料和方法 1、对象健康男性20名,女性20名(23～35岁),新生儿脐血10例.静脉采血,肝素抗凝. 2、原理在有过氧化物ROOH存在的情况下,还原型谷胱甘肽(GSH)经GSH—PX催化被氧化成氧化型谷胱甘肽(GSSG),同时,过氧化物降解,
- 王菁杜传书
- 关键词：氧化性损伤新生儿脐血过氧化酶体内代谢NADPH
- 应用聚合酶链单链构象多态技术检测葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变被引量：1
- 1994年
- 为了探索一种快速、灵敏及准确的检测红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因点突变方法，我们采用单链构象多态技术（ＳＳＣＰ），对２０例Ｇ６ＰＤ变异型基因外显子２进行分析。发现有４例患者双链ＤＮＡ中有一条链出现泳动变位，明显慢于正常人及其他患者，用ＰＣＲ直接侧序表明在ｃＤＮＡ第９５位核苷酸发生碱基置换（Ｔ→Ｃ）。结果说明ＳＳＣＰ技术检测点突变具有广泛的应用前景，比现行的点突变检测方法简便易行。作者还对ＰＣＲ－ＳＳＣＰ的优点和所检测突变的特点进行了探讨。
- 许卫明王菁华小云陈路明杜传书
- 关键词：G6PD缺乏基因突变聚合酶链反应
- 甲型血友病的分子遗传学研究被引量：4
- 1998年
- 本文综述了甲型血友病ＦⅧ基因和蛋白的结构和功能。
- 王菁
- 关键词：甲型血友病血友病分子遗传学
- 染色体异常与生育被引量：13
- 1998年
- 染色体异常是引起生育失败的重要原因，在平衡易位个体的配子形成过程中，理论上将形成１８种配子，除１种为正常配子和１种为平衡易位配子外，其余１６种均为不平衡配子。而在倒位携带者的配子形成过程中，将形成４种配子，其中１种为正常，１种为倒位，另２种为不平衡配...
- 陈争黄春浓王菁游泽山
- 关键词：染色体异常生育
- 散发性乳腺癌中BRCA1基因突变被引量：11
- 1997年
- 为探讨散发性乳腺癌发生的分子机理与ＢＲＣＡ１基因异常的关系，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合单链构象多态性分析（ＳＳＣＰ）和核酸序列分析方法，研究了２０例散发性乳腺癌组织和６例正常人外周血样品中ＢＲＣＡ１基因外显子５、１１区域的突变情况。结果显示：２０例散发性乳腺癌组织中，２例在外显子１１（ｎｔ３５５２－ｎｔ３８０４区域）发生突变；１例在ｎｔ３６６７发生Ａ→Ｇ点突变；另一例在该区域上发生约３５０ｂｐ的大片段插入突变。表明编码区基因突变引起的ＢＲＣＡ１失活可能至少与少部分散发性乳腺癌的发生有关，同时也证实了ＢＲＣＡ１基因对乳腺癌的肿瘤抑制功能，为乳腺癌的病因学研究提供了有用的资料。
- 王国丽杜传书林群娣王菁
- 关键词：乳腺癌BRCA1基因基因突变
- 肾母细胞瘤中BRCA1基因突变的筛查被引量：3
- 1998年
- 目的：探讨ＢＲＣＡ１基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术对２４例肾母细胞瘤标本选用ＢＲＣＡ１基因发生突变较多的第２、５、２１和部分１１外显子区域进行筛查，以瘤旁正常组织作对照。结果：发现有６例标本分别在第５、２１、１１Ｇ、１１Ｈ２外显子区域出现ＳＳＣＰ异常泳动带。结论：提示ＢＲＣＡ１基因的突变可能与部分肾母细胞瘤的发生有一定关系。
- 王菁杜传书刘唐彬刘唐彬
- 关键词：肾母细胞瘤BRCA1基因基因突变儿童
- 中国人中的一种新的G6PD基因突变──外显子ⅥcDNA592 C→T被引量：10
- 1994年
- 一对Ｇ６ＰＤ缺乏的孪生子作了生化变异型鉴定后，对其中一例进行了基因分析。生化变异型鉴定的所有参数都极为相近，且未见文献报告过，定名Ｇｄ（－）Ｓｈｕｎｄｅ（顺德）．基因顺序分析发现ｃＤＮＡ第５９２位核苷酸由Ｃ变为Ｔ，在中国中未见报告。其为在中国人中发现的第七种突变，故暂命名为Ｃｈ７（或Ｃ７）突变。
- 杜传书曹乐冬赵崇义陈路明王菁
- 关键词：基因突变新生儿
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏致新生儿黄疸溶血机理探讨——Ⅰ.抗氧化红细胞酶活性分析
- 1990年
- 对红细胞谷胱甘肽过氧化酶(GSH-Px),谷胱甘肽还原酶(GR)、超氧化物歧化酶(SOD)及谷胱甘肽(GSH)含量进行了测定,结果显示:①新生儿GSH-Px活性显著低于成人,这可能与新生儿抗氧化能力低下有一定关系;②G6PD缺乏的成人GR活性显著高于正常成人,提示GR活性增高在一定程度上能代偿G6PD活性和GSH含量下降造成的影响;③G6PD缺乏的成人及新生儿GSH含量均显著低于相应正常对照,但GSH含量降低可能不是导致新生儿溶血的重要环节。
- 王菁杜传书
- 关键词：G6PD缺乏新生儿黄疸
