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熊慧玲

作品数：2 被引量：11H指数：2
供职机构：复旦大学附属华山医院神经内科更多>>
发文基金：福建省高等学校科技创新团队培育计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 2篇肌萎缩
  • 2篇肌萎缩侧索硬...
  • 2篇侧索硬化
  • 1篇多态
  • 1篇多态现象
  • 1篇性肌萎缩
  • 1篇散发性肌萎缩...
  • 1篇突变检测
  • 1篇临床表型
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇SOD1
  • 1篇表型

机构

  • 2篇福建医科大学
  • 2篇复旦大学

作者

  • 2篇吴志英
  • 2篇熊慧玲
  • 1篇陈嬿
  • 1篇王柠
  • 1篇乔凯
  • 1篇慕容慎行
  • 1篇赵振华
  • 1篇林珉婷
  • 1篇邬剑军
  • 1篇陈文族
  • 1篇牛艳芳

传媒

  • 1篇中华神经科杂...
  • 1篇遗传

年份

  • 1篇2011
  • 1篇2010
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
肌萎缩侧索硬化患者SOD1基因突变检测及突变与临床表型的关系被引量：9
2011年
应用PCR技术结合DNA直接测序方法对8例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化(Familiar amyotrophic lateral sclerosis,FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶基因(SOD1)的突变筛查,在3例先证者中检出2种SOD1基因突变,其中,2例携带了位于4号外显子的错义突变Cys111Tyr(c.332G>A),另1例携带了位于5号外显子的错义突变Gly147Asp(c.440G>A),这2种突变在中国ALS患者中属首次报道。该结果扩大了中国FALS患者的SOD1基因突变谱,对研究中国FALS患者SOD1基因突变特点和分布规律有一定帮助。分析携带这2个突变患者的临床特点,提示Cys111Tyr突变导致的临床表型相对温和,而Gly147Asp突变可导致病情进展较快。该结果有待在更多的病例中进行证实。
牛艳芳熊慧玲邬剑军陈嬿乔凯吴志英
关键词：肌萎缩侧索硬化突变
散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析被引量：2
2010年
目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）患者Senataxin（SETX）基因突变特点。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子，应用直接基因测序法筛查其突变和多态，同时与200名健康对照进行比较。结果我们检出2个新的同义突变，分别为Asp844Asp（GAC→GAT）和Phe998Phe（TTC→TTT）。尽管在200名健康对照中未检出这2个同义突变，但经过不同物种间的同源序列比对，发现这2个序列不是保守序列，提示它们不是致病性突变。除此之外，我们还检出了19个多态。结论我们发现了SETX基因的2个同义突变和19个多态，进一步扩大了SETX基因的突变谱和多态谱。
熊慧玲陈文族吴志英赵振华王柠林珉婷慕容慎行
关键词：肌萎缩侧索硬化突变
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