洪蕾
- 作品数:9 被引量:49H指数:3
- 供职机构:江苏省人民医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金江苏省教育厅自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 羊水直接PCR法快速诊断脊肌萎缩症的实验研究被引量:3
- 2013年
- 目的:建立一种快速、简便的产前诊断脊肌萎缩症的检测方法。方法:基于运动神经元生存基因SMNc和SMNt的两个同源拷贝碱基的差异,对SMNt基因第7、8外显子进行缺失分析,抽取孕妇羊水后用作者自行研制的"HpH-Buffer",以离心后羊水沉淀中的胎儿细胞为模板直接进行PCR扩增,扩增产物进行酶切限制性片断长度多态性分析,对2例有脊肌萎缩症患儿生育史的孕妇怀有的胎儿进行产前基因诊断。同时,为考察羊水直接扩增方法的效率,对羊水样本直接扩增和对羊水样本中提取的基因组DNA扩增进行了平行实验。结果:2例胎儿均有SMNt基因第7、8外显子缺失;以羊水为模板和以基因组DNA为模板进行扩增的效率相似。结论:应用"HpH Buffer"直接对羊水样本中SMN基因上外显子7、8进行扩增,结合限制性片断长度多态性分析SMNt上是否发生缺失,可缩短诊断时间,节约诊断成本,减少检测过程中可能出现的样本交叉污染,有望成为临床上产前诊断脊肌萎缩症的新方法。
- 黄欢王珏卢守莲洪蕾谢爱萍曹郡孙丽洲
- 关键词:脊肌萎缩症SMN基因产前诊断基因诊断
- 妇科感染中血清C-反应蛋白测定的研究被引量:12
- 1995年
- 将98例妇科病人分为无感染、感染两组,每组49例,术前测定血清C-反应蛋白(CRP),并同时测定白细胞计数(WBC),中性白细胞百分比(N),血沉(ESR)及当日最高体温(T),作为妇科感染指标。结果显示感染组病人血清CRP较无感染组病人有明显升高。经诊断试验评价,CRP诊断试验明员优于WBC、N、ESR、T等感染性指标,故CRP是一个诊断有无感染的较为优越的指标。
- 洪蕾冒韵东杨怀恭
- 关键词:妇科疾病C-反应蛋白灵敏性
- 体外受精和胚胎移植技术的初步成功被引量:9
- 1999年
- 我院自1998年1月至1998年8月共进行了16例19个周期的取卵和体外受精,共胚胎移植(ET)17例次;获4例妊娠,其中3例临床妊娠,1例生化妊娠,临床妊娠中1例于孕70天流产;平均每周期取卵7.6个,受精率63.9%,卵裂率72.2%,每周期ET率94.7%,临床妊娠率(每取卵周期)3/19,活胎率(每取卵周期)2/19。第一例于1998年9月足月分娩一体重30009的女婴;第二例于1999年1月足月剖宫产一体重40009的男婴。“试管婴儿”技术在我省获得成功,标志着江苏省生殖医学辅助生育技术的水平又上了一个新的台阶。
- 刘嘉茵冒韵东杨健之杨乃明傅士龙洪蕾刘翠珍
- 关键词:体外受精和胚胎移植妊娠分娩
- 单精子卵细胞浆内注射治疗男性因素不育被引量:1
- 2000年
- 目的 了解单精子卵细胞浆内注射治疗男性因素不育的效果。方法 自 1999年 7月至 1999年 11月共进行了 11例 12周期的单精子卵细胞浆内注射治疗男性因素不育。结果 共取卵细胞 149只 ,成熟卵细胞 114只 ,注射后卵细胞存活率 90 35 % ,正常受精率 6 6 0 2 % ,卵裂率98 5 3% ,囊胚获得率 2 6 87% ,胚胎移植率 83 33% ,3例临床妊娠 ,临床妊娠率 2 5 % (每周期 )、30 %(每次胚胎移植 )。结论 应用单精子卵细胞浆内注射 (ICSI)治疗严重男性因素不育是男性不育治疗的重大突破。
- 冒韵东徐珉刘嘉茵洪蕾杨健之杨乃明刘翠珍张炜殷长军顾明
- 关键词:不育症单精子注射体外授精
- 妊娠高血压综合征患者胎盘滋养细胞凋亡基因表达潜的研究
- 目的采用基因芯片技术筛查妊娠高血压综合征(妊高征)胎盘滋养细胞凋亡基因的差异表达,探讨细胞凋亡与妊高征发病的关系。方法妊高征患者20例为妊高征组,正常孕妇10例为对照组。采用脱氧核糖核菅酸末端转移酶介导的缺口末端标记法(...
- 孙丽洲赵文英洪蕾彭韬
- 关键词:妊娠并发症高血压胎盘基因表达谱
- 文献传递
- 共培养在小鼠胚胎发育过程中的作用被引量:3
- 1999年
- 目的通过人子宫内膜上皮与小鼠胚胎共培养,了解其对胚胎发育的影响。方法观察共培养24、36h及60h后的小鼠胚胎,并分级。结果①共培养组停留于2细胞胚胎数显著少于对照组;②共培养24、36h后,鼠胚1~3级胚胎比例较对照组增加,差异有显著性;60h后,1~3级胚胎比例与对照组相比差异无显著性。结论人子宫内膜上皮与小鼠胚胎短期共培养有利于改善胚胎质量。
- 杨健之刘嘉茵林敏洪蕾
- 关键词:细胞培养人体组织胚胎学胚胎发育
- X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的基因检测及其产前诊断被引量:3
- 2015年
- 迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一类以脊柱畸形和长骨骨骺不规则改变为特征的软骨发育不良性疾病,具有明显的遗传异质性[1]。已报道的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传[2]。其中,X连锁SEDT又称为晚发性脊椎骨骺发育不良,较常染色体遗传方式的SEDT发病晚,侏儒明显,椎骨病变以腰椎明显,遗传方式为男性发病,女性传递。SEDT的发病率为1.7/100万[3],超过9%的需要矫形治疗的骨骼发育不良患者为SEDT,其中22%为X连锁SEDT。X连锁SEDT的主要病理改变为软骨内骨生成异常和关节软骨退行性病变,临床特点表现为非匀称性矮小,椎体畸形,早发的大关节骨关节炎,尤其在髋部,特征为躯干短,上部量/下部量〈1[4]。该病发病年龄较晚,3~10岁出现生长迟缓,10~14岁之间最明显,SEDT致病基因为位于Xp22.2的SEDL基因[5]。南京医科大学第一附属医院近期收治1例X连锁SEDT患者,现对其临床表现、影像学特点及SEDL基因突变类型进行家系分析,并将结果报道如下。
- 黄欢王珏洪蕾孙丽洲
- 关键词:X连锁隐性遗传家系分析产前诊断基因检测常染色体隐性遗传
- 47,XX,+der(13;22)(q21;p13)mat胎儿一例
- 2008年
- 曹郡肖云山卢守莲王珏孙丽洲洪蕾
- 关键词:智力低下儿胎儿夫妇双方宫内孕
- 妊娠高血压综合征患者胎盘滋养细胞凋亡基因表达谱的研究被引量:19
- 2003年
- 目的 采用基因芯片技术筛查妊娠高血压综合征 (妊高征 )患者胎盘滋养细胞凋亡基因的差异表达 ,探讨细胞凋亡与妊高征发病的关系。方法 妊高征患者 2 0例为妊高征组 ,正常孕妇 10例为对照组。采用脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记 (TUNEL)方法检测两组孕妇胎盘组织滋养细胞凋亡情况。同时采用上海博星公司生产的基因芯片进行凋亡基因表达谱的筛查。判断基因差异表达的标准 :(1)cy5 (妊高征组 ) /cy3(对照组 )的自然对数绝对值 >0 6 9,cy3与cy5的信号相差 2倍以上。 (2 )cy3或cy5、cy3和cy5的信号值其中之一必须 >80 0。 结果 (1)TUNEL检测显示 ,每 10 0 0 0 μm2 绒毛面积中滋养细胞凋亡数 ,妊高征组为 1 5 84个 ,对照组为 0 0 32个 ,两组比较 ,差异有极显著性 (P <0 0 1)。 (2 )基因芯片筛查有差异表达的凋亡基因 10个 ,占基因芯片筛查凋亡基因总数的 5 %。妊高征组胎盘组织中的凋亡基因表达均明显下调 ,即cy5 /cy3比值 <1。其中包括具有明显抗凋亡作用的SFRP2 、IAP2 、DHCY2 4及ATPIA1基因。结论 妊高征患者胎盘滋养细胞存在显著的凋亡现象 ,具有抗凋亡作用的基因表达明显下调 ,将可能导致胎盘滋养细胞凋亡 ,从而导致妊高征发病。
- 孙丽洲赵文英洪蕾彭韬
- 关键词:妊娠高血压综合征胎盘滋养细胞基因表达谱妊娠并发症