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干志峰

作品数：12 被引量：59H指数：5
供职机构：中山市博爱医院更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 11篇期刊文章
  • 1篇科技成果

领域

  • 12篇医药卫生

主题

  • 5篇地中海贫血
  • 5篇贫血
  • 4篇染色
  • 4篇染色体
  • 4篇产前
  • 3篇荧光
  • 3篇绒毛
  • 3篇基因
  • 3篇产前诊断
  • 2篇新生儿
  • 2篇新生儿筛查
  • 2篇荧光原位杂交
  • 2篇荧光原位杂交...
  • 2篇原位
  • 2篇原位杂交
  • 2篇原位杂交技术
  • 2篇杂交技术
  • 2篇流产
  • 2篇基因诊断
  • 2篇Β-地中海贫...

机构

  • 12篇中山市博爱医...

作者

  • 12篇干志峰
  • 10篇方小武
  • 7篇梁少霞
  • 5篇吴日然
  • 4篇谭志伟
  • 3篇单念忠
  • 2篇赵婧
  • 2篇肖英
  • 2篇姚英姿
  • 2篇徐建亚
  • 2篇杜彦
  • 2篇李红艳
  • 1篇叶贵诚
  • 1篇韦剑洪
  • 1篇叶云
  • 1篇廖月婵
  • 1篇吴曰然
  • 1篇林秀峰
  • 1篇王德刚
  • 1篇朱洪全

传媒

  • 10篇中国优生与遗...
  • 1篇现代检验医学...

年份

  • 2篇2013
  • 1篇2012
  • 1篇2011
  • 2篇2009
  • 1篇2008
  • 1篇2007
  • 1篇2006
  • 2篇2005
  • 1篇2003
共 12 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断被引量：1
2013年
目的建立胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)提取、检测技术,应用于β地中海贫血产前诊断。方法 26例β地中海贫血产前诊断的孕妇在穿刺取样同时抽取外周血,进行常规β地中海贫血基因诊断和cff-DNA检测。结果 26例样本中,穿刺产前诊断结果 8例正常,11例杂合子,7例双重杂合子;cff-DNA检出10例IVS-Ⅱ-654突变基因携带者,与穿刺诊断结果相符,其余15例阴性,1例实验失败。结论利用cff-DNA进行β地中海贫血产前诊断具有较高的可行性,但母源性游离DNA对结果存在影响。
干志峰方小武肖英梁少霞赵婧李红艳
关键词：Β地中海贫血产前诊断
探讨血清抑制素B水平测定预测卵巢储备功能的价值
叶云吴日然杜彦廖月婵张旭宾干志峰方小武林秀峰杜静程敬松
1、提出该实验室基础血清INHB的正常阈值，INHB≥40pg/Ml提示卵巢储备功能正常；2、在国内首先提出助孕前INHB水平预测卵巢储备功能理想指标之一，调整个体化用药量，减少卵巢过度刺激和卵巢反应不良的发生，改善部分...
关键词：
关键词：卵巢储备功能血清抑制素
中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析被引量：6
2003年
目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。
谭志伟徐建亚单念忠姚英姿干志峰梁少霞韦剑洪
关键词：新生儿筛查脐血电泳地中海贫血
β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用被引量：1
2006年
目的建立β-地中海贫血产前基因诊断方法并应用于临床诊断。方法对高风险孕妇于孕中期抽取羊水10m l,应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB),进行产前基因诊断。结果85例受检病例中,检出β-地贫基因突变46例,其中杂合子37例,双重杂合子5例,纯合子4例。结论PCR-RDB法是β-地贫产前诊断的有效方法,灵敏、准确、重复性好,值得在临床上应用推广。
朱洪全方小武干志峰吴日然叶贵诚
关键词：Β-地中海贫血产前基因诊断
荧光原位杂交技术在染色体非整倍体产前诊断中的应用研究被引量：3
2009年
目的建立荧光原位杂交技术应用于未培养羊水标本的染色体非整倍体产前诊断。方法对于符合产前诊断指征的孕妇,于孕16-25周抽取羊水25ml,其中20ml用于传统的细胞培养和染色体G显带分析,其余5ml用荧光原位杂交方法诊断13、8、21、X、Y染色体非整倍体。结果100例受检样本中,染色体数目异常3例,其中21三体2例,45,X 1例。FISH方法与传统羊水细胞核型分析符合率100%。结论FISH技术具有快速、简便、特异的特点,可作为部分染色体非整倍体的快速产前诊断方法。
干志峰方小武吴日然梁少霞王德刚
关键词：荧光原位杂交染色体非整倍体产前诊断
助孕治疗前遗传学检查的临床意义被引量：1
2009年
目的探讨不孕不育患者接受辅助生殖技术治疗前进行遗传学检查的临床意义,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法941例不孕不育患者行外周血染色体检查;其中383例无精子、严重少精子男性不育患者同时行Y染色体微缺失检测。结果941例受检者的异常检出率为20.09%;男性不育患者的异常检出率为26.63%(102/383)。结论染色体异常及Y染色体微缺失是不孕不育的重要遗传病因;助孕治疗前进行遗传学检查对于临床避免盲目治疗和提高辅助生殖技术安全性具有重要意义。
徐建亚方小武杜彦干志峰叶贵成吴曰然
关键词：不育辅助生殖技术无精子因子
绒毛染色体培养和荧光原位杂交技术应用于自然流产原因分析被引量：19
2012年
目的分析自然流产与染色体异常的关系,探讨传统的细胞培养法和荧光原位杂交技术(FISH)在临床诊断中的可行性。方法对89例自然流产患者绒毛同时进行传统细胞遗传学分析和荧光原位杂交分析。结果 89例绒毛细胞培养成功59例,检出染色体数目异常25例,结构异常3例,嵌合体3例;89例FISH实验成功率100%,检出13、16、18、21、22和性染色体数目异常29例。结论胎儿染色体异常是导致自然流产的重要原因,其中数目异常是最主要的类型,流产绒毛染色体分析和FISH技术在临床应用上各有优势,两种技术的结合可优势互补,提高诊断效率,在流产查因、产前诊断等领域应用前景广泛。
方小武李红艳干志峰梁少霞
关键词：流产绒毛染色体FISH
188例稽留流产患者胚胎绒毛染色体FISH分析及临床意义被引量：6
2013年
目的分析稽留流产与胎儿染色体异常发生的关系。方法 188例稽留流产孕妇行清宫术时,取胎儿绒毛组织,用荧光原位杂交法(fluorescence in situ hybridization,FISH)选用13,16,18,21,22,X和Y染色体特异性探针杂交,洗片,复染后,在荧光显微镜下计数200个细胞信号,分析七种染色体数目异常的情况,并对相关资料进行分析。结果FISH实验成功率100%,检测分析稽留流产胎儿绒毛共188例,共检出异常60例,染色体数目异常率31.91%。结论染色体数目异常是稽留流产的重要原因之一,对稽留胎儿绒毛进行染色体FISH分析实验成功率高,结果可靠,可为病因诊断和再生育的优生指导提供依据。
吴日然方小武干志峰林霞吴嘉齐
关键词：稽留流产染色体异常FISH
广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析被引量：9
2005年
目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reversedotblot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点。结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点。CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的β-地贫基因突变位点,各占40·1%、22·9%、13·3%、12·4%、2·8%、2·4%,上述6种突变类型占所有检出突变位点的93·9%。结论PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB)是地β-地贫检测的有效方法。β-地贫基因突变类型分布存在区域差异。
干志峰方小武谭志伟吴日然梁少霞
关键词：Β-地中海贫血基因突变
应用荧光法筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏被引量：1
2007年
目的建立适于葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的检测方法。方法用荧光法对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果用荧光法测定7780份新生儿筛查滤纸血片标本的G6PD活性,阳性358例,阳性率为4.6%(358/7780),对召回的358例阳性以比值法进行确诊试验,阳性315例,阳性率为4.0%,两者符合率为87.9%(315/358)。结论荧光法是一种半定量的方法,具有较高的特异性和准确性,且操作简便、检测快速、成本低廉,适合用滤纸干血片标本进行大规模的新生儿筛查。
姚英姿谭志伟单念忠干志峰
关键词：新生儿筛查葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏荧光法
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