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早发性卵巢功能不全病因学及发病机制的研究进展被引量：14: 2023年; 早发性卵巢功能不全(POI)是女性40岁前发生的内分泌疾病,引起的低雌激素症状、不孕及代谢改变严重影响女性健康。目前POI主要的治疗目的是改善低雌激素症状及促进生育,治疗手段主要有激素替代治疗(HRT)及辅助生殖技术。然而由于病因及发病机制尚未明确限制了POI治疗研究的进展。POI发病涉及复杂的遗传背景,主要包括X染色体异常、X染色体-常染色体易位、端粒异常、基因缺陷、蛋白及多肽表达改变和表观遗传改变等遗传因素,还涉及免疫因素、医源性因素(化疗、放疗和手术)、环境因素、代谢因素、感染因素和疫苗注射等。POI主要发病机制包括细胞凋亡、自噬过度和氧化应激等,而细胞凋亡、自噬和氧化应激三者相互影响,共同导致POI的发生。与POI发生有关的信号通路包括磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)/磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B (Akt)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路、血管内皮生长因子(VEGF)信号通路、转化生长因子β (TGF-β)信号通路和Wnt/β连环蛋白(Wnt/β-catenin)信号通路等。现通过对POI的病因学和发病机制的相关研究进行简要综述,为POI的治疗提供思路。; 孙璐郑群范晓东杨潇潇李雯朱颖军; 关键词：病因学表观遗传细胞凋亡氧化应激

地诺孕素治疗子宫内膜异位症疗效及对卵巢功能的影响被引量：11: 2022年; 目的:研究地诺孕素治疗子宫内膜异位症效果及对卵巢功能的影响。方法:将本院2020年10月-2021年10月治疗的65例子宫内膜异位症患者随机数字表法分为对照组32例(皮下注射醋酸亮丙瑞林微球)和观察组33例(口服地诺孕素片),比较两组疗效,视觉模拟评分(VAS)、血清指标[糖类抗原125(CA125)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、半乳糖凝集素-3(Gal-3)和血管内皮生长因子(VEGF),卵巢储备功能指标抗苗勒管激素AMH(AMH)、窦卵泡计数AFC(AFC)]和不良反应。结果:治疗后总有效率观察组(84.9%)与对照组(81.3%)无差异,两组痛经、非经期下腹痛和性交痛分值均下降(P<0.05)但两组无差异(P>0.05);两组血清CA125、MMP-2、Gal-3、VEGF较治疗前均下降(P<0.05),AMH、AFC水平较治疗前无变化(P>0.05),且两组间血清指标均无差异(P>0.05)。观察组围绝经期症状发生率(0)低于对照组(21.9%)(P<0.05)。结论:地诺孕素治疗子宫内膜异位症疗效较好,不损伤卵巢功能且副作用更小。; 冯卿卿朱颖军范晓东孙璐陈震; 关键词：子宫内膜异位症地诺孕素卵巢储备功能副作用

青春期卵巢型子宫内膜异位症保守手术后复发9例临床分析被引量：1: 2022年; 目的:探讨青春期卵巢型子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者术后复发的可能原因。方法:回顾性分析经保守性手术治疗后复发的9例青春期卵巢型EMs患者的临床病例资料。结果:9例患者中,Ⅰ期1例,Ⅲ期1例,Ⅳ期7例;7例患者于停止药物治疗后3~4个月痛经复发;7例患者初次手术后1年内病灶复发,另外2例分别为手术后3年及4年后复发。病灶复发可见于对侧卵巢3例,初次手术病灶较小一侧卵巢3例,同侧卵巢2例,双侧卵巢复发1例。5例患者初次手术后复发1次,3例患者复发2次,1例患者复发3次。2例患者术后妊娠并足月分娩。9例患者术后药物治疗2~6个周期。结论:青春期卵巢型EMs患者保守手术后复发患者初次手术时临床分期高,病灶及痛经复发多在手术后1年内。临床分期高、痛经史、术后药物长期管理依从性差及妊娠意愿低等可能是手术后复发原因。; 孙璐范晓东李雯杨依楠朱颖军; 关键词：子宫内膜异位症青春期保守手术促性腺激素释放激素复发

青春期子宫内膜异位症89例被引量：2: 2022年; 目的分析青春期子宫内膜异位症(EMs)患者的临床病理特征及治疗情况,探讨青春期EMs患者适宜的治疗方式及时机。方法回顾性分析2011-2018年收住院的89例青春期(年龄≤21岁)EMs患者临床资料,其中86例为卵巢型EMs(OE),3例为腹膜型EMs,随机抽取同期住院的非青春期OE患者89例进行对比分析。结果(1)青春期EMs患者痛经发病率较非青春期组更高,出现痛经距初潮时间更短,初潮年龄更早(P<0.005)。(2)青春期组患者卵巢肿物总直径大于非青春期组(P<0.005),其中9例发生OE破裂急诊手术。(3)青春期及非青春期组腹腔镜保守手术完成率分别为91.01%及86.52%,临床分期均为重度(Ⅲ/Ⅳ期)患者更多。(4)青春期组患者术后痛经缓解率为68.29%,术后3年复发率为18.87%(10/53),术后复发可能与子宫直肠陷窝封闭有关(P<0.005)。结论青春期EMs患者发病早,临床分期高以OE为主要表现,肿物直径较大,易发生破裂,应尽早手术治疗。腹腔镜保守手术是治疗青春期EMs的有效方式,其术后复发可能与子宫直肠陷窝封闭有关。; 孙璐范晓东李雯杨潇潇朱颖军; 关键词：卵巢型子宫内膜异位症青春期痛经保守手术复发

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta DSTR基因座遗传多态性的研究被引量：1: 2012年; 目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据。方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABIPRISM 377测序仪检测PCR扩增产物。根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据。结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730。结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义。; 史云芳孙璐李岩李晓洲张秀玲张颖岳天孚; 关键词：串联重复序列唐氏综合征多态现象

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孙璐