孔蕴毅
- 作品数:39 被引量:265H指数:10
- 供职机构:复旦大学附属肿瘤医院更多>>
- 发文基金:上海市科委医学引导类科技项目上海市自然科学基金国家临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 恶性黑素瘤患者KIT基因突变分析被引量:3
- 2016年
- 背景与目的:KIT基因突变在恶性黑素瘤的发生、发展中发挥了重要作用。该研究旨在探讨KIT基因在各种组织学类型恶性黑素瘤患者中的突变率和类型。方法:用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增和直接测序方法检测144例恶性黑素瘤患者肿瘤组织中KIT外显子9、11、13和17的突变情况。结果:KIT基因在恶性黑素瘤患者中的总体突变率为9.0%(13/144)。在肢端型、黏膜型、慢性日光损伤型(chronic sun-induced damage,CSD)和非慢性日光损伤型(non-chronic sun-induced damage,non-CSD)恶性黑素瘤组织中,KIT基因的突变率分别为7.7%(4/52)、20.0%(7/35)、14.3%(1/7)和2.8%(1/36);13例KIT基因突变中,有1例位于第9外显子,9例位于第11外显子,3例位于第13外显子。第11外显子L576P为最常见的突变类型。结论:KIT基因突变在恶性黑素瘤患者中最常见于第11外显子,它可能是恶性黑素瘤治疗药物作用的潜在靶点。
- 吕矫洁孔蕴毅蔡旭周晓燕
- 关键词:KIT基因突变恶性黑素瘤
- 前列腺癌组织中雄激素受体剪接变异体7的表达对转移性前列腺癌患者总生存的影响被引量:11
- 2014年
- 目的 探讨前列腺癌组织中雄激素受体剪接变异体7(AR-V7)的表达对转移性前列腺癌患者总生存的影响.方法 选取2002年1月至2010年6月经病理诊断确诊为前列腺腺癌的1 13例患者为研究对象.回顾性收集所有患者的临床病理资料,包括确诊时年龄、确诊时血清前列腺特异性抗原(PSA)值、确诊时Gleason评分、确诊时M分期,内分泌治疗过程中PSA最低值、到达PSA最低值时间,生存状态,死亡患者的生存时间和死亡原因.利用免疫组化技术检测前列腺癌原发灶中AR-V7的表达.利用t检验或Х^2检验分析前列腺癌组织中AR-V7的表达与患者临床病理特征的相关性.运用Cox比例风险模型分析AR-V7的表达及患者临床病理特征对总生存的影响.结果 内分泌治疗过程中血清PSA最低值为0- 143.0 μg/L,中位值0.7μg/L.到达PSA最低值时间为0.9 -71.0个月,中位时间8.1个月.至随访截止日期2014年3月12日,113例患者中67例(59.3%)死亡,生存时间5- 135个月,中位生存时间96个月.前列腺癌组织中AR-V7的阳性表达率为20.4%(23/113).前列腺癌组织中表达AR-V7的患者确诊时血清PSA值显著低于不表达AR-V7的患者(t=2.521,P=0.013).Cox多因素分析结果表明,AR-V7的表达(HR=2.421,P=0.002)和内分泌治疗过程中到达PSA最低值时间(HR=1.019,P=0.022)为转移性前列腺癌患者总生存的独立预后因素.结论 前列腺癌组织中AR-V7的表达和内分泌治疗过程中达到PSA最低值时间为转移性前列腺癌患者总生存的独立预后因素.针对AR-V7的治疗有望改善转移性前列腺癌患者的预后.
- 瞿元元叶定伟戴波孔蕴毅常坤顾成元孙自捷张海梁朱耀
- 关键词:前列腺肿瘤肿瘤转移雄激素受体
- 血管内大B细胞淋巴瘤一例被引量:5
- 2009年
- 患者,女,82岁。大腿、腹部皮疹2月余,伴间歇性发热。体检:浅表淋巴结未扪及肿大,肝脾肋下未触及。神经系统检查未见异常。双股及下腹部可见大小不一的暗红色斑块,质地坚实,有触痛,伴有明显的非凹陷性水肿,皮肤表面高低不平,局部呈橘皮样外观。血常规示三系减低。乳酸脱氢酶显著升高。第1次大腿部肿块穿刺和病理活检均未明确诊断。在不同医院诊断过慢性淋巴管炎、皮肤变应性血管炎和发热待查,经抗生素治疗无效,皮疹从大腿渐扩展至下腹部。第2次皮肤组织病理:皮下脂肪组织间隔血管腔内可见异形淋巴样细胞。免疫组化:异形淋巴样细胞抗淋巴细胞毒抗体(LCA)、CD20、CD79α、bel-2阳性,bcl-6、CD10、CD3、CD45RO、CD30、EMA、AE1/3、CK均阴性,血管内皮细胞示CD34阳性。基于其组织形态学表现,结合免疫组化标记结果,符合血管内大B细胞淋巴瘤的诊断。患者2个月后死亡。
- 沈燕芸徐金华孔蕴毅罗燕陈连军
- 关键词:淋巴瘤B细胞血管
- ALK、BRAF及P16的免疫组化表达在鉴别非典型性Spitz痣与Spitz痣样恶性黑色素瘤中的应用价值
- 吕矫洁孔蕴毅
- 原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤临床病理特征及预后分析被引量:5
- 2010年
- 目的探讨原发皮肤间变性大细胞淋巴瘤(CALCL)多样的临床病理特征、免疫表型,并行预后相关性分析。方法收集CALCL44例,总结临床病理资料、治疗情况和随访资料。常规HE染色和免疫组织化学EnVision染色行组织病理形态学观察。结果44例CALCL患者临床皮损以结节、肿块和(或)斑块为主,可伴溃疡形成。四肢最常受累。39例获得随访,生存率为87.2%(34/39)。46.2%(18/39)患者有疾病复发,统计学分析显示年龄〉50岁与累犯92个解剖部位的病例组复发率显著升高(P〈0.05)。44例CALCL中,31例为经典型,6例为小细胞变型,另有7例为富于中性粒细胞/嗜酸性粒细胞变型。CD30、CD45、CD45RO、CD43、CD3、细胞毒性蛋白和上皮细胞膜抗原的阳性率分别为100%(44/44)、91.2%(31/34)、82.6%(19/23)、94.7%(18/19)、70.0%(28/40)、73.3%(22/30)和31.8%(7/22)。CD4^+/CD8^-、CD4^-/CD8^+和CD4^-/CD8^-免疫表型的比例分别为58.3%(21/36)、22.2%(8/36)和19.4%(7/36)。仅1例(3.7%)同时表达CD56。结论CALCL是一类低度恶性皮肤T细胞淋巴瘤,组织学形态多变,认识CALCL特殊类型有助于避免与其他类型淋巴瘤和炎症性病变相混淆。年龄〉50岁和累犯92个解剖部位CALCL患者与高复发率相关。
- 孔蕴毅戴波孔今城陆洪芬施达仁
- 关键词:免疫表型分型
- 原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤T细胞γ受体、IgH基因重排被引量:6
- 2005年
- 目的:探讨原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤(C-ALCL)临床病理特点和基因诊断方法。方法:对6例C-ALCL的临床表现、病理形态学和免疫组化染色进行观察,并用PCR方法对石蜡标本进行T细胞γ受体(TCRγ)和重链免疫球蛋白(IgH)基因重排检测。结果:临床起病以孤立性结节多见,病情进展缓慢,个别可自行消退。5例患者经治疗病情稳定,1例死于淋巴结及肝脏转移。镜下以75%以上CD30+间变性大细胞弥漫浸润真皮及皮下脂肪组织为特点,多数瘤细胞表达T细胞免疫表型。5例标本TCRγ基因重排阳性。结论:C-ALCL是少见的原发皮肤的低度恶性T细胞性淋巴瘤,预后较好。综合临床表现、组织病理改变、免疫组化及基因重排检测有助于本病的正确诊断。
- 孔蕴毅王坚束木娟孙孟红施达仁许越香孔今城
- 关键词:基因重排
- 不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中染色体的异常及其意义被引量:3
- 2008年
- 目的探讨不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT淋巴瘤)中t(11;18)/API2-MALT1、t(1;14)/IgH-bcl-10、t(14;18)/IgH-MALT1和其他遗传学异常的发生情况及其意义。方法收集196例不同部位的MALT淋巴瘤,包括胃53例[其中9例有弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)成分]、眼眶50例、涎腺20例、肺20例、肠17例、皮肤17例、肝脏8例、甲状腺5例和其他部位6例(包括舌根2例,胰腺、喉、声带和肾脏各1例),用荧光原位杂交(FISH)分别检测API2-MALT1、bcl-10、MALT1和IgH基因的异常。结果在196例MALT淋巴瘤中,API2-MALT1融合基因共检出25例(12.8%)。但是在不同部位,阳性率差异有统计学意义(P=0.002):从高到低依次为肺(45.0%,9/20)、不伴DLBCL成分的胃MALT淋巴瘤(22.7%,10/44)、涎腺(15.0%,3/20)、肠2/17、眼眶2.0%(1/50)。而在伴DLBCL成分的胃MALT淋巴瘤、皮肤、甲状腺、肝脏和其他散发部位均未发现API2-MALT1融合基因。在196例中,1例肺MALT淋巴瘤同时显示IgH基因和MALT1基因异常,可能是t(14;18)/IgH-MALT1异常。3例(2例不伴DLBCL成分的胃和1例肺)同时显示IgH基因和bcl-10基因异常,可能是t(1;14)/IgH-bcl-10异常。此外,用MALT1基因探针检测中,6例(2例涎腺、2例肝脏、1例伴DLBCL成分的胃和1例甲状腺)可能为18号染色体3体;3例(2例胃和1例肠)为MALT1基因扩增。结论在MALT淋巴瘤中特异性的染色体异常发生率较低,但在不同部位,这些异常发生率存在差异。该现象提示发生在不同部位的MALT淋巴瘤,尽管组织形态学特点类似,但可能具有不同的发病机制。
- 李百周陆洪芬周晓燕杨文涛孔蕴毅范月珍施达仁
- 关键词:染色体畸变凋亡调节蛋白质类
- 影响多西他赛化疗的转移性去势抵抗性前列腺癌患者总生存期的预后因素分析被引量:9
- 2012年
- 背景与目的:影响转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer,mCRPC)患者多西他赛化疗预后的因素仍有争议。本研究旨在探讨影响多西他赛化疗的mCRPC患者总生存期(overall survival,OS)的预后因素。方法:回顾性分析2005年11月—2011年9月在本院接受多西他赛化疗的115例mCRPC患者资料。115例患者均有骨和(或)内脏转移,接受多西他赛化疗1~16个疗程,平均6个疗程,中位随访时间45(2~74)个月。对可能影响OS的因素:确诊年龄、PSA值、Gleason评分,化疗时年龄、基线PSA值、基线血红蛋白(hemoglobin,Hb)浓度、基线白蛋白浓度、基线白细胞(white blood cell,WBC)计数、基线血小板(platelet,PLT)计数、骨和(或)内脏转移情况、ECOG评分、化疗周期数及激素敏感时间进行单因素生存分析,并对其中差异有统计学意义的指标进行多因素分析。生存函数分析运用Kapian-Meier法,采用Log-rank法进行显著性检验。结果:至随访截止日期,115例患者中87例死亡,28例生存。全组患者中位OS为(17.0±1.9)个月。单因素生存分析中,化疗前基线PSA值、基线Hb浓度、ECOG评分、化疗周期数及激素敏感时间与mCRPC患者多西他赛化疗后OS相关。多因素分析结果显示:化疗前Hb<110 g/L和Hb≥110 g/L的患者OS分别为(12.0±2.2)个月和(20.0±2.3)个月,化疗周期数<6和化疗周期数≥6的患者OS分别为(12.0±1.2)个月和(24.0±5.1)个月,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对于接受多西他赛化疗的mCRPC患者,化疗前基线Hb浓度及化疗周期数是影响化疗后OS的独立预后因素。
- 瞿元元戴波孔蕴毅叶定伟姚旭东张世林张海梁马春光
- 关键词:预后多西他赛血红蛋白
- 中国头颈黏膜黑色素瘤临床诊治专家共识被引量:20
- 2015年
- 我国恶性黑色素瘤的发病率较欧美发达地区低,2009年上海市恶性黑色素瘤的发病率约为0.42/10万。但是由于我国人口基数大,因此临床上恶性黑色素瘤人数众多。2009年、2011年已经发布了2版《中国黑色素瘤诊治指南》,主要针对皮肤恶性黑色素瘤。在我国,黏膜恶性黑色素瘤是最常见的类型之一,但对黏膜恶性黑色素瘤的研究较少,而黏膜黑色素瘤的治疗手段和预后与皮肤黑色素瘤有许多不同。因此,制订符合我国国情的黏膜恶性黑色素瘤临床实践共识非常必要。
- 吴云腾任国欣孙沫逸孔蕴毅王德辉步荣发冉炜唐瞻贵陈宏林明王丽珍郭伟
- 关键词:头颈部
- 不同肥胖测量指标对临床局限性前列腺癌术后病理特征的影响被引量:5
- 2013年
- 目的 探讨不同肥胖测量指标包括体重指数、腹部皮下脂肪和腹部内脏肥胖对临床局限性前列腺癌患者术后病理特征的影响.方法 选择2006年1月至2013年3月413例在我院接受根治性前列腺切除术(RP)术治疗的临床局限性前列腺癌患者,回顾性分析其临床病理特征.本组中位年龄68岁(48 ~ 78岁),术前均经病理诊断为前列腺腺癌,确诊Gleason评分4~10分,中位值7分.在MRI扫描T2WI、矢状位图像上测量前腹壁脂肪厚度、后腹壁脂肪厚度及前后径,计算腹部皮下脂肪厚度及腹部内脏脂肪比例.采用t检验或x2检验比较不同体重指数组患者的临床病理特征.Logistic回归分析评估各肥胖测量指标对RP术后病理特征的影响.结果 患者体重指数14.2~34.0 kg/m2,中位值23.8 kg/m2.皮下脂肪厚度为12.6~60.3 mm,中位值31.4 mm.内脏脂肪比例为71.1% ~92.1%,中位值83.8%.RP术标本中,病理Gleason评分≥8分者141例(34.1%).病理分期为pT3a期者69例(16.7%),pT3b期者78例(18.9%).413例患者中,71例(17.2%)患者RP术后病理标本切缘阳性,38例(9.2%)患者出现盆腔淋巴结转移.尽管在单因素分析中体重指数≥25 kg/m2可能与RP术后病理Gleason评分≥8相关(OR=1.413,P=0.035),但多因素分析并未证实体重指数与术后病理Gleason评分相关(P =0.095).多因素分析结果显示,经年龄、术前血清前列腺特异性抗原值、临床分期及确诊Gleason评分调整后,内脏脂肪比例为RP术后病理Gleason评分(OR =9.618,P=0.000)、包膜外侵犯(OR=6.750,P=0.002)和精囊腺侵犯(OR=4.419,P=0.007)的独立预测因素.结论 腹部肥胖测量指标比体重指数更能反映肥胖对前列腺癌病理特征的影响.腹部内脏脂肪比例为前列腺癌患者RP术后病理Gleason评分、包膜外侵犯和精囊腺侵犯的独立预测因素.
- 瞿元元戴波常坤孔蕴毅顾成元张桂铭万方宁王弘凯张海梁朱耀叶定伟
- 关键词:前列腺肿瘤前列腺切除术人体测量术