- 智力低下遗传学研究
- 1994年
- 我室自１９８１年３月至１９９３年１２月在１７８２例优生遗传咨询门诊中，检出因遗传因素引起智低者７２例，占４．０４％，包括：（１）经外周血染色体核型分析诊断先天愚型５０例，占智力低下的６９．４４％，其中男性２７例，女性２３例，年龄最小的４天，最大的３２岁，１岁以内就诊２１例，占４２％。（２）苯丙酮尿症１６例，占２２．２２％，男性９例，女性７例，最小的３个月，最大的２５岁。１６例患者尿三氯化铁试验和２、４－二硝基苯肼试验均阳性，其中２例血细菌抑制试验阳性。（３）甲状腺功能低下５例，经血放免法测定ＴＳＨ－２０μＵ／ｍｌ和Ｔ４低于正常值而确诊。（４）粘多糖病Ⅱ型（ＭＰＳ－Ⅱ）１例，检尿甲苯胺兰试验和十六烷三甲基溴化铵浊度试验阳性，结合临床表现，Ｘ线检查确诊一男性患儿为ＭＰＳ—Ⅱ。本文对先天愚型、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、ＭＰＳ－Ⅱ四种疾病的病因、临床表现、诊治和随访进行讨论。
- 潘福娟夏武全郑奇韩玉霞
- 关键词：智力低下病因
- 微量元素锌在妇产科的临床意义被引量：4
- 1993年
- 矿物质是人体所需六大营养素之一，随着检测技术进步，根据其在食品中或人体内含量多少，有常量和微量之分，在每公斤食品中含量低于0．01mg或人体血液浓度在0．005％以下者称微量元素．迄今在人体内已发现的60余种．其中锌、铜、铁、钴、锰、铬、镍、钼、硒、碘、硅，氟等是人体不可缺少的，称必需微量元素；
- 韩玉霞李春荣潘福娟夏武全
- 关键词：微量元素锌妇产科营养素异常妊娠
- t（7；13）异常伴流产世界首报1例
- 1994年
- ｔ（７；１３）异常伴流产世界首报１例吉林省吉林市中心医院（１３２０１１）潘福娟，韩玉霞，曹岫岩，夏武全病例患者，女，２８岁，结婚４年，早期自然流产２次，妊娠期无病毒感染和毒物接触史，无遗传病家族史，非近亲结婚，夫妇身体健康，表型正常。细胞遗传学检查，...
- 潘福娟韩玉霞曹岫岩夏武全
- 关键词：早期自然流产接触史遗传病家族史近亲结婚
- 智力低下微机诊断咨询系统的研制及应用
- 1991年
- 本系统是根据软件工程理论,利用CdBASEⅢ命令集编制的。系统共收集有MR之疾病/综合征388种,分七大类,各种信息6031条。本系统具有诊断、咨询和检索之功能。经过模拟运行和临床验证,符合率前者为99.8％,后者为96％。
- 王富森夏武全
- 关键词：智力低下综合征IBM-PC/XT
- 小儿ITP治疗的探讨
- 1994年
- 魏云兰夏武全等
- 关键词：小儿特发性血小板减少性紫癜
- 微量元素铜在妇产科应用
- 1993年
- 铜是人体内必需微量元素，在体内总量为100-200mg，50%存在于肝、脑、肌肉、骨骼，5-10%分布于血液中，成人血浆铜值6.5-20.0μmol/L平均10.6μmol/L，93%与糖蛋白结合成铜兰蛋白（CP），称结合铜，7%与血清蛋白氨基酸结合称可扩散能转运铜，在低谢中铜起着生物催化剂作用。
- 韩玉霞潘福娟郑奇夏武全
- 关键词：微量元素铜妇产科糖蛋白铜兰蛋白
- 先天愚型皮纹分析
- 1990年
- 夏武全韩玉霞等
- 关键词：先天愚型皮纹分析儿童
- 应用肤纹诺模图辅助诊断先天愚型12例
- 1991年
- 夏武全韩玉霞等
- 关键词：先天愚型
- 智力低下微机诊断咨询系统临床研究报告
- 1991年
- 夏武全藩福娟等
- 关键词：智力低下信息来源
- 女性生殖系统先天性畸形的细胞遗传学诊断被引量：1
- 1991年
- 我室自1981年～1989年中对346例优生遗传咨询女性患者做外周血染色体G带检查,其中28例有女性生殖系统先天畸形。经过细胞遗传学检查结合临床表现,22例在细胞遗传学水平上确定诊断:Turner综合征8例,XX型性腺发育不全7例。XY型性腺发育不全5例,两性畸形2例。另外6例为无阴道子宫4例,幼稚子宫2例。在优生遗传咨询中,女性生殖系统先天性畸形发生率本文统计为8.09％,女性生殖系统畸形伴性染色体异常率为78.57％。顺位诊断:Turner综合征,XX型性腺发育不全,XY型性腺发育不全。近年来随着细胞遗传学的快速发展。并广泛的应用于妇产科临床。对女性生殖系统先天畸形的病因诊断提供了理论依据,为临床合理治疗及优生优育起到指导作用。
- 潘福娟付雅文韩玉霞于文洁夏武全
- 关键词：女性生殖系统细胞遗传学性腺发育不全先天性畸形生殖系统畸形幼稚子宫
