冉健
- 作品数：36 被引量：184H指数：9
- 供职机构：深圳市龙岗区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金深圳市龙岗区科技计划项目深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血清学筛查联合染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：1
- 2015年
- 目的探讨血清学筛查合并染色体分析在产前诊断中的应用价值,为今后减少遗传缺陷儿的出生提供指导性意见。方法回顾分析2012年-2014年所有在我院进行产前咨询的孕妇行血清学筛查和染色体核型分析结果,唐筛高风险及临界值者建议行染色体核型分析,严重异常核型儿建议终止妊娠。结果 26 576例血清学筛查标本中检出高风险1446例,高风险率为5.44%。孕妇最终同意染色体核型分析686例,检出异常核型36例,检出率5.25%其中21、18及13三体24例,占66.67%,其它异常12例。结论唐氏血清学筛查联合羊水染色体核型分析,不仅能准确检测出唐氏儿,还能筛检出其它胎儿染色体疾病,可以有效地降低缺陷儿的出生率,在产前诊断中具有重要的临床实用价值。
- 罗小金冉健胡亮任振敏朱福鸿李敏魏凤香
- 关键词：产前诊断唐氏综合征染色体异常
- 深圳市龙岗区居民人乳头瘤病毒感染情况分析
- 2014年
- 目的:探讨深圳市龙岗区女性居民人乳头瘤病毒(HPV)感染情况,为HPV分子流行病学研究及宫颈癌的防治提供依据。方法:选择龙岗区1 944名女性居民为研究对象,采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术对其进行HPV检测;按年龄、家庭月收入、文化程度、职业将研究对象进行分组后比较HPV感染情况的差异。结果:检出HPV阳性283名,阳性率为14.56%,共检出21种HPV基因型,优势亚型为HPV52(16.27%)、HPV43(13.33%)及HPV16(9.87%);不同年龄、不同收入、不同文化程度、不同职业女性的HPV感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:龙岗区的HPV感染有其特殊的影响因素,以HPV52基因型为主。应加大研究对象样本量并对相关危险因素进行深入分析。
- 裴元元李高驰冉健任振敏王艳魏凤香
- 关键词：人乳头瘤病毒
- 重组Hil-24联合5-FU对乳腺癌细胞抑制及诱导凋亡研究
- 目的：以重组人白细胞介素-24(recombinant human interleukin-24，rhIL-24)联合5-氟脲嘧啶(5-Fluorouracil，5-FU)作用于乳腺癌MDA-MB-157细胞，研究白细胞...
- 冉健
- 关键词：白细胞介素-245-氟脲嘧啶抗肿瘤机制
- 文献传递
- 低深度全基因组测序对于检测孕早期流产物染色体异常的价值被引量：6
- 2021年
- 目的探讨与传统的G显带核型相比, 低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)对于检测孕早期流产物中染色体异常的价值。方法对2018年6月至2020年7月因自然流产或胚胎停育来本院行终止妊娠术的流产物标本同时进行G显带核型分析和CNV-seq检测, 结合短串联重复序列(short tandem repeat, STR)进行母体污染鉴定和图谱分析。结果在396例流产物样本中, 核型检出染色体异常178例(非整倍体异常152例、结构异常10例、5例平衡易位/倒位、7例多倍体和4例嵌合体), 218例核型正常。178例核型异常病例中, CNV-seq检出与核型异常一致171例(96.1%, 171/178), 5例平衡易位/倒位和2例低比例嵌合体CNV-seq未检出。218例核型正常病例中, CNV-seq检出致病性或可能致病性拷贝数变异12例, 其中9例涉及相关微缺失/微重复综合征, 包括2例DiGeorge综合征和2例16p微缺失综合征。结论与传统G显带核型分析相比, CNV-Seq除能够检出流产物中涉及CNV的常见染色体数目和结构异常外, 还能有效检出5~10 Mb以下的致病性CNV, 可以更全面地揭示自然流产的遗传学病因。
- 罗小金魏凤香郭岩芸丛潇怡裴元元胡亮陈婧刘效伊牛宏艳李高驰冉健
- 关键词：全基因组测序拷贝数变异核型分析
- 血红蛋白A2筛查地中海贫血截断值的探讨被引量：10
- 2019年
- 目的探讨全自动毛细管电泳仪血红蛋白电泳血红蛋白A2 (Hb A2)筛查各型地中海贫血的截断值,为临床诊治提供参考依据。方法分析近4年在深圳市龙岗区妇幼保健院实验室接受地贫筛查和地贫基因诊断的3 761例标本数据,按基因诊断结果,将其分为α-地贫组、非静止型α-地贫组、β-地贫/αβ复合型地贫组、正常组共4组。计算不同Hb A2截断值筛查α-地贫、非静止型α-地贫、β-地贫/αβ复合型地贫的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比,绘制ROC曲线并以约登指数最大值确定筛查指标Hb A2的截断值。结果 3 761例受检者共检出α-地贫769例,非静止型α-地贫553例,β-地贫/αβ复合型地贫453例; Hb A2筛查α-地贫和非静止型α-地贫的最佳截断值为<2. 6%,筛查β-地贫/αβ复合型地贫的最佳截断值为>3. 5%。结论 Hb A2筛查β-地贫/αβ复合型地贫的敏感性和特异性较高,选择最佳的Hb A2截断值会提高其筛查α-地贫,尤其--^(SEA)/αα地贫的敏感性和特异性。
- 裴元元冉健丛潇怡魏凤香
- 关键词：地中海贫血血红蛋白A2
- 孕中期胎儿染色体倒位的细胞遗传学分析被引量：4
- 2017年
- 目的探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应。方法对2011年2月至2016年12月,在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾分析。结果 96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠32例、唐氏筛查高风险26例、倒位携带者20例、不良孕产史10例及B超结果异常8例。新发突变倒位9(9.4%,9/96)例,遗传自双亲87例(90.6%,87/96)。新发突变病例中超声异常检出6例(66.7%,6/9),遗传型超声异常检出1例(1.1%,1/87)。96例病例中除5例伴随超声结果异常及2例伴随非整倍体异常选择终止妊娠外,其余均选择了继续妊娠。结论产前诊断中检出染色体倒位应进一步明确倒位是新发突变还是遗传自双亲之一。新发突变者应建议定期超声观察,并结合基因芯片等分子检测手段是确定胎儿是否存在遗传物质的改变,为孕妇提供准确妊娠指导。
- 罗小金魏凤香胡亮冉健裴元元
- 关键词：染色体染色体倒位产前诊断
- 不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征被引量：12
- 2018年
- 目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比β0/βN和β+/βN突变型间的区别。结果轻型β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素。646例患者最常见基因型依次为β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高。对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义。与β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高。结论不同基因型的轻型β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率。
- 裴元元冉健丛潇怡商璇熊符杜丽魏凤香
- 龙岗区产前筛查标志物AFP、β-hCG及uE3中位数与出生缺陷的临床意义被引量：2
- 2014年
- 目的:建立深圳市龙岗区血清标志物AFP、β-h CG及u E3的中位数,分析其与出生缺陷的临床意义。方法:采用时间分辨荧光免疫分析仪检测7323例孕中期孕妇血清AFP、β-h CG及u E3浓度建立中位数,分析中位数调整前、后高风险检出率及风险值的差异。结果:AFP、u E3中位数值与软件内嵌值差异有统计学意义(P<0.05),但β-h CG中位数差异无统计学意义(P>0.05);中位数调整前、后高风险检出率和风险值差异无统计学意义(P>0.05)。结论:三联筛查方案中其中位数对出生缺陷风险值的影响要综合分析。
- 刘秀菊裴元元冉健郑丽红张旋宋世军黄珠晏魏凤香
- 关键词：产前筛查中位数人绒毛膜促性腺激素游离雌三醇
- 产前胎儿染色体倒位的临床诊断分析被引量：15
- 2017年
- 目的探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应。方法选取2011年2月至2016年12月在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾性分析。结果 96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠者32例、唐氏筛查高风险者26例、倒位携带者20例、不良孕产史者10例及B超结果异常者8例。新发突变倒位9(9.4%,9/96)例,遗传自双亲87例(90.6%,87/96)。新发突变病例中超声异常检出6例(66.7%,6/9),遗传型超声异常检出1例(1.1%,1/87)。96例病例中除5例伴随超声结果异常及2例伴随非整倍体异常选择终止妊娠外,其余均选择了继续妊娠。结论产前诊断中检出染色体倒位应进一步明确倒位是新发突变还是遗传自双亲之一。新发突变者应建议定期超声观察,并结合基因芯片等分子检测手段是确定胎儿是否存在遗传物质的改变,为孕妇提供准确妊娠指导。
- 罗小金魏凤香胡亮裴元元冉健李高驰
- 关键词：染色体染色体倒位产前诊断
- 乳腺癌免疫生物治疗研究进展被引量：8
- 2012年
- 乳腺癌是发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤,是女性最常见的恶性肿瘤之一,其发病率居女性恶性肿瘤首位,死亡率位于第二位,全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,大约50万人死于乳腺癌,乳腺癌严重威胁着女性的身心健康[1-2]。
- 冉健孙万邦
- 关键词：乳腺肿瘤细胞因子类
