陈定邦
- 作品数：36 被引量：34H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学机械工程更多>>
- DYT1基因型肌张力障碍1例
- 目的：肌张力障碍是常见的运动障碍疾病,根据基因位点和临床表型特点肌张力障碍分为DYT1～DYT21,其中DYT1、6、13、17基因与原发性扭转性肌张力障碍有关,仅DYT1、6基因已被确定.现报告1例DYT1基因型肌张力...
- 陈定邦侯海漫冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦
- 关键词：肌张力障碍发病机制基因突变病理诊断
- 文献传递
- 丙戊酸钠对脊髓小脑性共济失调3型细胞模型的神经保护被引量：4
- 2011年
- 目的探讨在脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA 3)可诱导细胞模型中,丙戊酸钠(valproic acid,VPA)的神经保护作用。方法构建可诱导性SCA 3细胞模型PC12Tet-On-Ataxin-3-Q 28/84,MTT法比较细胞存活率。ImageJ软件测定细胞轴突长度(n=100),Western blot检测Acetyl histon H 3的表达水平。结果 Q 84组随Dox诱导时间延长存活率降低(P<0.05),而Q 28组无明显差异(P>0.05)。Q 84组诱导病理性ataxia-3表达细胞存活率下降,VPA处理后可提高细胞存活(P<0.05)。Q 84组Acetyl histon H 3的表达受抑制,加入VPA后,Acetyl histon H 3表达量明显增多(P<0.05)。结论 VPA可提高SCA3可诱导细胞模型的细胞存活率,促进轴突再生,VPA作为组蛋白去乙酰化抑制剂可提高Acetyl histon H 3的表达。
- 林晓浦李洵桦梁秀龄谢春格谢秋幼陈定邦
- 关键词：丙戊酸钠轴突生长
- 84例肝型肝豆状核变性的诊断特点和疗效分析
- 目的：肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,又称WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,以肝脏及神经系统损害为特点.它是少数可以治疗的先天性疾病之一,及时诊断和治疗尤为重要.本...
- 侯海漫陈定邦冯黎刘俊秀张基伟梁秀龄李洵桦
- 关键词：肝豆状核变性病理诊断疗效评价
- 文献传递
- 脊髓小脑性共济失调的眼动异常特征
- 吴超李洵桦裴中冯黎陈定邦梁秀龄
- 脊髓小脑共济失调3型患者认知功能研究
- 目的 了解中文背景的脊髓小脑共济失调患者是否存在认知功能障碍及认知障碍的主要方面,并籍此探讨小脑在认知功能中所起的作用。方法 以基因检测明确诊断的脊髓小脑共济失调患者为病例组,以年龄、教育程度匹配的正常人为对照组,收集一...
- 冯黎陈定邦侯乐黄林欢吕殊阳梁秀龄李洵桦
- PolyQ疾病基因诊断的伦理学思考
- 本文通过在多聚谷氨酸异常扩展疾病基因诊断和产前诊断工作中所遇见的问题,从医学伦理学角度探讨了该类疾病的诊断在实际工作中所面对的伦理学挑战,包括对无症状患者亲属的基因筛查和其子代产前诊断的伦理学思考.通过实例分析,探讨了与...
- 冯黎陈定邦刘俊秀侯海曼张基伟李洵桦
- 关键词：基因诊断医学伦理学
- 文献传递
- 二巯基丙磺酸钠短期治疗和葡萄糖酸锌长期治疗Wilson病的疗效观察
- 陈定邦周香雪冯黎刘俊秀吴超梁秀龄李洵桦
- 雌激素受体α基因多态性与卒中后抑郁的相关性被引量：2
- 2012年
- 目的探讨雌激素受体(ER)α基因多态性与卒中后抑郁(PSD)的相关性。方法应用PCR技术对45例PSD患者及49例脑卒中后非PSD患者ERαPvuⅡ及XbaⅠ基因型和等位基因频率进行比较。结果两组以ERα基因ppxx基因型及p、x等位基因出现的频率最高;两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论 ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ基因多态性与PSD发病无关。
- 黄丽李洵桦钟智勇陈定邦
- 关键词：雌激素受体Α基因多态性
- 肝豆状核变性患者脑氢离子磁共振波谱及磁共振弥散加权成像分析
- 冯黎陈定邦刘俊秀侯海漫李洵桦李立罗柏宁
- 亨廷顿舞蹈症的临床特点及家系分析
- 目的 收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患者及其家属提供遗传咨询及治疗的最新进展,并对这些患者进行长期...
- 曾译萱张基伟徐光青李洵桦梁秀龄裴中冯璐扬苏凤娟叶城辉何小飞陈定邦冯黎刘俊秀侯海曼
