陆怡
- 作品数：42 被引量：152H指数：7
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市公共卫生重点学科建设项目河北省卫生厅医学科学研究重点课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析
- 2018年
- 【据《Hepatol Res》2018年6月报道】题：表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析（作者Wang NL等）进行性家族性肝内胆汁淤积症2型是常染色隐性遗传性疾病。部分表现为低GGT进行肝内胆汁淤积症的患儿在ABCB11检出1个致病突变和1个罕见/新发同义变异或内含子变异。
- 王能里陆怡谢新宝王建设Wang NL
- 关键词：肝内胆汁淤积症内含子GGT杂合子剪接隐性遗传性疾病
- 门管肝窦血管病26例临床分析
- 目的总结门管肝窦血管病(PSVD)的临床特征,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年1月至2021年2月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为门管肝窦血管病患儿的临床特征、实验室检查、肝脏组织病理学检查等资料。结果 26例...
- 吕欣桐陆怡
- PKHD1突变致儿童门脉高压4例病例报告被引量：4
- 2016年
- 目的通过二代测序探讨儿童不明原因门脉高压的遗传病因,以提高临床认识。方法 2012至2016年3月在复旦大学附属金山医院收治的4例不明原因的儿童门脉高压病例,均进行全外显子测序或肝病基因Panel的高通量测序,对临床表现进行回顾性分析。结果 4例患儿中,男1例,女3例,发病年龄3.3-6.4岁。主要临床表现为上消化道出血3例,脾肿大4例,肝肿大2例;肝内胆管扩张1例;转氨酶轻度升高2例。4例患儿影像学上均有肾脏病变,肝脏合成功能和肾功能均正常。二代基因测序及Sanger验证,4例患儿均在PKHD1基因上发现复合杂合突变,其中无义突变和经典剪切位点突变各1个,缺失突变（移码突变）和错义突变（少见位点）各3个。例1外显子32上第4 481位碱基A缺损造成移码突变和外显子51的前1位内含子区碱基G突变为A影响剪切位点;例2外显子24上第2 507位碱基T突变为C,导致第836位上的缬氨酸变为丙氨酸,外显子58上第9 568位碱基C突变为T,导致编码第3 190位谷氨酰胺的密码子变成终止密码子。例3外显子12上第847位碱基T突变为C,导致第283位上的苯丙氨酸转变为亮氨酸,外显子58上第9 455位密码子A缺失导致移码突变。例4外显子61上第10 315位碱基G突变为T,导致第3 429位上的天冬氨酸转变为酪氨酸,外显子27上第3 028至3 039位碱基缺失,并插入AGGT导致移码突变。最终4例患儿均确诊为常染色体隐性遗传性多囊肾病。结论 PKHD1基因突变引起的常染色体隐性遗传性多囊肾病是我国儿童门脉高压的重要病因,二代基因测序是确诊的有效手段。
- 颜艳燕龚敬宇施莺燕陆怡张梅红谢新宝王建设林锦
- 关键词：门脉高压多囊肾常染色体隐性遗传儿童
- 脑腱黄瘤病1例病例报告并文献复习被引量：5
- 2016年
- 目的报道1例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病（CTX）并文献复习,以期早期识别该病,提高胆汁淤积性疾病的认识。方法报道1例2月龄以胆汁淤积性黄疸起病的CTX患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测结果。系统检索文献并复习已报道的类似病例,总结CTX的临床特征。结果 2月龄女婴,因＂生后1周皮肤黄染＂入院。血生化提示胆汁淤积性黄疸、血清TBA正常至轻度升高、GGT和TCH轻度升高,胆道探查除外胆道闭锁。尿胆汁酸质谱分析提示固醇-27-羟化酶活性缺乏,CYP27A1基因检测到致病的复合杂合突变：p.R127W（c.379C〉C/T）和p.Q116X（c.346C〉C/T）,确诊为CTX。予胆酸治疗,随访至13月龄,黄疸消退,生长发育正常,血生化指标基本正常。从Pub Med数据库中检索到3例婴儿期胆汁淤积性黄疸的CTX病例报道,结合本文1例,其共同表现为2~3月龄出现的胆汁淤积性黄疸,血生化特点为TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高。结论婴儿期以胆汁淤积症起病的CTX报道较少。TBA正常或轻度升高、GGT和TCH轻度升高时需考虑CTX的可能,确诊通过尿胆汁酸质谱分析和CYP27A1基因检测。
- 张雪媛陆怡
- 关键词：胆汁淤积性黄疸婴儿
- 经典型半乳糖血症4例被引量：5
- 2020年
- 收治并确诊4例经典型半乳糖血症患儿,均表现为低γ-谷氨酰转移酶型胆汁淤积,转氨酶轻度升高且天冬氨酸转氨酶>丙氨酸转氨酶,伴贫血、低蛋白血症及严重低血糖,血乳酸升高。均有凝血异常,2例为急性肝衰竭;3例有一过性甲状腺功能减低;1例有白内障;1例有脑白质弥漫性异常。
- 刘攀陆怡谢新宝库尔班江·阿布都西库尔王建设
- 关键词：胆汁淤积急性肝衰竭低血糖症
- 24小时尿铜用于儿童肝豆状核变性诊断的再评价被引量：11
- 2010年
- 目的评价24h尿铜定量用于儿童肝豆状核变性（WD）的诊断价值，并探讨最佳诊断界值。方法收集本院2005年7月2007年6月以肝病收住院的≥3岁患儿的临床资料和24h尿液标本，疑似WD者年龄不限。采用电感耦合等离子体质谱仪测定尿液铜浓度，计算24h尿铜值。临床资料结合部分患儿的ATP7B基因外显子测序检测后行WD评分，根据评分结果分成WD组和非WD两组。结果采用SPSS13．0软件进行统计分析。对WD组和非WD组的尿铜指标行非参数检验；对所有病例的24h尿铜值作受试者工作特征曲线，并计算曲线下面积和界值。结果共94例患儿入选，14例患者借助基因检测准确分组，WD组和非WD组分别为26例和68例。WD组和非WD组患儿24h尿铜定量的中位数分别为98．5（18．3～1180．5）μg和25．8（1．4～357．9）μg，差异有统计学意义（Z=6．111，P=0．000）。24h尿铜定量的受试者工作特征曲线下面积为0．909（95％可信区间0.839～0．979，P=0．000）。敏感度、特异度、准确性、阳性预测值和阴性预测值，在取最佳界值52ug时分别为84．6％、91．2％、89．4％、78．6％和93．9％，取100μg界值时分别为50．0％、97．1％、84．0％、86．7％和83．5％。分别以24h尿铜界值52ug和100gg为诊断标准与WD评分法为金标准进行吻合度比较，52ug界值的整体吻合度高于100ug界点（符合度系数分别为0．760和0．541），且敏感度、准确性和阴性预测值均高于100ug界值，而特异度和阳性预测值较接近。结论24h尿铜52μg界值与100μg界值相比，可提高诊断儿童WD的敏感度和准确性。
- 陆怡刘晓青王晓红王建设
- 关键词：肝豆状核变性儿童
- 儿童1b基因型丙型肝炎抗病毒治疗效果分析被引量：1
- 2015年
- 目的了解儿童1b基因型丙型肝炎(丙肝)的临床特点,探讨聚乙二醇干扰素α(PEG-IFNα)或普通干扰素α(IFN-α)联合利巴韦林(RBV)的疗效和不良事件。方法收集复旦大学附属儿科医院感染传染科2011年11月至2014年12月收治的丙肝连续病例,截取其临床表现、治疗前基线、治疗期间HCV RNA等实验室指标和不良事件,行描述性分析。结果 10例1b型丙肝患儿进入分析,男8例,女2例;确诊时平均年龄37.1个月(8月龄至6.6岁)。10例均无明显临床症状,2例为母婴传播,8例非母婴传播(4例疑为输液器污染而感染,4例原因不明)。1治疗前9例HCV-Ab阳性,8例HCV RNA载量>1×103IU·m L-1,5例ALT和AST轻度升高;7例行肝脏组织活检:1例提示肝脏轻度脂肪变性;炎症活动度2例G1级,3例G2级,1例G3级;纤维化程度分期1例S0期,3例S1期,2例S2期;27例接受了PEG-IFNα或IFN-α联合RBV治疗,6例治疗12周HCV RNA载量均<1×103IU·m L-1,1例治疗4周HCV RNA载量<1×103IU·m L-1,仍在治疗随访中;2例未接受抗病毒药物治疗,分别随访了16周和24周,HCV RNA持续<1×103IU·m L-1,肝功能持续正常;1例母婴传播8月龄患儿未予抗病毒药物治疗,出院后失访;37例抗病毒治疗患儿均未观察到严重的不良事件,治疗初期均有发热,治疗4周1例出现WBC轻度降低,PLT出现3次一过性降低,Hb均无异常。结论 1b基因型丙肝患儿肝脏组织炎症和纤维化程度均较轻。PEG-IFNα或IFN-α联合RBV治疗儿童1b基因型丙肝反应良好,未见严重的不良事件。
- 谢新宝胡姚张婷陆怡王晓红俞蕙
- 关键词：儿童丙型肝炎聚乙二醇干扰素Α干扰素Α利巴韦林
- 新生儿肝衰竭1例
- 2024年
- 患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血,以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗,病情无好转,入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异,最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见,今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述,并介绍其多学科诊疗思路.
- 陆效笑陆怡杨琳马阳阳王欢欢
- 关键词：肝衰竭先天性肝纤维化胆汁淤积腹水新生儿
- 晨尿铜／锌比值诊断儿童肝豆状核变性的敏感度和特异度研究
- 2009年
- 目的探讨晨尿铜/锌比值用于诊断儿童肝豆状核变性(WD)的可行性。方法收集复旦大学附属儿科医院2005年7月至2007年6月以肝病收住院≥3岁患儿的临床资料,并采集晨尿和24h尿液标本。依据WD诊断标准和随访结果分为WD组和排除WD组。铜、锌浓度采用电感耦合等离子体质谱仪测定。WD组和排除WD组晨尿铜/锌比值与24h尿铜等指标行相关性检验。对WD组晨尿铜/锌比值、24h尿铜及24h尿铜/锌比值进行受试者工作特征(ROC)曲线分析,并计算ROC曲线下面积和最佳诊断界值。结果研究期间WD组和排除WD组分别纳入24例和64例。晨尿铜/锌比值和24h尿铜的相关性较好(r=0.840,P=0.000)。WD组的24h尿铜、晨尿铜/锌比值和24h尿铜/锌比值中位数分别为87.1μg、0.370和0.394,排除WD组上述指标中位数分别为24.2μg、0.051和0.061,两组差异有统计学意义(P均=0.000)。两组24h尿锌差异无统计学意义。24h尿铜、晨尿铜/锌比值和24h尿铜/锌比值ROC曲线下面积分别为0.934、0.953和0.911,其最佳诊断界值分别为50.8、0.17μg和0.12,取该界值时诊断WD的敏感度和特异度分别为90.9%、93.7%,86.4%、92.2%和86.4%、85.9%。晨尿铜/锌比值取0.2时诊断WD的敏感度和特异度分别为81.8%和95.3%。结论晨尿铜/锌比值与24h尿铜相关性好,诊断WD患儿的敏感度和特异度较高,有望成为WD的诊断指标。
- 陆怡刘晓青王晓红颜崇淮王建设
- 关键词：肝豆状核变性儿童
- 发热 腹痛 嗜酸细胞持续性升高
- 2011年
- 1 病历摘要
患儿男，10岁。因“反复发热7个月伴上腹部不适”于2010—12—06入复旦大学附属儿科医院。患儿于7个月前突发高热，体温39-40℃，午后和夜间为主，发热前时有畏寒、寒颤，无其他不适症状。当地医院就诊发现外周血嗜酸细胞（E）增高，抗生素治疗1周后热退，但嗜酸细胞仍高。就诊于上海市某综合性医院，检查血寄生虫抗体全套阴性，骨穿、骨髓涂片和病理均提示嗜酸细胞比例明显增高。未予特殊治疗。6个月前再次出现类似发热，
- 陆怡王晓红俞蕙杨天娇冯艳玲
- 关键词：发热腹痛肝结核
