蔡光伟
- 作品数：11 被引量：48H指数：5
- 供职机构：香港中文大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 采用微阵列-比较基因组杂交进行产前诊断的局限性和困难被引量：10
- 2011年
- 应用微阵列-比较基因组杂交（microarray comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测基因拷贝数变异（copy number variation，CNV）可对染色体亚微结构异常进行定位，在研究领域和临床实验室中迅速成为一个了解基因和患者遗传病因的有力的工具。由于它在产前诊断上的应用时间较短，目前对aCGH是否可以作为产前诊断工具及其潜在的不确定性存在比较大的争议。此外，对于大多数CNV的表型效应还知之甚少，因此，临床医生向患者进行解释的难度很大，导致许多临床医生拒绝以临床诊断为目的使用aCGH。根据已知的与临床疾病密切相关的一些区域定制的寡核苷酸芯片应运而生，可以降低这种不确定性，在过量信息和信息量不足之间寻求到了一个平衡。本综述的目的是从临床医生的角度探讨aCGH技术用于产前诊断所面临的问题和应用前景。
- 陈瑛蔡光伟
- 关键词：产前基因诊断拷贝数变异
- 通过低深度基因组测序检测杂合性缺失的方法
- 本申请提供了检测来自个体的生物样品中杂合性缺失(AOH)(例如杂合性的拷贝数中性丢失(CN‑LOH))的方法，以及用于实施所述方法的计算机可读介质和装置。
- 蔡光伟董梓瑞曹也杨振军
- 文献传递
- BACs—on—Beads：一种快速可靠的产前诊断技术被引量：13
- 2014年
- 传统的细胞遗传学分析方法主要为体外细胞培养及染色体核型分析，可以准确检测出染色体非整倍体以及染色体倒位、易位、大于5Mb的重复和缺失等结构异常，但完成该过程需7～10d，时间较长。
- 梁德杨陈瑛王辉林朱芹孙筱放郭家贤蔡光伟
- 关键词：体外细胞培养染色体非整倍体产前染色体倒位
- 运用寡核苷酸探针微阵列比较基因组杂交进行染色体相互易位的胚胎着床前诊断
- 目的 研究确证微阵列比较基因组杂交(array-CGH)可以用于临床对染色体相互易位携带者的胚胎进行着床前诊断(PGD),具有既能检出不平衡相互易位的胚胎,又能同时对所有胚胎进行非整倍体筛查的优势.与目前常用的细菌人工染...
- 马燕琳徐雯蔡光伟李崎周知张宇李林江卢伟英黄元华黎明红陈雪银
- 羊水基因芯片在中晚孕期的临床应用价值分析被引量：8
- 2017年
- 目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性。方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水aCGH组),并与传统脐血染色体核型分析的病例(755例,染色体核型分析组)进行异常染色体检出率、检测出报告时间、术后并发症及检测失败率的比较。结果:单一羊水aCGH组的异常染色体检出率(8.5%)高于染色体核型分析组(4.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。单一羊水aCGH组发放报告的时间为7~10天,短于传统脐血染色体核型分析时间14~21天。单一羊水aCGH组检测失败率(0)低于染色体核型分析组(1.6%)(P<0.05)。两组早产、先兆早产及胎死宫内发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中晚孕期羊水基因芯片分析是可行的,比传统脐血染色体核型分析有一定的优势。
- 陈兢思陈敏蔡光伟李南翦薇李志华李于凡潘悦健赖珍菲张慧敏刘维强孙筱放陈敦金
- 关键词：基因芯片中晚孕期羊膜腔穿刺脐带穿刺核型分析
- 视网膜母细胞瘤染色体基因组不稳定性的分析被引量：2
- 2005年
- 目的研究视网膜母细胞瘤(RB)肿瘤细胞基因组的遗传学改变及其位点所在基因组区域。方法以每例患者的外周血基因组为正常对照,采用基因杂合缺失(LOH)和微卫星不稳定(MSI)方法分析15例RB患者激光显微采样肿瘤细胞19、20、21、22和X染色体上55个微卫星位点的基因组不稳定现象。结果15例患者中,有10例(67%)在5条染色体的一个或多个位点上表现为基因组不稳定[LOH和(或)MSI],其中,染色体19(33%)和20(37%)的等位基因丢失频率高于其它染色体,D19S902和D19S571间区域的高频LOH现象提示,19q13区可能与视网膜肿瘤发生相关。根据MSI结果可划分出一个或多个位点发生MSI的RB亚群。结论首次提供了RB染色体19和20的LOH证据,并进一步证实了基因组不稳定在RB肿瘤发生学中具有重要作用。
- 黄庆府伟灵彭智培张雪蔡光伟张健辉
- 关键词：LOH视网膜母细胞瘤染色体基因组不稳定性肿瘤细胞MSI
- 单基因疾病的无创产前筛查新进展
- 2023年
- 目前,无创产前非整倍体筛查已经有了明确的指南和质控标准体系,全国各地都在有序开展,使得孕妇不用再必须进行侵入性产前诊断,可以在孕早期获知胎儿情况,但是,由于目前普及的无创筛查技术侧重于13、18、21三体等非整倍体变异,而对于总体发病率在1/100的单基因罕见病却无能为力。
- 蔡光伟
- 关键词：质控标准罕见病单基因疾病筛查技术非整倍体
- 遗传性乳腺癌易感基因BRCA1在女性患者表达的研究被引量：6
- 2000年
- 目的 探讨中国人群中乳腺癌与乳腺癌基因BRCA1的关系。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性分析技术 (PCR- SSCP)和 DNA序列测定技术对上海地区5 0例良性乳腺肿瘤和 2 5例恶性乳腺肿瘤患者和香港地区130例乳腺癌患者进行了 BRCA1基因表达的研究 ,并结合免疫组织化学分析其雌激素受体 (ER)、孕激素受体 (PR)水平。结果 发现中国人群乳腺癌 BRCA1基因突变多发的位点是外显子 8第 5 89位点上 CT缺失突变。其突变率为 3.9% ,小于 45岁发病的乳腺癌患者其 5 89del CT发生率为 2 .3%。乳腺肿瘤患者 BRCA1基因突变除了可能与发病年龄有关外 ,没有其它指标与 BRCA1基因突变相关。结论 提示中国人群中乳腺癌的发生与
- 巫向前王丹艺蔡光伟彭智培
- 关键词：乳腺癌易感基因BRCA1基因表达
- 拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用:多队列研究
- 2018年
- 在第六届＂中国胎儿医学大会＂上,来自香港中文大学妇产科系的蔡光伟教授就＂拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用：多心队列研究＂这一问题向我们分享了他们在诊断胎儿唇腭裂方面的临床经验。蔡光伟教授指出,每700例活产儿中就有1例是唇腭裂,其中70%是非综合征型,30%是综合征型,并分析了染色体微阵列分析（CMA）在传统染色体分析中的优势。
- 蔡光伟
- 关键词：队列研究唇腭裂拷贝数产前非综合征型染色体分析
- 光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征被引量：4
- 2012年
- 目的探讨联合应用光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）和微阵列比较基因组杂交技术（microarray-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值。方法对1例常规G显带染色体核型分析疑诊为46，XY，r（15）？的8岁男性生长发育迟缓患儿依次应用SKY及array-CGH技术常规进行制片杂交，并通过相应的显微摄像系统和计算机软件分析结果。结果SKY技术明确了该患儿环状染色体来源于15号染色体，array-CGH技术明确患儿15q26．3末端存在约594kb的缺失，染色体基因位点编码范围为99689349—100282878。结论联合应用现代分子细胞遗传学技术可以从细胞到分子水平精确诊断复杂疑难的环状染色体病例，是常规染色体核型分析的有益补充，也有利于细胞遗传学向分子水平深入。
- 潘敏蔡光伟廖灿刘子健
