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罗曼: 作品数：31 被引量：38H指数：4; 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>; 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金国家自然科学基金广西卫生厅科研项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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RNF213基因多态性与广西壮族成人烟雾病遗传易感性研究被引量：2: 2015年; 目的探讨环指蛋白213（RNF213）基因rs138130613、rs112735431和rs148731719位点多态性与广西壮族成人型烟雾病遗传易感性的关系。方法收集来自广西医科大学第一附属医院2013年10月-2015年5月符合烟雾病诊断的病例52例,non-MMD ICASO患者64例,选择同期年龄和性别与之相匹配的80例健康体检者作为对照组,3组中所有研究对象经询问确定为广西壮族人群。通过PCR测序方法分析RNF213基因rs138130613、rs112735431及rs148731719位点多态性,对各位点的基因型、等位基因频率进行比较分析。结果RNF213基因rs112735431位点在烟雾病组和non-MMD ICASO组中基因型（GA＋AA）频率均显著高于正常对照组（分别为OR=12.29,95%CI 1.47~103.10,P=0.006,OR=8.17,95%CI 0.96~69.74,P=0.045）;rs138130613和rs148731719位点的等位基因和基因型频率在烟雾病和正常对照组、non-MMD ICASO组和正常对照组间差异均无统计学意义。结论 RNF213基因rs112735431位点多态性可能是广西壮族成人烟雾病的易患因子,还可能与广西壮族成人颅内主干动脉狭窄的形成有关。; 黄燕兰程道宾张皆德肖友生罗曼; 关键词：烟雾病多态性单核苷酸

基于GWAS及循证医学证据的易感基因群多态性与缺血性脑卒中的关联研究: 罗曼李海华李家鑫肖友生罗立忠单小芳; 缺血性脑卒中（ischemic stroke，IS）是严重危害人类健康的全球性疾病。但大量病因学研究已经表明，IS的发生是环境因素和遗传因素共同作用的结果。单核苷酸多态性（single nucleotide polymo...; 关键词：; 关键词：缺血性脑卒中脑血管病

广西壮族自治区壮族人群MACROD2基因rs2208454位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中发病的关系: 2017年; 目的探讨广西壮族自治区壮族人群MACROD2基因rs2208454位点单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)发病的关系。方法采用SNa Pshot法对101例广西壮族IS患者(IS组)及104例健康体检者(对照组)的MACROD2基因rs2208454位点单核苷酸进行检测分析。结果两组MACROD2基因rs2208454位点GG、GT、TT基因型及G、T等位基因分布相比,P均>0.05;在显性(TT+GT和GG)、隐性(TT和GT+GG)及加性(TT和GG)三种遗传模型下,MACROD2基因rs2208454位点SNP与IS患病风险无关联(P均>0.05)。结论广西壮族人群MACROD2基因rs2208454位点SNP与IS发病可能不相关。; 江东东罗曼; 关键词：单核苷酸多态性脑卒中缺血性脑卒中

脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立: 2011年; 目的探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误。方法以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述。结果所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合。结论遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义。; 丁晔谭建强华荣王进罗曼舒伟陆俊佳袁志刚; 关键词：脊髓小脑性共济失调 DNA检测

广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究被引量：1: 2012年; 目的探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围。方法应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析。结果广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围为13～34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52.00%,杂合频率为69.33%,共17种等位基因。结论 SCA3/MJD基因(CAG)n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异。; 罗曼王进李桂冰肖友生曹小丽甘露; 关键词：多态性

锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因突变的关系被引量：3: 2012年; 目的探讨线粒体DNA(mtDNA)基因突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系,以了解其是否为锰中毒性帕金森综合征发病中的一环。方法采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的18例患者和40名健康对照组的mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域所在片段进行分析。结果有15例存在mtDNA 9bp片段缺失;在锰中毒性帕金森综合征患者中发现有4例存在mtDNA8175G>A点突变、3例存在mtDNA11914G>A点突变;所有研究对象均未检测到mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域突变。结论广西人群mtDNA 9bp缺失率较高(25.9%);mtDNA 8175G>A和mtDNA 11914G>A点突变可能为锰中毒性帕金森综合征的1个致病突变;mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域突变可能不是锰中毒性帕金森综合征的突变热点。; 肖友生甘露罗曼王进; 关键词：锰中毒帕金森综合征线粒体DNA 突变

广西壮族人ABCA1基因rs2066715多态性与血脂水平及脑梗死的关系: 2012年; 目的探讨广西壮族人三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs2066715单核苷酸多态性(SNP)位点与血脂水平及脑梗死(CI)的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测252例壮族CI患者(CI组)和249例健康壮族人(对照组)的ABCA1基因rs2066715位点基因型,分析不同基因型与血脂、CI的关系。结果壮族人ABCA1基因rs2066715位点G、A等位基因频率在CI组为53.2%、46.8%,对照组为57.8%、42.2%;GG、GA和AA基因型分布在CI组为29.4%、47.6%、23.0%,对照组为33.7%、48.2%、18.1%。两组等位基因频率和基因型分布比较均无统计学意义。对照组AA型的HDL-C、载脂蛋白A1(ApoA1)和载脂蛋白B水平比GG和GA型显著降低(P<0.05);但基因型与CI的发病无关。结论壮族人ABCA1基因rs2066715位点A等位基因携带者HDL-C及ApoA1水平较低,但A等位基因突变与CI易感性无关。; 秦娇琴秦超曹小丽邹东华梁明辉罗曼; 关键词：脑梗死三磷酸腺苷结合盒转运体A1 血脂多态性单核苷酸

脊髓小脑性共济失调3型的基因诊断与线粒体DNA部分突变的研究: 目的:进行脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因诊断并探索线粒体DNA(mtDNA)部分突变与SCA3的关系。方法 1、采用荧光聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳及片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性...; 罗曼; 关键词：CAG 线粒体DNA; 文献传递

遗传性共济失调家系分析: 2007年; 朱其锋黄懿罗曼王进马朝桂; 关键词：遗传性共济失调家系分析丘脑下部分子遗传学病变部位交感神经

遗传性共济失调的临床与基础研究: 王进罗曼刘慧华李桂冰袁志刚王栋慧程道宾苏承华林仲辉肖友生; 该项目来源于广西医科大学自选课题。遗传性共济失调(HA)也称脊髓小脑性共济失调(SCA)，是一组临床表现以共济失调为主的神经系统遗传变性性疾病。该研究系统探讨广西地区HA患者的临床特点、遗传学特点；采用荧光聚合酶链反应、...; 关键词：; 关键词：遗传性共济失调

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