秦岭
- 作品数：8 被引量：65H指数：4
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：上海市教育委员会重点学科基金上海市卫生局重点学科基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究被引量：1
- 2009年
- 目的通过对低钾失盐性肾小管病(SLTs)家系WNK基因外显子扩增测序,初步探讨SLTs的分子遗传学机制。方法以经CLCNKB和SLC12A3基因测序不符合典型Bartter综合征或Gitelman综合征基因型的8个SLTs家系为研究对象,抽提患者及患病/非患病亲属的外周血DNA,设计引物扩增WNK4和WNK1的外显子序列,送测序并进行序列比对。结果对8个SLTs家系的WNK基因扫描发现2个WNK1杂合错义突变,分别为Ile1172→Met(I1172M)和Ser2047→Asn(S2047N),且仅存在于家系患病者中,非患病家族成员及正常对照中均未检出。结论在8个SLTs家系患病者中发现2个伴氨基酸改变的WNK1杂合突变(I1172M和S2047N),提示WNK激酶可能是非婴儿期SLTs的第三个致病基因。
- 张翀秦岭邵乐平王朝晖王伟铭任红张文严富洪谢静远陈楠
- 关键词：突变测序
- Gitelman综合征被引量：10
- 2008年
- 秦岭陈楠
- 关键词：GITELMAN综合征突变
- 药物致急性肾损伤的临床及病理分析被引量：16
- 2009年
- 目的分析药物致急性肾损伤(AKI)的病因、临床和病理特点及治疗经验,为临床合理用药提供参考。方法回顾性分析1997年7月—2007年9月上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海市公惠医院和上海市卢湾区中心医院189例药物致AKI的住院患者的病因、临床病理特点及疗效。结果药物所致AKI患者共189例,占同期AKI患者总数的19.9%,男116例,女73例,平均年龄为(49.7±18.6)岁,其中≥65岁(老年组)51例(27.0%)。引起AKI的药物中,以2种或2种以上药物联合应用最多见,占28.0%;其次为氨基糖苷类抗生素和中草(成)药,均占11.1%;造影剂和化疗药物分别占9.0%和6.9%。临床表现多样,轻重不一。根据RIFLE评分标准,衰竭(failure)患者最多,占61.4%,危险(risk)和损伤(injury)患者分别占16.4%和17.4%。43例患者行肾脏活组织检查,主要病理表现为肾小管间质病变,部分合并肾小球病变。131例(69.3%)采用单纯对症治疗方案,34例应用激素治疗,另有3例应用激素+免疫抑制剂治疗,34例患者需行血液净化治疗。总治愈率为81.5%,病死率为6.4%。老年组的病死率显著高于青年组(P=0.008)。青年组和中年组的痊愈率均显著高于老年组(P值分别=0.016、0.004)。衰竭患者中需要长期透析或死亡的构成比显著高于危险患者(P=0.024)。结论药物所致AKI临床较为常见,病因和临床表现多样,病理改变以肾小管间质病变为主,内科综合治疗结合血液净化的疗效较好。年龄、合并基础疾病、肾损伤严重程度和原发病等是判断预后的重要因素。
- 马骏张文秦岭沈平雁徐耀文任红潘晓霞朱萍陈晓农陈楠
- 关键词：急性肾损伤药物临床病理
- Gordon综合征患者WNK基因突变研究被引量：1
- 2009年
- 目的:通过对Gordon综合征(PHA2)患者的WNK4和WNK1基因外显子扩增测序,研究我国PHA2患者WNK基因的突变特点。方法:通过查阅住院病史,收集不明原因高血压伴高血钾而肾功能正常的患者,进行临床和实验室检查,确诊PHA2。采集患病者及患病/非患病亲属的外周血,抽提DNA,设计17对引物扩增WNK4的19个外显子,27对引物扩增WNK1的28个外显子,纯化后送测序,测序结果进行序列比对。结果:发现PHA2患者4例,其中2例表现为家族遗传性,另2例为散发。先证者及所有患病家系成员共8人,年龄6～79岁,均表现为不明原因的高血压、高血钾,肾功能正常。8例中的5例伴有肾小管酸中毒,6例伴有高氯血症。DNA扩增后测序比对发现,其中1例散发患者为WNK4基因的杂合错义突变,位于17号外显子,造成氨基酸序列的改变,赖氨酸突变为谷氨酸(K1169E)。对其2个非患病女儿以及200个正常对照的WNK4基因检测均未发现该突变。其它2个患病家系及1个散发患者未发现WNK4基因突变,所有患者和健康者均未发现WNK1外显子突变。结论:PHA2是一种少见的单基因遗传疾病,漏误诊率很高。已报道的WNK4致病位点均位于螺旋-螺旋结构域附近。我们发现的K1169E为HGMD未收录的新突变,也位于螺旋-螺旋结构域,该位点氨基酸在不同物种高度保守,而且该位点氨基酸的变化伴有电荷的改变,可能导致蛋白质构象的改变。
- 张翀秦岭王朝晖王伟铭任红张文严富洪谢静远陈楠
- 关键词：突变多聚酶链反应测序
- 良性胸腺瘤伴微小病变肾病腹膜透析并发膈肌瘘一例被引量：1
- 2008年
- 患者,女性，68岁，因全身水肿，少尿2周伴肾功能不全于2006年11月入院.体检：血压160／110mm Hg，全身水肿，余未见异常。实验室检查：WBC 8．2×10^9／L,Hb 121g／L，白蛋白19g／L，Sor 313μmol／L，BUN 7．9mmol/L，胆吲醇11．6mmol／L，三酰甘油3．31mmol／L，空腹血糖4．9mmol／L．尿蛋白定量（24h）1277mg。B超：右肾98mm×47mm,左肾97mm×43mm，肾活检病理（包括比镜、免疫荧光、电镜）：微小病变性肾病，急性肾小管坏死，
- 谢静远张文陆勇秦岭朱萍黄晓敏陈楠
- 关键词：微小病变肾病微小病变性肾病膈肌并发全身水肿
- 中国人Gitelman综合征高发突变的基因型和表型特征被引量：29
- 2008年
- 目的:Gitelman综合征(GS)是由于SLC12A3基因的突变导致遗传性肾小管病。我们对28例临床诊断GS患者进行了基因诊断,旨在探讨中国人GS的基因型和表型有无联系。方法:对28例GS患者抽取外周血测DNA,对GS的致病基因SLC12A3和经典型Bartter综合征的致病基因CLCNKB测序,分析经基因确诊GS患者的临床表现以及血、尿、电解质、血pH、血管紧张素、血醛固酮、血压等水平,寻找中国人GS基因型和表型的关系。结果:28例患者均发现SLC12A3的突变,其中14例携带T60M,4例为纯合T60M突变,10例为杂合T60M突变,突变频率高达33%。T60M携带者的发病年龄、生长发育障碍、四肢乏力等症状的发生与携带其他突变的患者相比无显著差异。T60M携带者血碳酸氢根离子明显高于带其他突变的患者,尿钾排泄分数明显高于其他突变类型的患者;两组间在血钾、血氯、血镁、血管紧张素、血醛固酮、尿pH、24h尿钾、尿氯离子相比较均无统计学差异。结论:T60M突变是中国人GS的高频突变。目前尚无直接证据支持T60M与GS的表型有明确的关系。
- 秦岭邵乐平任红王伟铭张文陈楠
- 关键词：GITELMAN综合征基因型表型突变
- 急性肾功能衰竭的生物学标志被引量：4
- 2008年
- 秦岭陈楠
- 关键词：肾功能衰竭急性生物学标志
- Gitelman综合征的表型特点及性别因素对表型的影响被引量：10
- 2009年
- 目的探讨中同人Gitelman综合征（GS）的表型特点以及性别因素对GS表犁的影响。方法分析了28例GS患者的临床表现以及血、尿电解质、血pH、血管紧张素、血醛同酮、血压等水平，比较男性、女性GS患者两组之间的差异。临床表现症状通过问卷调查获得，肾小球滤过率（GFR）通过简化MDRD公式（成人）、Schwartz公式（18岁以下青少年）或同位素法评估。结果男性患者中夜尿增多的比例显著高于女性患者（P〈0．05），但发病年龄、四肢乏力、软瘫、手足抽搐等症状的发生差异无统计学意义。男性患者血肌酐明显高于女性患者[（82．7±43．3）μmol／L比（58．7±12．7）μmol／L1，但经体表面积校正后的肾小球滤过率差异并无统计学意义[（143．0＋48．4）ml·min^-1（1．73m^2）。比（138．0±38．9）ml·min^-1·（1．73m^2）^-1。男性GS患者尿钾排泄分数和尿氯排泄分数显著高于女性患者（33．0％±22．9％比17．0％±4．7％；2．30％±1．59％比1．23％＋0．39％，均P〈0．05），但两组间血钾、血氯、血镁、血碳酸氢根离子、血管紧张素、血醛同酮、尿pH、24h尿钾、尿氯离子排泄总量差异均无统计学意义。3例肾功能受损的患者均为男性。结论男性GS患者的夜尿发生要多于女性患者，男性GS患者的肾功能可能更易受损，性别因素对表型的影响可能与雌激素影响钠氯共转子在远端小管的密度有关。
- 秦岭邵乐平任红王伟铭张文陈楠
- 关键词：GITELMAN综合征表型突变性别
