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排序方式：

HEXIM1在先天性心脏病室间隔缺损中的突变及表达研究: 2012年; 目的通过筛查HEXIM1基因在室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)外周血中的突变和心肌组织中的表达情况,探讨HEXIM1基因与VSD发病机制的关系。方法采用PCR-DNA测序技术对100例单纯性室间隔缺损的患儿外周血进行基因编码序列突变筛查;以β-actin为内对照,用RT-PCR方法检测HEXIM1基因在14例室间隔缺损引产胎儿中mRNA的表达情况。结果所有研究对象的HEXIM1基因测序后同GenBank人类HEXIM1编码序列进行比较,有3例患儿(单纯性室间隔缺损)分别存在单核苷酸的多态性(SNP);与正常心肌组织相比,VSD引产胎儿心肌组织中HEXIM1基因mRNA表达呈下降趋势(P<0.05)。结论本实验收集的病例标本中没有发现HEXIM1基因编码区的突变,基因转录水平异常可能是该基因参与VSD形成的一种潜在机制。; 王巾薛雪李辉; 关键词：先天性心脏病室间隔缺损突变

FGF16在中国单纯性室间隔缺损患儿中的突变研究被引量：1: 2013年; 目的分析FGF16基因在中国单纯性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿外周血中的突变情况,探讨FGF16基因突变与单纯性VSD发生机制的关系。方法采用PCR结合DNA测序及软件比对分析的方法对100例患有单纯性VSD的患儿外周血进行FGF16基因编码序列突变筛查。结果 100例中国单纯性VSD患儿外周血中FGF16基因2个外显子PCR产物经DNA测序与软件比对分析后未发现突变。结论 FGF16基因突变和中国单纯性室间隔缺损的发病可能不相关。; 薛雪王巾邓晓鹏李辉; 关键词：室间隔缺损突变

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王巾