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领域

  • 9篇医药卫生

主题

  • 4篇先天
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机构

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作者

  • 9篇汪伶伶
  • 3篇万乃君
  • 3篇王怡萍
  • 1篇陈晓波
  • 1篇施惠平
  • 1篇吴光驰
  • 1篇蔡惟年
  • 1篇黄荣妍
  • 1篇王天有

传媒

  • 3篇实用儿科临床...
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  • 1篇中国优生优育...
  • 1篇北京医学
  • 1篇中国医刊

年份

  • 1篇2011
  • 1篇2010
  • 3篇2006
  • 2篇2004
  • 1篇2003
  • 1篇1996
9 条 记 录,以下是 1-9
排序方式:
传染性单核细胞增多症与皮肤粘膜淋巴结综合征的实验室检测对比分析
2003年
汪伶伶
关键词:传染性单核细胞增多症皮肤粘膜淋巴结综合征
先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断被引量:1
2004年
汪伶伶
关键词:先天性甲状腺功能减低症先天性疾病酶缺陷
先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷44例分析被引量:14
2011年
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷的病因、临床特点及诊治进展。方法对2000年5月-2009年12月在本院内分泌科门诊和病房诊治的先天性肾上腺皮质增生症/21羟-化酶缺陷44例患儿的临床资料进行回顾性分析。包括患儿性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法和预后等情况。结果 44例患儿中男23例,女21例;年龄7d^14岁;5例有家族史。患儿均有肤色黑及男性化表现。女童表现为阴蒂肥大,部分肥大阴蒂似阴茎或伴尿道下裂,或无阴道开口;部分大阴唇融合肥厚似阴囊。男童则表现为阴茎粗大,甚至有勃起遗精现象。3~5岁即变声,生长加速,身材较同龄儿高大。根据患儿的症状体征轻重,除男性化表现外是否伴随低钠、高钾、酸中毒等失盐表现,分别诊断男性化伴失盐型26例、单纯男性化型17例、非典型类型1例。44例患儿中40例血17羟-孕酮及睾酮均升高,4例未查。确诊后41例患儿用氢化可的松替代治疗。9例重症失盐型加用9α-氟氢可的松替代。3例家长放弃治疗,患儿出院后死亡。激素替代治疗后,患儿肤色黑及男性化表现明显好转;钠、钾恢复正常,酸中毒纠正,生长发育基本正常。结论本病多数在新生儿期及婴儿期即发病,新生儿筛查可对本病进行早期诊断。临床上如遇新生儿或婴幼儿肤色黑,伴外生殖器改变应想到本病;同时合并失盐表现应高度怀疑;血17羟-孕酮升高、睾酮升高可明确诊断。早期、适量、长期的皮质激素替代治疗,可明显提高患儿生活质量,使其健康成长。治疗首选氢化可的松。
万乃君汪伶伶王怡萍
传染性单核细胞增多症与皮肤黏膜淋巴结综合征的实验室检测对比分析被引量:5
2004年
目的 分析传染性单核细胞增多症 (IM)和皮肤黏膜淋巴结综合征 (MCLS)的实验室检测结果 ,并对比分析 ,以明确二者的鉴别诊断要点 ,指导治疗。方法 收集我院近 10年住院IM患儿 2 2 5例 ,MCLS患儿 2 80例。实验室指标包括 :EB病毒 (EBV)抗体、嗜异凝集试验、外周血白细胞总数及分类、异形淋巴细胞、血小板计数等进行对比分析。结果 IM及MCLS患儿EBV抗体阳性率均高 ,无显著差异。嗜异凝集试验及异形淋巴细胞检查 ,阳性率差异甚大 ,IM患儿中可见明显增高。外周血白细胞总数均增高 ,MCLS白细胞分类以中性粒细胞升高更明显 ,而IM则以淋巴细胞升高明显 ;而血小板计数则以MCLS增高明显 ,且当白细胞总数趋于正常时血小板持续升高。结论 IM及MCLS病因似与EBV感染有连带关系 ,在实验室检查中各有特点 ,掌握其鉴别诊断要点 ,对早期明确诊断 。
汪伶伶王天有黄荣妍
关键词:传染性单核细胞增多症皮肤黏膜淋巴结综合征
矮小儿童下丘脑-垂体及其IGF轴功能检查意义
目的:通过检测矮小儿童下丘脑-垂体及其IGF-1生长轴(GHRH-GH-IGF-1)功能了解身材矮小儿童的发病因素构成和确定下丘脑-垂体及其IGF轴功能缺陷病因分类。方法:来自我院内分泌病房的矮小儿童30例。用统一印制的...
陈晓波万乃君王怡萍汪伶伶
文献传递
先天性肾上腺皮质增生症/21羟化酶缺陷44例分析
目的探讨21-羟化酶缺陷的病因,临床特点及诊治进展。方法对2000年5月~2009年12月在本院诊治的44例病人的临床资料进行回顾性分析。包括病人的性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法等。结果...
万乃君汪伶伶王怡萍
文献传递
低磷酸盐性佝偻病30例被引量:9
2006年
目的探讨低磷酸盐性佝偻病的病因、临床特点及诊治方法:方法对1996~2005年在本院诊治的30例病人的家族史(包括父母发病情况和遗传方式),临床特点(包括发病年龄,骨骼病变严重程度),血生化特点(包括血钙、磷和碱性磷酸酶等),X线骨片及治疗方法等临床资料进行回顾性分析.结果患儿均有佝偻病的表现。确诊年龄为1.5~10.0岁。确诊前均曾在外院按VitD缺乏性佝偻病治疗6个月以上,无效:予磷酸盐合剂及VitD、钙剂治疗后,表现明显好转.2岁前确诊治疗者预后良好,5岁后确诊治疗者,可遗留较严重的骨骼畸形.结论低磷酸盐性佝偻病早期极易与VitD缺乏性佝偻病混淆,导致漏诊、误诊,造成不可逆的骨骼畸形.早期确诊、及早治疗可明显减少骨骼畸形的发生。
汪伶伶吴光驰
关键词:佝偻病低磷血症
先天性肾上腺皮质增生症/21-羟化酶缺陷24例分析
目的:探讨21-羟化酶缺陷的病因,临床特点及诊治进展。方法:对2000年5月-2006年4月在本院诊治的24例病人的临床资料进行回顾性分析。包括病人的性别、年龄、家族史、临床特点、疾病类型、实验室检查结果及治疗方法等。结...
汪伶伶
文献传递
假性软骨发育不全一例被引量:1
1996年
病例患儿,男,6岁,因身材矮一四肢畸形就诊。患儿于1岁2个月会行走时,表现步态蹒跚.呈鸭步态。后渐出现四肢弯曲,踝、腕关节膨大.下肢粗短,呈“O”形腿。身高明显低于同龄儿,智力发育正常。患儿系第一胎,足月顺产,母孕期无疾病史。父母非近亲婚配。曾于当地医院就诊,疑为“软骨发育不全、粘多糖N型”。查体:身高92cm,上部量52cm,下部量30cm,体重15kg,呈短肢型侏儒(见图1)。
蔡惟年汪伶伶施惠平
关键词:软骨发育不全就诊四肢查体粘多糖
共1页<1>
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