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深圳地区12960例地中海贫血筛查受检者的地中海贫血基因型分析被引量：10: 2016年; 目的探讨深圳地区地中海贫血基因型特征，及其罕见基因型碱基突变位点。方法选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12960例受检者为研究对象。研究对象纳入标准：①红细胞平均体积（MCV）〈80fl的门诊及住院患者；②于本院行产前筛查的孕妇。排除标准：①不愿意参加本试验者；②已被确诊为其他血液系统疾病者。受试者先进行血常规MCV、血红蛋白（Hb）电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验，对筛查试验阳性（红细胞脆性〈70％）的患者，采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交（RDB）技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测。对常见基因型检测不能确诊的患者，采用巢式PCR和PCR-直接测序（SBT）技术进行罕见基因型分析。本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书。结果12960例受检者中，地中海贫血筛查试验阳性患者为2194例，通过常见基因型检测，确诊1019例为地中海贫血，检出率为46．4％。537例a地中海贫血患者中，以东南亚缺失型（--^SEA／αα）比例最高，占66．1％（355／537），其次为α地中海贫血2（-α^3.7／αα）占15．6％（84／537），而基因型（α^CSα／α^CSα、α^QSα／α^Qsα、α^WSα／α^WSα）和4种HbH病基因型（-α^3.7／α^QSα^QS、--^SEA／α^CSα^CS、--SEA／α^QSα^QS、--^SEA／α^WSα^WS）较为少见。α地中海贫血罕见基因型检出率为0．1％（3／2194），包括2例HKαα／^--^SEA及1例HKαα/αα。在456例β地中海贫血患者中，β^41-42（-TCTT）／β和β^654（C〉T）/βA基因型检出率最高，分别为33．8％（154／456）和30．3％（138／456）。在26例β复合α地中海贫血患者中，以p复合a地中海贫血1（--^SEA; 李玉珠高素青史敦云楼谨黄瑞宏黄德善张琼丽李明杜新; 关键词：地中海贫血聚合酶链反应基因型突变

LADA患者血清IL-12、IL-18及血淋巴细胞亚群研究被引量：3: 2005年; 与2型糖尿病组及正常对照组相比,成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)组外周血淋巴细胞亚群有明显变化,白细胞介素12(IL12)、白细胞介素18(IL18)水平亦升高。LADA存在明显细胞免疫紊乱,并与胰岛功能密切相关。; 邬磊刘鹏鹰李明张琼丽楼谨黄晖李呐余怀新; 关键词：成人隐匿性自身免疫糖尿病白细胞介素12 白细胞介素18

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楼谨

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