朱慧萍
- 作品数：11 被引量：101H指数：4
- 供职机构：北京大学公共卫生学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- EB病毒转化的永生性人B淋巴母细胞中MTHFR基因的表达
- 2000年
- 为检测用 EB病毒转化建立的永生性人 B淋巴母细胞株中 N5 ,N1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的表达及其 c DNA序列 ,用 EB病毒转化人外周血 B淋巴细胞 ,建立永生性细胞株后 ,从培养细胞中提取总 RNA,用 RT- PCR法扩增 MTHFR基因 c DNA的不同片段 ,进行 PAGE电泳分析和 c DNA序列测定。结果显示永生性人 B淋巴母细胞中有 MTHFR基因表达 ,其 c DNA序列与文献报道的人肝脏MTHFR基因 c
- 朱慧萍赵如冰李燕李竹
- 关键词：EB病毒转化B淋巴母细胞MTHFR基因表达
- 甲硫氨酸合酶与神经管畸形被引量：10
- 2000年
- 近年研究表明同型半胱氨酸蓄积是患神经管畸形和心血管疾病的危险因素之一。甲硫氨酸合酶是同型半胱氨酸代谢的关键酶 ,其活性缺失可能会导致同型半胱氨酸蓄积及甲硫氨酸缺陷。本文综述了甲硫氨酸合酶基因突变与神经管畸形的流行病学研究结果 ,目前尚未证实甲硫氨酸合酶与同型半胱氨酸蓄积以及神经管畸形发生的关系 。
- 赵彤朱慧萍李勇
- 关键词：同型半胱氨酸神经管畸形
- 血浆同型半胱氨酸、叶酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的相关性研究被引量：28
- 2002年
- 目的 研究母亲血浆同型半胱氨酸 (HCY ) ,叶酸及 5 ,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第 6 77位核苷酸多态性与子女先天性心脏病 (CHD)的相关性。 方法 选择 CHD患儿母亲 32例和正常儿童母亲 2 3例 ,应用高压液相色谱检测血浆 HCY水平 ,放射免疫法检测血浆叶酸水平 ,PCR- REL P方法检测 MTHFR基因型。 结果 以正常值 15μmol/ L为界 ,CHD母亲组发生高HCY血症的有 11例 ,占该组的 34% ,对照组均在正常范围无增高者 ,经χ2 检验两组差异有高度显著性 (P<0 .0 1)。血浆叶酸 CHD母亲组为 (4.9± 3.6 )μg/ L ,小于对照组 (6 .8± 2 .2 )μg/ L ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。两组母亲 MTHFR纯合突变率的差异无显著性。 结论 母亲血浆 HCY升高及叶酸降低是子女 CHD发生的危险因素 ,叶酸预防 CHD的途径可能与降低血浆 HCY有关 ,母亲 MTHFR基因第 6 77位的突变与子女 CHD的发生无相关性。
- 刘虹李松叶鸿瑁韩玲孟昭亨朱慧萍郝玲李勇
- 关键词：血浆同型半胱氨酸叶酸5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性先天性心脏病
- 5,10- 亚甲基因氢叶酸还原酶 ( MTHFR ) 基因与神经管畸形关系的研究
- 朱慧萍
- 关键词：神经管畸形叶酸亚甲基四氢叶酸还原酶遗传易感性
- 甲醇法制备的血模板DNA用于聚合酶链反应
- 2001年
- 建立从外周血标本制备用于聚合酶链反应的 DNA模板的甲醇法 ,并与 A/ B液法、Qiagen纯化柱法和 ISOCODE法进行比较。甲醇制备纸血片 DNA法为 :取直径为 3mm的血环 ,经甲醇固定后加去离子水 ,煮沸后离心 ,上清即为 DNA储备液。甲醇法与其它 3种制备模板 DNA的方法比较 ,具有提取的模板 DNA质量较高 ,血标本容易获得、保存且成本低 ,制备效率高 ,而且实验方法简单易行等诸多优点。
- 赵彤朱慧萍李勇
- 关键词：聚合酶链反应外周血甲醇法
- 神经管畸形发生的基础研究
- 李勇赵如冰陈光慧朱慧萍李竹陈星孟昭亨
- 项目所属科学技术领域、适用范围：预防医学各学科、分子生物学、实验胚胎学及分子流行病学。主要研究内容： 同型半胱氨酸(HCY)与神经管畸形(NTDs) 1.应用鸡胚培养、尼罗兰盐活体染色、扫描电镜等方法证明：HCY是一个独...
- 关键词：
- 关键词：神经管畸形同型半胱氨酸细胞凋亡基因克隆
- 中国北方少数民族人群同型半胱氨酸代谢酶的遗传多态性被引量：33
- 2000年
- 目的 了解我国北方地区3个少数民族人群中MTHFR和CBS基因的遗传多态性,获得MTHFR C677T和A1298 C 以及CBS T833C和G919A位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR-RFLP,PCR-ARMS技术分别调查了吉林延边朝鲜族、新疆乌鲁木齐维吾尔族和回族新生儿的基因型分布。结果 回族和朝鲜族MTHFR677纯合突变频率为16.7％和20.9％,与中国北方人群的总体水平基本一致,而维吾尔族人群纯合突变频率(5.3％)低于其它民族,但差异无显著性(P>0.05);朝鲜族人群CBS基因T833 C纯合突变频率(7％)低于其它两个民族(15.8％～16.7％)。结论 CBS T833 C位点多态性也可能存在群体差异。
- 朱慧萍赵如冰刀京晶李竹金丽高谦
- 关键词：CBS
- mthfr基因第1298位核苷酸多态性与酶活性的关系被引量：29
- 2000年
- 探讨mthfr基因第 12 98位核苷酸的多态性对酶活性及热稳定性的影响。方法 :用PCR RFLP方法检测 6 4例中国女性mthfr基因第 12 98位核苷酸 ,并检测外周血淋巴细胞MTHFR酶活性和 46℃灭活 5min后的残余酶活性 ,比较不同基因型其酶活性和热稳定性的差别。结果 :第 6 77位核苷酸基因型为 6 77CC时 ,正常型12 98AA平均酶活性最高 ,为每毫克蛋白每小时 12 .2 6 3nmolCH2 O ,杂合型 12 98AC平均酶活性为每毫克蛋白每小时 9.5 2 4nmolCH2 O ,纯合突变型 12 98CC酶活性最低 ,仅为每毫克蛋白每小时 7.830nmolCH2 O ;第 12 98位核苷酸不同基因型的残余酶活性无明显差别。结论 :mthfr基因第 12 98位核苷酸由A→C的变异可引起酶活性降低 ,但与热稳定性无关。
- 朱慧萍刘明珠刀京晶李竹
- 关键词：亚甲基四氢叶酸脱氢酶代谢基因多态性
- 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与神经管畸形关系的研究
- 该研究利用中美预防神经管畸形合作项目采集的外周血标本,检测MTHFR第677位核苷酸的多态性,查明了中国人MTHFR基因型的构成情况并比较南北方差异;检测NTDs患者和对照的基因型,系统地探讨了MTHFR基因与NTDs的...
- 朱慧萍
- 关键词：神经管畸形叶酸5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶遗传易感性遗传标志物分子流行病学
- 神经管畸形的主要病因、发生机理和预防研究
- 李勇李竹朱慧萍赵如冰陈光慧郝玲陈新李松孟昭亨陈星刀京晶
- 该项目对进行了神经管畸形(NTDs)的病因及流行病学研究。机理研究了：同型半胱氨酸与神经管畸形；神经管畸形相关基因——5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、HCY诱导基因HCY-2、的克隆、表达和功能研究及脑发育...
- 关键词：
- 关键词：神经管畸形同型半胱氨酸
