朱惠
- 作品数：29 被引量：68H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金浙江省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 糖尿病患者低密度脂蛋白与内皮细胞受体结合的研究
- 2011年
- 用荧光法检测正常组、糖尿病HbA1c〈7．0％组和HbA1c〉7．0％组的低密度脂蛋白（LDL）糖化值分别为（17．7±2．31）、（34．29±5．73）和（48．79±7．82）Glycogroups／LDL，用酶联免疫受体法检测上述3组LDL与人内皮细胞LDL受体的特异结合活性分别为（37．65±5．20）、（27．36±4．34）和（15．07±2．23）ng／mg细胞蛋白，2组糖尿病的LDL糖化值均高于对照组（P〈0．01），HbA1c〉7．O％组高于HbA1c〈7．0％组（P〈0．01），而LDL与其受体结合的结果相反。
- 林东平仰礼真潘晓骅姜博仁郭郁郁朱惠雷涛陆颖理
- 关键词：糖尿病脂蛋白类低密度受体结合
- 男性2型糖尿病及糖尿病前期患者血清睾酮水平及其与血脂、胰岛素抵抗和颈围的相关性研究
- 目的 探讨男性2型糖尿病(T2DM)及糖尿病前期患者血清睾酮水平及其与血脂、胰岛素抵抗、颈围、体质指数(BMI)、腰臀比等的相关性.方法 本研究共纳入2 736名男性[平均年龄(52±14)],根据HbAlc水平分为三组...
- 朱惠李琴韩兵王宁荐仓桢朱超霞浦晓琪郭卉陈驰孟盈陆萌朱春芳夏芳珍翟华玲姜博仁仰礼真乔洁林东平黄国兰杨卫红王进华张志华吴志农季龙勤李玢屠伟平胡玲陆颖理
- 生殖器异常的诊断思路
- 2016年
- 临床上生殖器异常通常是性发育异常疾病的主要表现之一。此类疾病病因复杂,尤其是46,XY性发育异常,同样的临床表型可以存在不同的分子病因。因此,通过各种临床、生化检查以及基因诊断,及时发现并确诊性发育异常疾病,对于患者的治疗和预后有着非常重要的意义。本文将就此类疾病的诊断思路进行综述。
- 朱惠乔洁
- 2型糖尿病患者口服糖耐量试验胰升糖素和生长抑素水平的变化被引量：10
- 2011年
- 检测60例2型糖尿病患者和34名正常对照者空腹及口服75g葡萄糖2h后胰升糖素、生长抑素（SS）和C肽水平。结果显示，与对照组比较，糖尿病组空腹胰升糖素、SS及糖负荷后2h SS明显降低（均P〈0．01），空腹及2hC肽明显升高（均P〈0．01）。两组糖负荷后2h激素水平均显著高于空腹（均P〈0．01），与对照组比较，糖尿病组胰升糖素（1．40±0．48对1．20±0．30，P〈0．05）和SS（2．79±2．17对1．14±0．22，P〈0．01）餐后增加倍数更高，C肽增加倍数较低（3．58±3．10对8．33±6．99，P〈0．01）；两组空腹胰升糖素水平与SS呈正相关（均P〈0．01）。以上结果提示，2型糖尿病患者不仅B细胞功能紊乱，尚存在α、δ细胞相关激素紊乱。
- 马莉敏夏芳珍朱惠陈奕余娇李影李艳香张惠新乔洁陆颖理
- 关键词：胰升糖素生长抑素C肽
- 2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者基因诊断和临床分析被引量：3
- 2019年
- 目的探讨2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17-hydroxylation/17,20-lyase deficiency, 17OHD)患者的临床特点、基因诊断和治疗方法。方法回顾性分析2例17OHD合并2型糖尿病患者的临床资料、实验室检查和影像学结果,2例患者均行外周血DNA抽提,采用PCR扩增CYP17A1基因后进行基因测序。结果 2例均表现为高血糖、高血压、低血钾、原发性闭经和第二性征发育不良,实验室检查提示促肾上腺皮质激素明显升高,皮质醇降低,孕酮升高,空腹及餐后血糖升高,多种免疫自身标记阴性;例1同时存在CYP17A1基因外显子1 R96Q杂合点突变及外显子8 Arg487-Ser488-Phe489缺失的杂合突变,例2为外显子8 Arg487-Ser488-Phe489缺失的纯合突变。结论17OHD合并2型糖尿病患者临床表现复杂,激素测定、影像学检查和CYP17A1基因检测有助于早期诊断,其机制尚不明确。
- 胥方琴韩兵朱惠朱文娇王浩郭明皓顾婷陆颖理吴万龄乔洁
- 关键词：2型糖尿病先天性肾上腺增生症CYP17A1基因
- 5α-还原酶2型缺陷症患儿4例临床特征及早期诊治
- 2017年
- 目的 分析4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床特征，探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性。方法 收集4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床病史资料，测定血清黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）、睾酮（T）及双氢睾酮（DHT）等激素水平。采用聚合酶链反应扩增所有患儿SRD5A2基因的5个外显子区域并进行测序分析。结果 4例患儿的血清性激素均处于青春期前水平，患儿1、3的基础DHT均处于正常范围，对患儿1和2进行人绒毛膜促性腺激素（hCG）激发试验。4例患儿共发现p.G203S、p.R227Q、c.655delT和p.Q6X等4种SRD5A2基因突变类型，且均携带p.V89L多态性位点。此外，在患儿1和4中发现，早期使用DHT软膏的患儿阴茎长度明显增加。结论 对于尿道下裂伴小阴茎的患儿，应早期行基因诊断，明确5α-还原酶2型缺陷症的诊断。幼儿期或儿童期采用DHT软膏配合手术治疗有利于患儿尽早明确社会性别，改善其长期预后。
- 程彤朱惠朱文娇王浩韩兵赵双霞吴万龄刘阳程开祥乔洁
- 关键词：双氢睾酮
- 成纤维细胞生长因子受体1基因突变导致的卡尔曼综合征四例临床特点以及治疗转归被引量：4
- 2021年
- 目的探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归,加深对疾病认识。方法对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序,发现因FGFR1突变致KS患者4例,对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。结果4例患者均为男性,就诊年龄为11岁至22岁,均表现为小阴茎,伴嗅觉缺陷。其中2例有隐睾手术史;3例有唇腭裂手术史;较为严重的1例患者除唇腭裂、隐睾外,合并有身材矮小、耳畸形及牙齿发育不全。4例患者均存在FGFR1杂合突变,其中2例为点突变(p.Y374X;p.E670K),2例为移码突变(p.S346Yfs*61;p.S723*fs*1)。1例青年期就诊的患者GnRH脉冲泵治疗后可成功生育。结论因FGFR1突变导致KS的患者临床表现复杂,除嗅觉障碍外,在男性患者中主要表现为小阴茎、小睾丸和青春期发育延迟。唇腭裂等特征有助于早期识别,而明确诊断依赖于基因检测。脉冲式GnRH泵可使患者取得满意疗效,但起始治疗的年龄应根据患者的情况慎重考虑。
- 徐悦韩兵朱惠胥方琴刘雪萌刘威林建南赵双霞宋怀东乔洁
- 糖尿病大鼠血浆血管紧张素-Ⅱ浓度、肾动脉AT1 mRNA表达的改变
- 2007年
- 陆颖理王宁荐朱惠吴万龄
- 关键词：MRNA表达糖尿病大鼠AT1肾动脉放射免疫法测定
- 早期2型糖尿病患者血浆生长抑素、胰高血糖素样肽1和胰升糖素水平的变化被引量：15
- 2012年
- 目的观察早期2型糖尿病患者血浆生长抑素、胰高血糖素样肽1(GLP-1)和胰升糖素的动态变化。方法以早期糖尿病患者(糖尿病组,n=49)和健康对照者(对照组,n=21)作为研究对象。采用口服葡萄糖耐量试验(OGTT),分别于空腹和糖负荷后2 h,测定血浆生长抑素、GLP-1和胰升糖素水平,计算上升率并分析相关性。结果糖尿病组空腹和糖负荷后2 h的血浆生长抑素和GLP-1水平及空腹胰升糖素水平均显著低于对照组(P<0.05),且两组糖负荷后2 h的测定值均高于空腹值;糖尿病组血浆胰升糖素水平和生长抑素的上升率显著高于对照组(P<0.05),两组间血浆GLP-1水平的上升率比较差异无统计学意义(P>0.05)。糖尿病组血浆生长抑素水平的上升率与血浆GLP-1水平的上升率呈正相关(r=0.367,P=0.015)。结论生长抑素对GLP-1抑制减少可能是早期2型糖尿病患者的一种代偿反应;在2型糖尿病早期胰升糖素已有不适当的分泌增多,相比GLP-1,血糖和胰岛素在其中的作用更为重要。
- 朱惠马莉敏夏芳珍陈奕余娇李影李艳香张惠新陆颖理
- 关键词：2型糖尿病生长抑素胰高血糖素样肽1胰升糖素
- 基于新的CRISPR/Cas9技术实现斑马鱼LHX9基因的快速编辑及对F0突变体性腺发育的初筛
- 2020年
- 目的:CRISPR/Cas9系统在斑马鱼的反向遗传学中的到了广泛应用,但突变基因的表型观察往往需要在突变鱼系的F1中进行,费时较长。LHX9作为LIM家族的一种转录因子,在胚胎早期的泌尿生殖嵴中有广泛分布;且LHX9基因敲除的小鼠存在性腺发育不良。本研究拟通过一种新的CRISPR/Cas9基因编辑技术,采用四条sgRNA对LHX9基因进行VASA转基因斑马鱼的基因敲除,以观察该基因缺陷对斑马鱼性腺发育的影响。方法:利用新的CRISPR/Cas9技术,设计四条针对斑马鱼LHX9基因3号外显子的20bp的sgRNA,通过非克隆体外转录得到靶位点的四条sgRNA。将以上靶位点的四条sgRNA与Cas9核酸酶蛋白同时注射入单细胞期的斑马鱼胚胎内,利用PCR鉴定突变型类型和突变比例。通过对LHX9基因突变体的VASA转基因斑马鱼进行荧光观察,发现LHX9基因缺陷的斑马鱼性腺发育的情况。结果:靶向Exon 3的四条sgRNA可成功编辑斑马鱼LHX9基因,敲除效率高达82%,Sanger测序发现产生10种不同的移码突变类型。通过该方法对VASA转基因斑马鱼的LHX9基因进行编辑,发现LHX9基因突变导致dph6的的斑马鱼原始生殖细胞增殖和迁移受到影响。结论:基于4条sgRNA注射的CRISPR/Cas9技术,可以快速地产生具有突变表型的G0斑马鱼,具有应用潜力。LHX9基因敲除导致原始生殖细胞的发育和迁移受到影响,提示该基因参与了斑马鱼早期性腺的发育。
- 王楠朱惠朱文娇张昌润沈也雷董梅宋怀东乔洁
- 关键词：斑马鱼
